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IDENTIFICAÇÃO DE TRÊS CASOS DE SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICA MIELOPROLIFERATIVA ASSOCIADA A MUTAÇÃO GENÉTICA FIP1L1-PDGRα

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: A Síndrome Hipereosinofílica (SHE) é definida como eosinofilia por mais de 6 meses sem outra causa clinicamente identificável. Sua variante mieloproliferativa está associada a uma pequena deleção no locus CHIC2, que causa fusão dos genes ...
NT Carmo   +8 more
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Desvios Axiais dos Membros Inferiores [PDF]

open access: yes, 2009
As deformidades axiais dos membros inferiores constituem um dos principais motivos de consulta na área de Ortopedia Infantil. Esta situação deve-se, por um lado, ao facto de haver uma grande percentagem de crianças (cerca de 20%) que apresentam uma ...
Campagnolo, J, Cassiano Neves, M
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SARCOMA MIELÓIDE EM MANDÍBULA DE PACIENTE PEDIÁTRICO COM LMA RELACIONADA À SÍNDROME DE DOWN – CASO CLÍNICO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma patologia hematopoiética que promove proliferação excessiva ou maturação anormal das células mielóides, sendo rara na infância.
TAC Azevedo   +9 more
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Neurofibromatose do Tipo 1 — Proposta de Protocolo de Seguimento

open access: yesActa Pediátrica Portuguesa, 2005
Resumo A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefània (HDE) e os principais motivos de referência ...
Anselmo, Marisol   +5 more
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Jejunal stromal tumor and neurofibromatosis

open access: yesJournal of Coloproctology, 2019
Gastrointestinal stromal tumors, although rare, are the most common primary mesenchymal neoplasms of the gastrointestinal tract and originate from the interstitial cells of Cajal.
Daniela Fonseca Lisboa Kayser   +5 more
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Múltiplos defeitos localizados da camada de fibras nervosas em um paciente com glioma de nervo óptico no olho contralateral: relato de caso [PDF]

open access: yes, 2009
This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye.
Lima, Verônica Castro   +4 more
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Primary retroperitoneal neurofibrosarcoma [PDF]

open access: yes, 2003
Malignant schwannoma or neurofibrosarcoma usually grows from the peripheral nerves and rarely from the retroperitoneum. When found in the retroperitoneum, it usually has a worse prognosis.
deOliveira, Michelle Lucinda   +1 more
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Dermatoglifia de Pacientes Portadores de Neurofibromatose Tipo 1

open access: yesRevista Neurociências, 2013
Introdução. Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 3.000 indivíduos. A doença é caracterizada principalmen­te por manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, tumores neurofibromas cutâneos e plexiformes únicos ou múltiplos e nódulos de Lisch. Objetivo.
Geórgia Coutinho, José Fernandes-Filho
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Neoplasia primária de duodeno: aspecto de imagem

open access: yesClinical and Biomedical Research, 2021
O adenocarcinoma primário de duodeno é raro, representando menos de 1% de todas as neoplasias gastrointestinais.1 Apesar disso, é o tumor maligno primário duodenal mais frequente e corresponde a 64% dos adenocarcinomas do intestino delgado.2, 3 Localiza ...
Gabriela Jungblut Schuh   +5 more
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Plexiform neurofibroma of the upper limb Neurofibroma plexiforme de membro superior

open access: yesRevista Brasileira de Cirurgia Plástica, 2011
The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve.
Kátia Torres Batista   +2 more
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