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Un caso de leucismo en larvas de Phyllomedusa bicolor (Anura: Hylidae) reproducidas en cautiverio

open access: yesCiencia Amazónica (Iquitos), 2014
En este artículo se reporta el primer caso de leucismo en Phyllomedusa bicolor (Boaddaert 1772). La larva leucística descrita fue resultado de un trabajo de manejo reproductivo en cautiverio, y fue fotografiada 97 días después de su eclosión, mostrando ...
Adán Villagarcia Olmeño   +1 more
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Mutación braf v600e y su asociación con presencia de carcinoma de tiroides papilar en acaf de pacientes con nódulo tiroideo [PDF]

open access: yes, 2015
El nódulo tiroideo constituye el 20% de los motivos de consulta en endocrinología, este porcentaje ha venido en aumento progresivo en los últimos años.
Peralta Gomez, Juan Alberto
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Regulación de la tasa de mutación en virus de DNA [PDF]

open access: yes, 2019
Los virus de DNA son extremadamente abundantes en todos los ecosistemas pero tradicionalmente se ha pensado que su grado de diversidad genética y adaptabilidad es mucho menor que el de los virus de RNA al presentar tasas de mutación inferiores.
Risso Ballester, Jennifer
core  

Un caso de leucismo en larvas de Phyllomedusa bicolor (Anura: Hylidae) reproducidas en cautiverio

open access: yesCiencia Amazónica (Iquitos), 2015
En este artículo se reporta el primer caso de leucismo en Phyllomedusa bicolor (Boaddaert 1772). La larva leucística descrita fue resultado de un trabajo de manejo reproductivo en cautiverio, y fue fotografiada 97 días después de su eclosión, mostrando ...
Adan Villagarcía Olmeño   +1 more
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Genetic variants of SARS-CoV-2 and its clinical implications

open access: yesMedisan, 2021
The SARS-CoV-2, causal agent of the COVID-19 current pandemic, is suffering mutations as a consequence of its evolutive cycle, what has originated different genetic variants that have been grouped in two categories: worrying (alpha or British, beta or ...
Alexander Expósito Lara   +3 more
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Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen

open access: yesRevista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2020
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisis­témico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos.
Sergio A. Arbeláez Eslait   +2 more
doaj   +1 more source

Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS

open access: yesIatreia, 2010
Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% de pacientes.
María Victoria Parra Marín   +4 more
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Valor genómico de la isocitrato-deshidrogenasa (IDH1/2) en el origen y progresión de los gliomas (OncolGroup)

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Introduccción. En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad corLas mutaciones heterocigotas del gen que codifica la isocitrato deshidrogenasa (IDH) ocurren con relativa frecuencia en los gliomas; sin embargo, su ...
Andrés Felipe Cardona   +9 more
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Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in Peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique

open access: yesRevista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2017
Objectives. To determine the frequency of the ten most common mutations of the CFTR gene reported in Latin America using amplification-refractory mutation system–polymerase chain reaction (ARMS-PCR) in patients with cystic fibrosis (CF) in two referral ...
Ruth Aquino   +7 more
doaj   +1 more source

Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 2010
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa.
Ángela Castro   +7 more
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