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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2017 Objectives. To determine the frequency of the ten most common mutations of the CFTR gene reported in Latin America using amplification-refractory mutation system–polymerase chain reaction (ARMS-PCR) in patients with cystic fibrosis (CF) in two referral ...
Ruth Aquino +7 more
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Patogenia de mutantes de Salmonella Typhimurium en dos modelos experimentales in vivo
VacciMonitor, 2019 Con la finalidad de evaluar la patogenia en cepas de Salmonella Typhimurium con mutaciones en los genes invG/invE de la Isla de Patogenicidad de Salmonella 1 (SPI-1) y de los genes ssaJ/ssaK en la SPI-2, se evaluaron los modelos asa intestinal ligada de ...
Judith Velasco-Carrillo +5 more
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Microlitiasis alveolar pulmonar: presentación de un caso
Anales de la Facultad de Medicina, 2018 La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara cuya principal característica es la acumulación de sales de calcio dentro del alvéolo pulmonar, esto debido a la presencia de una mutación genética autosómica recesiva.
Jose G. Somocurcio V. +6 more
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Variante no reportada del gen THRB en un paciente con resistencia a hormonas tiroideas
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y MetabolismoIntroducción: las variantes en el gen del receptor de hormona tiroidea beta son la principal causa del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (RHT), donde la herencia es autosómica dominante y se caracteriza por un descenso en la sensibilidad ...
Carlos Esteban Builes Montaño +2 more
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Metabolism of copper. Its consequences for human health
Medisur, 2018 Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper transportation in not completely defined therefore it is necessary to continue deepening on the topic. The
Liudmila Feoktistova Victorava +1 more
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Iatreia, 2004 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) is a frequent entity characterized by generalized seizures with a wide phenotypic variety; the age of onset is 3 months and it persists beyond 6 years.
Gabriel Bedoya Berrío +2 more
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Marfan Syndrome. Presentation of a case
Revista Información Científica, 2022 An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed.
Evelyn Johana Peñafiel-Criollo +2 more
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Un caso de leucismo en larvas de Phyllomedusa bicolor (Anura: Hylidae) reproducidas en cautiverio
Ciencia Amazónica (Iquitos), 2015 En este artículo se reporta el primer caso de leucismo en Phyllomedusa bicolor (Boaddaert 1772). La larva leucística descrita fue resultado de un trabajo de manejo reproductivo en cautiverio, y fue fotografiada 97 días después de su eclosión, mostrando ...
Adan Villagarcía Olmeño +1 more
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Iatreia, 2010 Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% de pacientes.
María Victoria Parra Marín +4 more
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Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos
Revista de la Facultad de Medicina, 2010 Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa.
Ángela Castro +7 more
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