Mucoviscidose com sintomatologia respiratória no período neonatal.
Acta Médica Portuguesa, 1997 A case of cystic fibrosis presented in the neonatal period with respiratory symptomatology associated with early pancreatic insufficiency is reported. The CFTR gene molecular analysis was found to be a compound heterozygotes for delta F508 and G542X. The
S Lamy +6 more
doaj +1 more source
Frontiers in Pediatrics, 2022 Hallermann-Streiff syndrome (HSS) is a rare congenital syndrome with different anomalies including midface hypoplasia, beak nose and micrognathia. The upper airways narrowness can lead to severe respiratory complications such as obstructive sleep apnoea ...
S Guerin +4 more
doaj +1 more source
La transition des soins des adolescents atteints de mucoviscidose passant d'un centre pédiatrique à un service de soins pour adultes: interventions infirmières : une revue de littérature étoffée [PDF]
, 2014 L’espérance de vie des enfants atteint de mucoviscidose a considérablement augmenté ces dernières années. Afin d’offrir des soins adaptés à cette nouvelle population atteinte de mucoviscidose, des centres pour adultes ont dû être développés.
Lerch, Naïma +2 more
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, 2006 International audienceThe biomedicalization process and the rise of genetics that have occurred in the last decades involve political issues concerning subjects in biomedicine who are in a position to act and make choices.
Vailly, Joëlle
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Lung organoids as a human system for Mycobacteria infection modeling and drug testing
The FEBS Journal, EarlyView.Mycobacterial infections, including tuberculosis (TB) and infections by nontuberculous mycobacteria (NTM), are still public health issues. In 2023, TB caused 1.25 million deaths, while NTM remain a clinical challenge for patients with cystic fibrosis (CF).
Stephen Adonai Leon‐Icaza +4 more
wiley +1 more source
L'observance thérapeutique chez les enfants âgés de 8 à 12 ans atteints de mucoviscidose: facteurs influençant et interventions liées : travail de Bachelor [PDF]
, 2014 Problématique : La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente et incurable, qui affecte plusieurs organes. Grâce aux avancées médicales, les personnes atteintes survivent beaucoup plus longtemps.
Carli, Tiffany +2 more
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L’incontinence urinaire en cas de BPCO [PDF]
, 2016 Harninkontinenz ist bei COPD-PatientInnen sehr häufig. Deshalb sollte in der Atmungs- und Trainingstherapie der Beckenboden routinemässig integriert werden.L’incontinence urinaire est très fréquente chez les patients atteints de BPCO.
Ernst, Anja, Köhler, Barbara
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Phagocytosis depends on TRPV2-mediated calcium influx and requires TRPV2 in lipids rafts: alteration in macrophages from patients with cystic fibrosis. [PDF]
, 2018 Whereas many phagocytosis steps involve ionic fluxes, the underlying ion channels remain poorly defined. As reported in mice, the calcium conducting TRPV2 channel impacts the phagocytic process.
A Abu-Arish +47 more
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Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018 Background Between 2002 and 2006 France launched a national cystic fibrois (CF) newborn screening program; organized a network of specialized CF care centers; and issued CF diagnostic and treatment standards.
Kathryn A. Sabadosa +2 more
doaj +1 more source
Les enjeux du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose : reconfigurations organisationnelles et professionnelles autour d’une maladie incurable [PDF]
, 2012 En France, la mucoviscidose, maladie génétique rare et incurable, fait l’objet depuis 2002, d’un Dépistage Néonatal Systématique mis en place par les pouvoirs publics.
C. Langeard
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