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Manifestações Cutâneas das Rasopatias

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2017
As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e ...
Virgínia Coelho de Sousa, Inês Marques Fonseca, Ana Cordeiro, Maria João Paiva Lopes   +3 more
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Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos, Sandra Lopes Mattos e Dinato, Juliana Messias Moraes, Carla Patrícia Nakanishi, Marcelo Mattos e Dinato   +4 more
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Methylierungsanalyse des Neurofibromatose Typ 1-Promotors in Neurofibromatose Typ 1-assoziierten Tumoren

, 2007
Multiple periphere Nervenscheidentumore zählen zu den Hauptsymptomen der Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die benignen peripheren Nervenscheidentumore können in dermale und plexiforme Neurofibrome eingeteilt werden. Während dermale Neurofibrome umschrieben sind, können letztere das umliegende Gewebe diffus infiltrieren und besitzen das Potential zur ...
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L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen

The Pan African Medical Journal, 2014
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80
Mohamed Hicham Benazzouz, Tilila Hajjad, Younes Essatara, Hachem El Sayegh, Ali Iken, Lounis Benslimane, Yassine Nouini   +6 more
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Hematoma cervical e hemotórax espontâneos no contexto de neurofibromatose tipo I

Angiologia e Cirurgia Vascular, 2016
Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por
Anita Quintas, José Aragão Morais, João Martins, Frederico Bastos Gonçalves, Gonçalo Rodrigues, Rodolfo Abreu, Rita Ferreira, Nelson Camacho, Maria Emília Ferreira, João Albuquerque e Castro, Luís Mota Capitão   +10 more
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Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss [PDF]

, 2018
Zusammenfassung: Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt.
Itin, P., Salgado, D.A.
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Malignant peripheral nerve sheath tumor with and without neurofibromatosis type 1

Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Objective In this study, we review the institution’s experience in treating malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). A secondary aim was to compare outcomes between MPNSTs with and without neurofibromatosis type 1 (NF1).
Roberto André Torres de Vasconcelos, Pedro Guimarães Coscarelli, Regina Papais Alvarenga, Marcus André Acioly   +3 more
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Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica

Revista de Medicina
 A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas.
Marcos Alexandre de Almeida Lima, Ana Cristina Aoun Tannuri, Brenda Martines   +2 more
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Nodules de lisch dans la maladie de Von Recklinghausen

PAMJ Clinical Medicine, 2019
La maladie de Von Recklinghausen est une maladie systémique génétique et hétérogène. L´atteinte oculaire au cous de cette phacomatose est rare mais pathognomonique.
Kawtar Hessaki
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Scientific and Educational Value of Case Reports [PDF]

, 2017
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Donato, H
core