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Revista Colombiana de GastroenterologíaLa colestasis intrahepática benigna recurrente (CIBR) es una entidad poco frecuente que hace parte de un espectro de trastornos conocidos como colestasis intrahepática familiar; se caracteriza por episodios de colestasis que duran de semanas a meses y ...
Darwin Jhoan Ariza Rodriguez +3 more
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Evolutionary Origin of Antibiotic Resistance, A Historical Perspective
Revista Colombiana de Biotecnología, 2017 Antimicrobial resistance is a natural aspect of bacterial evolution that can result from mutations or acquisition of foreign genes. Various views on the origin of this resistance explain the ability of these organisms to acquire new features.
Yamile Adriana Celis Bustos +2 more
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Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2020 Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2.
Jennyfer Benavides +9 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introduccción. En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial.
María Isabel Montes Gaviria. +6 more
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Porencefalia: reporte de un caso en adulto mayor
Acta Neurológica ColombianaIntroducción: la porencefalia, como hallazgo imagenológico poco frecuente, se presenta mayormente en pacientes pediátricos, generando convulsiones, déficits motores y conductuales. En algunos casos excepcionales, es una entidad asintomática que afecta a
Francy Daniela Hurtado Marquinez +3 more
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Un caso de leucismo en larvas de Phyllomedusa bicolor (Anura: Hylidae) reproducidas en cautiverio
Ciencia Amazónica (Iquitos), 2014 En este artículo se reporta el primer caso de leucismo en Phyllomedusa bicolor (Boaddaert 1772). La larva leucística descrita fue resultado de un trabajo de manejo reproductivo en cautiverio, y fue fotografiada 97 días después de su eclosión, mostrando ...
Adán Villagarcia Olmeño +1 more
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Revista de la Facultad de Medicina Veterinaria y de Zootecnia, 2013 La desmina es el mayor filamento proteico intermedio del miocito y desempeña un papel importante respecto de las características de calidad cárnica, dada su función intracelular de sostén y que es sustrato de los principales sistemas proteolíticos ...
J. D. Leal, L. M. Jiménez
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Genetic variants of SARS-CoV-2 and its clinical implications
Medisan, 2021 The SARS-CoV-2, causal agent of the COVID-19 current pandemic, is suffering mutations as a consequence of its evolutive cycle, what has originated different genetic variants that have been grouped in two categories: worrying (alpha or British, beta or ...
Alexander Expósito Lara +3 more
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Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2020 La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisistémico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos.
Sergio A. Arbeláez Eslait +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introduccción. En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad corLas mutaciones heterocigotas del gen que codifica la isocitrato deshidrogenasa (IDH) ocurren con relativa frecuencia en los gliomas; sin embargo, su ...
Andrés Felipe Cardona +9 more
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