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Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil Prevalence of ΔF508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among cystic fibrosis patients from a Brazilian referral center

Jornal de Pediatria, 2012
OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de ...
Andréia Marisa Bieger, Fernando Augusto de Lima Marson, Carmen Sílvia Bertuzzo   +2 more
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L'auto-efficacité des membres d'une famille dont un enfant est atteint d'une maladie chronique: connaissances actuelles : revue de littérature [PDF]

, 2017
La maladie chronique touche un nombre important d’enfants et provoque de nombreux impacts sur l’enfant malade et sa famille. Dans ce contexte, le sentiment d’auto-efficacité familial a une grande importance car son niveau influence la qualité de la ...
Babey, Emilie, De Reyff, Marie, Pochon, Auriane   +2 more
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Predictors of massive haemoptysis after a first episode of mild-to-moderate haemoptysis in patients with cystic fibrosis

ERJ Open Research, 2020
Geoffrey Pavaut, Maeva Kyheng, Olivier Le Rouzic, Thierry Perez, Benoit Wallaert, Anne Prevotat   +5 more
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Protocolo interdisciplinar de fibrose cística

HU Revista
Introdução: Fibrose cística, conhecida também como “mucoviscidose”, é a doença genética letal mais comum na infância. Implementar protocolos de tratamento é crucial para garantir cuidados padronizados e de qualidade, integrar diversas especialidades ...
Marta Cristina Duarte, Lucélia Paula Cabral Schmidt, Célio de Barros Barbosa, José Antonio Chehuen Neto, Luciana Santos de Carvalho, Mário Flávio Cardoso de Lima, Raphaela Receputi da Silva , Sarah Moreira de Sousa Gomes   +7 more
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Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística [PDF]

, 2014
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza-se em Portugal desde 1979, e atualmente inclui o rastreio neonatal de 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) e do Hipotiroidismo Congénito (HC).
Carvalho, Ivone, Fonseca, Helena, Lopes, Lurdes, Marcão, Ana, Rocha, Hugo, Sousa, Carmen, Vilarinho, Laura   +6 more
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Kinésithérapie et mucoviscidose

, 2010
»» Le kinésithérapeute a un rôle à jouer dans la prise en charge pluridisciplinaire des patients atteints de mucoviscidose qui ne se limite plus au désencombrement seul. »» À l’heure actuelle, aucune technique de kinésithérapie ne fait l’unanimité. Le choix de la technique doit se faire en fonction de chaque patient, des connaissances physiologiques et
Reychler, Gregory, Fouré, Henri
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Fibrose cística no adulto: aspectos diagnósticos e terapêuticos Cystic fibrosis in adults: diagnostic and therapeutic aspects

Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2008
A fibrose cística, que já foi considerada uma doença da infância, é agora também uma doença do adulto. O aumento da longevidade resultou em mais problemas médicos relacionados com a idade e com a própria doença.
Paulo de Tarso Roth Dalcin, Fernando Antônio de Abreu e Silva   +1 more
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French consensus statement on transition of adolescent and young adults with rare pulmonary disease from paediatric to adult care: a Delphi method study. [PDF]

ERJ Open Res
Peulier-Maitre E, Goutaki M, Nathan N, Patout M, Amedro P, Beltramo G, Blonde A, Bonnet D, Borie R, Bruneaux C, Carlier-Gonod A, Coatrieux V, Cros P, Douvry B, Dubus JC, Dufeu N, Dulac Y, Ferry M, Girardon D, Gonsseaume S, Grange AC, Hameury F, Jaffre S, Ladouceur M, Llerena C, Madaoui F, Manali E, Mellerio H, Mittaine M, Morsa M, Papon JF, Schwartz E, Sitbon O, Szezepanski I, Tessier M, Werck-Gallois MC, Zemouri M, Hascoet S, Remus N, Thouvenin G.   +39 more
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DNA methylation predicts lung function and pulmonary exacerbation in sputum samples from patients with cystic fibrosis. [PDF]

Clin Epigenetics
Tost J, Caimmi D, Pastore M, Reynes C, Busato F, Pineau F, Claustres M, Vachier I, Chiron R, De Sario A.   +9 more
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Genome sequence of <i>Mycobacterium abscessus</i> phage P3MA. [PDF]

Microbiol Resour Announc
Broncano-Lavado A, Roquet-Banères F, Kremer L, Russell DA, Jacobs-Sera D, Reidy TG, Aguilera-Correa JJ, Esteban J, Hatfull GF, García-Quintanilla M.   +9 more
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