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Mutación SOD1-N19S en una familia de esclerosis lateral amiotrófica
, 2012 Resumen: Introducción: La N19S es una mutación por la sustitución en la posición 139 de la SOD1 y fue descrita por Mayeux et al, donde los autores sugirieron que no tenía un efecto causal al hallarse casos asintomáticos y esporádicos pero autores ...
M.L. Cuadrado +8 more
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Microlitiasis alveolar pulmonar: presentación de un caso
Anales de la Facultad de Medicina, 2018 La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara cuya principal característica es la acumulación de sales de calcio dentro del alvéolo pulmonar, esto debido a la presencia de una mutación genética autosómica recesiva.
Jose G. Somocurcio V. +6 more
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DERECHO VIVO Y MUTACIÓN CONSTITUCIONAL
, 2007 Es este unexquisito estudio de naturaleza constitucional. En el cual la autora; primero,señala los cambios ineludibles que se han presentado en el Derecho.
Trajtman Robles, Lucciola
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Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas [PDF]
, 2015 El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1.
Granadillo de Luque, Jorge Luis
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Revista del Hospital Italiano de Buenos AiresIntroducción: una revisión breve orientada a exponer el conocimiento actual acerca de los mecanismos del desarrollo desde la metaplasia hasta la anaplasia a nivel molecular y sus posibles implicaciones en la prevención, clasificación y tratamiento de ...
Elio A. Prieto Gonzalez +1 more
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, 2013 Con este artículo pretendemos dar unas reflexiones que expliquen la mutación acaecida a la normatividad del juez natural de la Fuerza Pública a partir de la reforma al Fuero Penal Militar motivadas desde el Acto Legislativo 03 del 27 de diciembre de 2012.
Guerrero Simanca, Wilman Rafael
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2011 FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa ...
Ernesto Curty +7 more
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Patología mitocondrial debida a mutaciones del gen FARS2. Patogenicidad de una nueva mutación. [PDF]
, 2016 La secuenciación del exoma ha resultado ser una herramienta muy importante para el diagnóstico de enfermedades de base genética en la infancia. El objetivo de este trabajo es analizar los pacientes descritos en la literatura con mutaciones patológicas en
Alarcia Fernández, Bárbara +1 more
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La mutación constitucional y la rigidez de la constitución [PDF]
, 2021 La interpretación jurídica define lingüísticamente a una parte específica de un texto legal, cuando estos son obscuro o ambiguo, de esta forma se cubre la deficiencia que contiene la redacción de un artículo incorporado en la ley o constitución ...
López Zea, Marcelo Alejandro
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Síndrome de Leigh: mutación m.13513G>A [PDF]
, 2020 Las enfermedades mitocondriales engloban un grupo de patologías muy heterogéneo y en muchos casos devastador, en el que los pacientes ven enormemente mermada tanto su calidad de vida como en muchas ocasiones, su supervivencia.
Jiménez Muro, Marta +1 more
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