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Coma mixedematoso em paciente com neurofibromatose tipo 1: associação rara [PDF]

open access: yesArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 2013
O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratória
Sasazawa, Denise Tieko   +2 more
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Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos   +4 more
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Tumor Maligno da Bainha de Nervo Periférico em Doente com Neurofibromatose Tipo 1: Caso Clínico [PDF]

open access: yes, 2019
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease, with neurofibroma being the hallmark of this disease. Malignant peripheral nerve tumors are more frequent in neurofibromatosis type 1 and may result from the transformation of neurofibromas ...
Gaio, Raquel   +3 more
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Neurofibroma plexiforme gigante da região lombar com transformação hemorrágica – Relato de caso

open access: yesBrazilian Neurosurgery, 2013
A neurofibromatose tipo 1 é uma facomatose que apresenta, entre outras características, tumores oriundos da bainha dos nervos como o neurofibroma plexiforme. Neste artigo é relatado o caso de um paciente que sofreu transformação hemorrágica espontânea de
Mayara Dalila Cardoso de Lima   +4 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NFI): Achados fonoaudiológicos em sete pacientes

open access: yesRevista CEFAC, 2001
RESUMO Introdução a neurofibromatose tipo é a principal representante das doenças neurocutâneas ou facomatoses, É de origem gene tica, autossômica dominante, caracterizada por lesões de pele (manchas Café-com-leite, neurofibromas, entre outras), alterações ósseas, presença de tumores benignos nos sistemas nervosos central e periférico, Outros ...
Zorzi, Jaime Luiz   +1 more
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Tumores do plexo lombossacral: Relato de dois casos e revisão da literatura

open access: yesBrazilian Neurosurgery, 2008
Introdução: Tumores do plexo lombossacral (TPLS) são raros. Entre estes, neurofibromas e schwannomas são os mais comuns. Em geral, atingem grandes proporções, sendo, na maioria das vezes, detectados incidentalmente durante investigações de sintomas ...
José Fernando Guedes-Corrêa   +4 more
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Análise proteômica em neurofibromatose tipo 1

open access: yes, 2005
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Pós-graduação em Genética - IBILCEA Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, responsável pela síntese da proteína neurofibromina ...
Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de
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Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos do pulmão: A propósito de um caso clínico

open access: yesRevista Portuguesa de Pneumologia, 2010
Resumo: Os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos correspondem a um grupo raro de sarcomas de tecidos moles que tendem a ocorrer em doentes com neurofibromatose tipo 1 ou vários anos após tratamentos de radioterapia.
N. Serrano Marçal   +7 more
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Lesão central de células gigantes na neurofibromatose tipo 1: uma revisão sistemática.

open access: yes, 2021
Introdução: A neurofibromatose tipo 1 é umas das doenças genéticas mais comuns e pode acometer praticamente todos os sistemas orgânicos, com expressividade extremamente variável.
Silva, Natasha Camargo da
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Neoplasia Maligna de Bainha de Nervo Periférico de Origem Central: Relato de Caso e Revisão de Literatura

open access: yesRevista Brasileira de Cancerologia, 2001
O estudo descreve o caso de um tumor muito raro, Neoplasia Maligna de Bainha de Nervo Periférico de Origem Central, antigamente denominado Schwanoma Maligno de Sistema Nervoso Central.
Rodrigo M. Pineda   +4 more
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