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Enfermedad de alzheimer y mutación genética en familia Arequipeña
La enfermedad de Alzheimer es considerada la causa principal de demencia en personas mayores de 65 años. Este proyecto tuvo como objetivo principal determinar la relación entre la Enfermedad de Alzheimer (EA), y una mutación genética que podría ser ...
Ortiz Manrique, Michelle Milagros
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Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense
La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y
Jiménez Cruz, Guillermo +4 more
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Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación ...
Dora Lucía Vallejo +1 more
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Pruebas de mutación para Ruby [PDF]
Una de las prácticas más recomendables y usadas por los programadores es la realización de casos de prueba para comprobar la calidad, robustez y fiabilidad del código programado.
Díaz Moreno, Iván
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Mutación del gen PIK3CA en el carcinoma epidermoide oral [PDF]
PIK3CA es uno de los genes más frecuentemente alterados en el carcinoma epidermoide oral (CEO), por lo que podría considerarse una posible diana terapéutica.
Pombo Castro, María
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La mutacíon sentimental (capítulo 1)
Capítulo 1 de la obra "La mutación sentimental" escrito por Carme Torres. ISBN 978-84-9743-475-1Depto. de Sistemas Informáticos y ComputaciónFac.
Torras, Carme
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La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia.
José William Cornejo Ochoa +2 more
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La división celular es controlada por una serie de sistemas que tienen efectos estimulantes o inhibitorios.El cáncer es de origen monoclonal, y para que una célula normal cambie su fenotipo y se convierta en una célula neoplásica deben ocurrir mutaciones
María Teresa Martín de Civetta +1 more
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Introducción. El tomate (Solanum lycopersicum L.) es considerado uno de los cultivos más importantes en el mundo. La mejora genética del tomate ha empleado diferentes métodos para generar variabilidad, la inducción de mutaciones es una de las técnicas ...
Jorge Enrique Jaén Villarreal +5 more
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Mutación germinal en DDX41 en leucemia mieloide aguda, ¿qué significa? [PDF]
Introducción. La leucemia mieloide aguda (LMA) es un trastorno clonal neoplásico de células mieloides cuya clínica se debe a la insuficiencia medular. Las nuevas clasificaciones de la LMA otorgan mayor importancia a las mutaciones genéticas tanto para su
López-Nieto Sempere, Álvaro
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