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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007 BACKGROUND: The association of hemifacial spasm (HFS), Chiari type I malformation (CIM) and neurofibromatosis type 1 (NF1) has not been described yet. CASE REPORT: We report the case of a 31-year-old woman with NF1 who developed a right-sided HFS.
Andre Carvalho Felício +4 more
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Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica
Revista de MedicinaA neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas.
Marcos Alexandre de Almeida Lima +2 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - IMPACTOS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA
Revista Faz Ciência, 2018 A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma síndrome enquadrada no grupo das neurofibromatoses, as quais são classificadas como genodermatoses neurocutâneas. É uma das doenças genéticas mais frequentes, acometendo 1 a cada 3000 nascidos vivos. Seu diagnóstico é feito na presença de dois ou mais dos critérios clínicos estabelecidos pelo National Institutes ...
Aline Santana Bortoluzzi +2 more
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Manifestações Cutâneas das Rasopatias
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2017 As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e ...
Virgínia Coelho de Sousa +3 more
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Malignant peripheral nerve sheath tumor with and without neurofibromatosis type 1
Arquivos de Neuro-PsiquiatriaObjective In this study, we review the institution’s experience in treating malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). A secondary aim was to compare outcomes between MPNSTs with and without neurofibromatosis type 1 (NF1).
Roberto André Torres de Vasconcelos +3 more
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Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso
Revista Brasileira de Cancerologia, 2018 Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2).
Ana Carolina Bonini Domingos +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006 Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos +4 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NFI): Achados fonoaudiológicos em sete pacientes
Revista CEFAC, 2001 RESUMO Introdução a neurofibromatose tipo é a principal representante das doenças neurocutâneas ou facomatoses, É de origem gene tica, autossômica dominante, caracterizada por lesões de pele (manchas Café-com-leite, neurofibromas, entre outras), alterações ósseas, presença de tumores benignos nos sistemas nervosos central e periférico, Outros ...
Zorzi, Jaime Luiz +1 more
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Neurofibromatose do Tipo 1 — Proposta de Protocolo de Seguimento
, 2005 Resumo A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefània (HDE) e os principais motivos de referência ...
Anselmo, Marisol +5 more
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Neurofibroma plexiforme gigante da região lombar com transformação hemorrágica – Relato de caso
Brazilian Neurosurgery, 2013 A neurofibromatose tipo 1 é uma facomatose que apresenta, entre outras características, tumores oriundos da bainha dos nervos como o neurofibroma plexiforme. Neste artigo é relatado o caso de um paciente que sofreu transformação hemorrágica espontânea de
Mayara Dalila Cardoso de Lima +4 more
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