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Revista de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica
Introducción: Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas, encargadas de metabolizar los mucopolisacaridos, causa su acumulación en diferentes partes del cuerpo dando como resultado ...
Stephanie Ruiz Betancourt +3 more
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Introducción: Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas, encargadas de metabolizar los mucopolisacaridos, causa su acumulación en diferentes partes del cuerpo dando como resultado ...
Stephanie Ruiz Betancourt +3 more
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Ophthalmic Genetics
Introduction This original study presents an investigation of ophthalmological manifestations in Mucopolysaccharidosis IVA, a rare genetic disorder with limited characterization, particularly of ocular findings.
María Isabel Maya Naranjo +7 more
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Introduction This original study presents an investigation of ophthalmological manifestations in Mucopolysaccharidosis IVA, a rare genetic disorder with limited characterization, particularly of ocular findings.
María Isabel Maya Naranjo +7 more
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UNA MIRADA A...
Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte.
Sandra Patricia Palacios Moreno +2 more
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Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte.
Sandra Patricia Palacios Moreno +2 more
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Mucopolisacaridosis tipo I en la población cubana
Revista de Neurología, 2003Introduccion. Entre los errores innatos del metabolismo, las enfermedades lisosomales, entre las cuales se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), destacan por la gravedad de sus cuadros clinicos y por las dificultades terapeuticas. El diagnostico del caso indice es crucial para que las familias puedan acceder a los beneficios preventivos del consejo
Caridad Menéndez Sainz +2 more
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Mucopolisacaridosis tipo VII: ¿causa infrecuente de hidrops fetal?
Diagnóstico Prenatal, 2012Resumen Presentamos el caso de una gestante en la cual se lleva a cabo el diagnostico de hidrops fetal, a las 17 semanas de embarazo, en dos gestaciones consecutivas. Descartada la etiologia inmune, en la segunda gestacion se investigo –entre otras– la asociacion con enfermedades de deposito lisosomal, detectandose una actividad disminuida de la beta-
M. Reyes Granell +4 more
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Mucopolisacaridosis de tipo II: aspectos clínicos
Revista de Neurología, 2007Objetivo. Revisar los aspectos clinicos y diagnosticos de la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter). Desarrollo. Se describen los diferentes fenotipos y se aborda la sintomatologia clinica multisistemica, haciendo hincapie en las deformidades esqueleticas y en las complicaciones cardiorrespiratorias y neurologicas. Conclusion.
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Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba
Revista de Neurología, 2009Introduccion. Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clinicas graves (esqueleticas, neurologicas y viscerales), con un curso cronico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo.
Caridad Menéndez Sainz +4 more
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