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La mutación del idioma: el caso chileno. [PDF]
, 2016 Incidencia de las culturas y lenguas nativas en la realidad chilena: mutación del idioma español a partir de dicha incidencia. Estudio realizado desde la sociología chilena y la filología hispana.Análisis sobre la mutación del idioma a partir de una ...
Mihovilovic Suárez, Jorge Roberto +1 more
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Medimay, 2014 Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas fenotípicas, citogenéticas, diagnosticas y de pesquisaje del Síndrome frágil X o de Martín Bell, una de las enfermedades monogénicas mas frecuentes en el ser humano y causa más común ...
Jesús Pérez Ramas
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Patogenia de mutantes de Salmonella Typhimurium en dos modelos experimentales in vivo
VacciMonitor, 2019 Con la finalidad de evaluar la patogenia en cepas de Salmonella Typhimurium con mutaciones en los genes invG/invE de la Isla de Patogenicidad de Salmonella 1 (SPI-1) y de los genes ssaJ/ssaK en la SPI-2, se evaluaron los modelos asa intestinal ligada de ...
Judith Velasco-Carrillo +5 more
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Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes
Gaceta Médica Boliviana, 2022 La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva.
Juan Sebastian Theran Leon +3 more
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Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá [PDF]
, 2017 Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM #252930), responsable de la ...
Torres Ramírez, Leandra Johana
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Variante no reportada del gen THRB en un paciente con resistencia a hormonas tiroideas
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y MetabolismoIntroducción: las variantes en el gen del receptor de hormona tiroidea beta son la principal causa del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (RHT), donde la herencia es autosómica dominante y se caracteriza por un descenso en la sensibilidad ...
Carlos Esteban Builes Montaño +2 more
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Metabolism of copper. Its consequences for human health
Medisur, 2018 Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper transportation in not completely defined therefore it is necessary to continue deepening on the topic. The
Liudmila Feoktistova Victorava +1 more
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Iatreia, 2004 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) is a frequent entity characterized by generalized seizures with a wide phenotypic variety; the age of onset is 3 months and it persists beyond 6 years.
Gabriel Bedoya Berrío +2 more
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Descontentos y "cisnes negros": las elecciones en Uruguay en 2019
Araucaria, 2019 En la actual campaña electoral uruguaya de 2019, se perfila un cuadro de descontentos generalizados que desborda claramente los estándares tradicionales de la política del país.
Gerardo Caetano +2 more
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Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2020 Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2.
Jennyfer Benavides +9 more
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