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Implementation of the Fluorescent in Situ Hy-bridization technique in the Faculty of Medicine, UdelaR [PDF]

open access: yes, 2017
Andrea Cairus: Estudiante de Medicina, Ciclo de Metodología Científica II 2016, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Uruguay. La contribución en la realización del trabajo fue equivalente a la de los demás estudiantes.-- Eugenia Choca ...
Cairus, Andrea   +5 more
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Gestación a término en una paciente con Síndrome de Turner en mosaico [PDF]

open access: yes, 2008
Turner syndrome is the most common abnormality affecting sex chromosomes. It is usually caused by the complete or partial loss of an X-chromosome (45XO). This condition may also occur with a chromosomal change in some cells (45XO/46XX), which is known as
Cuesta Castro, Diana Paola   +5 more
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45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso [PDF]

open access: yes, 2017
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual.
Estigarribia, Estefana   +4 more
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Nivel de motricidad de niños con síndrome de down de 6 a 10 años de edad medido a través del test de McClenaghan y Gallahue [PDF]

open access: yes, 2014
Tesis (Profesor de Educación Física, Licenciado en Educación)El propósito de esta investigación, tiene como principal objetivo identificar el nivel y las diferencias del desarrollo motor que presentan los niños y niñas con Síndrome de Down de entre 6 y ...
Mallea Ovalle, Natalia   +2 more
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Aberraciones cromosómicas como causa de infertilidad: diagnóstico y asesoramiento genético en Las Tunas [PDF]

open access: yes, 2017
Background: infertility is a clinical problem with a significant social medical impact on the health of the couple. It is considered that 36 % of the genetic causes of infertility are caused by chromosomal aberrations.Objective: to describe the results ...
Díaz Plá, Ivette   +4 more
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Alteraciones cromosómicas más frecuentes en niños con retraso psicomotor del CEBE N° 02 Laura Alva Saldaña de Barranco [PDF]

open access: yes, 2018
Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en niños con retraso psicomotor del CEBE 02 Laura Alva Saldaña de Barranco. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo, prospectivo de corte transversal.
Vargas Bellido, Carol Ginger Stefany
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Estudio de agenesias dentales en pacientes infantiles con y sin Síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2017
Las agenesias dentales son un importante tema de estudio para gran número de autores y aunque se ha visto la importancia de factores ambientales se está descubriendo la importancia de mutaciones de genes, es una patología congénita que deriva en la ...
Bronchalo Serrano, Alvaro
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Survey of chromosomal abnormalities in humans [PDF]

open access: yes, 2015
Traballo fin de grao (UDC.CIE). Bioloxía. Curso 2014/2015[Resumo] Neste traballo retómase a análise xenética dunha familia na que existen casos de retraso psicomotor, abortos espontáneos e na que os estudos citoxenéticos realizados hai 20 anos non foron ...
Verdía Cotelo, Tania
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Validación de la técnica QF-PCR para el diagnóstico de cromosomopatías en Costa Rica [PDF]

open access: yes, 2008
tesis de maestría -- Universidad de Costa Rica. Programa de Estudios de Posgrado en Biología. Maestría en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular, 2008Introducción.
Malespín Bendaña, Wendy Karina
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Gonosomopatías detectadas en el Laboratorio de Citogenética de Camagüey [PDF]

open access: yes, 2014
RESUMENFundamento: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías entre las cuales revisten un
Conde Ramírez, Arturo   +2 more
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