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Avaliação da motricidade orofacial em indivíduos com neurofibromatose tipo 1 [PDF]
Revista CEFAC: Actualização Científica Em Fonoaudiologia, 2015 OBJETIVO: descrever e caracterizar as alterações da motricidade orofacial de indivíduos com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e correlacionar as alterações encontradas com manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1, mais especificamente com a redução ...
Rezende Nilton Alves De
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Neurofibromatose Tipo 1: Envolvimento Cutâneo Exuberante
Acta Médica Portuguesa, 2020 N/a.
Sandra Ferreira +2 more
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Avaliação do processamento auditivo na Neurofibromatose tipo 1 [PDF]
Revista Da Sociedade Brasileira De Fonoaudiologia, 2010 Este trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliação do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1. Embora a audição periférica estivesse normal nos testes realizados, foram observadas alterações importantes no processamento auditivo em várias habilidades.
Pollyanna Barros Batista +2 more
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Neurofibromatose tipo 1: aspectos radiológicos do tórax [PDF]
Radiologia Brasileira, 2010 OBJETIVO: Identificar alterações e frequências nas radiografias simples do tórax sugestivas de neurofibromatose tipo 1 e avaliar a possibilidade de inclusão de massa no mediastino posterior como critério de diagnóstico de neurofibromatose tipo 1. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram realizadas radiografias com técnica padrão de tórax em póstero-anterior e em ...
Muniz, Marcos Pontes +6 more
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Neurofibromatose tipo 1: relato de um caso clínico
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2013 Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença neurocutânea de hereditariedade autossómica dominante, ocorrendo mutações de novo em cerca de metade dos casos.
Ana Catarina Marques, Fátima Dinis
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Intervenção psicopedagógica em caso de criança com neurofibromatose tipo 1
Revista Educar +, 2022 Este artigo é um relato de experiência de caso clínico de intervenção psicopedagógica por mediação lúdica com criança acometida de neurofibromatose tipo 1.
Fábia Daniela Schneider Lumertz
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Hematoma cervical e hemotórax espontâneos no contexto de neurofibromatose tipo I
Angiologia E Cirurgia Vascular, 2016 Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por
Nelson Camacho +2 more
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Neurofibromatose tipo 1 em idade pediátrica: o que vigiar?
Acta Médica Portuguesa, 2008 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common neurocutaneous disorders. It is an autosomal dominant hereditary condition, although an half of all cases are related with spontaneous mutations. Mutations within NF1 gene (c17q11.2) result in loss
Cristina L Martins +4 more
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Neurofibromatose tipo 1 - uma evolução maligna em idade pediátrica.
Acta Médica Portuguesa, 2010 Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease affecting one in 3000 to one in 4000 people, with a great variability of clinical expression.
Sérgia Soares +4 more
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Coma mixedematoso em paciente com neurofibromatose tipo 1: associação rara [PDF]
Arquivos Brasileiros De Endocrinologia E Metabologia, 2013 O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratória
Sasazawa, Denise Tieko +2 more
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