Chromosomal aberrations in patients with suspected Prader Willi syndrome [PDF]
, 2023 Introduction: Prader-Willi syndrome, caused by the absence of expression of the paternal 15q11-13 region, is the first imprinting defect disorder described in humans.
Barrios Martínez, Anduriña +11 more
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Meningoencefalocele asociado a mosaicismo cromosómico en un neonato Canis familiaris [PDF]
, 2021 The results of a cytogenetic study carried out in two female Miniature Pinscher who died after birth, one affected with meningoencephalocele (MEC) and the other apparently normal, are ...
Chalco, Lorena +4 more
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Mosaico del cromosoma X en diferentes tejidos de pacientes con falla ovárica prematura
Perinatología y Reproducción Humana, 2015 Antecedentes: La falla ovárica prematura (FOP) es el cese de la función ovárica acompañado por hipoestrogenismo y niveles de hormona foliculoestimulante (FSH) ≥40 UI/ml antes de los 40 años.
M.E. Arteaga Espinosa +7 more
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Mosaic isochromosome xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract [PDF]
, 2020 La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha ...
Acosta Guio, Johanna C. +1 more
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NOVA, 2011 La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal.
Luz Mery Bernal Parra +2 more
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Medimay, 2013 para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández +5 more
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Restricción del crecimiento intrauterino como factor de riesgo para malformaciones congénitas [PDF]
, 2009 Indexación: ScieloAntecedentes: La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) se estima que está presente en el 5% de los nacimientos y es la manifestación de procesos aberrantes que impiden el desarrollo normal del feto.
Aguila R., Alfredo +6 more
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Evolución del diagnóstico genético preimplantacional en reproducción humana asistida [PDF]
, 2021 La infertilidad es un problema de salud pública que afecta cada día a más individuos y parejas en todo el mundo, en concreto, el aumento de casos de infertilidad de origen genético hace que sea imprescindible la evaluación del factor genético y/o ...
Frutos Herrero, Víctor De
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Caracterización de un paciente con trisomía 13 y supervivencia prolongada, ¿el origen parental del cromosoma extra interfiere en el fenotipo atípico? [PDF]
, 2023 La trisomía 13 (T13) es una anomalía cromosómica asociada a una alta mortalidad, resultado de defectos congénitos en sistema nervioso central, urogenital y cardíacos, se debe a la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Arenas Estala, Joel
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Enfoque del adulto con Disgenesia gonadal mixta [PDF]
, 2022 Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo.
Yessica Agudelo Zapata
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