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Experiencia de un accionar mutuante

open access: yesLa Tadeo DeArte, 2022
Este es un escrito híbrido, mutante y fronterizo, porque es realizado a dos manos, e irá narrando, valiéndose de nuestro accionar, las trochas que como Diseño Detonante hemos venido y vamos caminando, las fronteras que habitamos y nos habitan, las ...
Diseño Detonante
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Manifestaciones hepatopancreáticas en síndrome hemolítico urémico atípico

open access: yesRevista Colombiana de Nefrología, 2022
Introducción: el síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad severa y huérfana, la cual en su variedad atípica se presenta con manifestaciones clínicas extrarrenales y sistémicas. La presencia de afectación gastrointestinal es infrecuente, pero
Diana Vargas   +2 more
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De desierto nuclear a laboratorio evolutivo: Respuestas de los organismos vivos frente a la radiación ionizante en Chernóbil

open access: yesMètode Science Studies Journal: Annual Review, 2020
El accidente ocurrido en 1986 en la central nuclear de Chernóbil (Ucrania) causó la mayor liberación de material radiactivo debida a la actividad humana.
German Orizaola
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Programación de mantenimiento preventivo usando algoritmos genéticos

open access: yesLámpsakos, 2020
En un sistema de mantenimiento preventivo programado por tiempo, se plantea la  necesidad de optimizar el uso de los recursos del área de mantenimiento, para buscar un equilibrio a lo largo del periodo de planificación.
Mario Enrique Montoya Arias   +2 more
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Diagnóstico clínico y genético mucolipidosis II - enfermedad células de inclusión

open access: yesRevista de Odontopediatria Latinoamericana, 2021
La Mucolipidosis tipo II es una enfermedad autosómica trastorno recesivo clínicamente caracterizado por la dismorfia facial y una hiperplasia gingival severa.
Sandra Viviana Caceres Matta   +2 more
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Analysis of two cases of potential plumage colour aberrations in the House Sparrow Passer domesticus L., 1758 [PDF]

open access: yesMunibe Ciencias Naturales, 2020
Two cases of possible plumage colour aberrations in the House Sparrow Passer domesticus L., 1758 in Spain are discussed. These two examples highlight the difficulties in correctly identifying plumage colour aberrations in birds.
Maitane Bidasoro   +2 more
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Genes y Mutaciones Implicados en Distrofias Retinianas

open access: yesRevista Oftálmica, 2023
INTRODUCCIÓN: Las enfermedades retinianas hereditarias (IRD por sus siglas en inglés), son un grupo heterogéneo de enfermedades visualmente debilitantes causadas por la variación patogénica en proteínas críticas para la función retiniana. El diagnóstico
Delia Porras
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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022
Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas.
Carlos E. Builes-Montaño   +5 more
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Genetic variability in coding regions of the surface antigen and reverse transcriptase domain of hepatitis B virus polymerase, Colombia, 2002-2014

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2018
Introduction: Despite the availability of an effective vaccine and treatment to reduce the viral load and progressive hepatocellular injury, approximately 240 million people worldwide are chronically infected with the hepatitis B virus (HBV). In Colombia,
Dioselina Peláez-Carvajal   +4 more
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Síndrome frágil X

open access: yesMedimay, 2014
Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas fenotípicas, citogenéticas, diagnosticas y de pesquisaje del Síndrome frágil X o de Martín Bell, una de las enfermedades monogénicas mas frecuentes en el ser humano y causa más común ...
Jesús Pérez Ramas
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