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Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2008 OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas. FONTES DE DADOS: Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos: "neurofibromatosis type 1", "neurofibroma", "von Recklinghausen" e ...
Darrigo Junior, Luiz Guilherme +3 more
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Neurofibroma de tireóide em uma paciente com neurofibromatose tipo 1 [PDF]
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 2008 A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma doença autossômica dominante com alto grau de variabilidade da expressão clínica, comumente envolvida na formação de tumorações na maioria das vezes de origem benigna, localizadas principalmente na região da cabeça e do pescoço, sendo a tireóide acometida ...
Severo, Mateus Dornelles +4 more
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Neurofibromatose tipo 1 em idade pediátrica: o que vigiar?
Acta Médica Portuguesa, 2008 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common neurocutaneous disorders. It is an autosomal dominant hereditary condition, although an half of all cases are related with spontaneous mutations. Mutations within NF1 gene (c17q11.2) result in loss
Cristina L Martins +4 more
doaj +2 more sources
Prevalência de neurofibromas plexiformes em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 Prevalence of plexiform neurofibroma in children and adolescents with type i neurofibromatosis [PDF]
Jornal de Pediatria, 2007 OBJETIVO: Avaliar a prevalência de neurofibroma plexiforme em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 e seu potencial de transformação maligna. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado através da análise do banco de dados do Centro Nacional de
Luiz G. Darrigo Jr. +3 more
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Representações sociais de pacientes e familiares sobre neurofibromatose tipo 1 [PDF]
Ciência & Saúde Coletiva, 2013 A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença com manifestações variadas. Poucos estudos abordaram os aspectos psicológicos associados a ela sob a ótica daqueles que têm NF1 ou de seus familiares. Neste estudo foram entrevistados 46 sujeitos, 28 pessoas com NF1 e 18 familiares, buscando-se identificar a compreensão da realidade cotidiana vivenciada ...
Cerello, Alessandra Craig +5 more
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Hematoma cervical e hemotórax espontâneos no contexto de neurofibromatose tipo I
Angiologia e Cirurgia Vascular, 2016 Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por
Anita Quintas +10 more
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Neurofibromatose tipo 1 - uma evolução maligna em idade pediátrica.
Acta Médica Portuguesa, 2010 Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease affecting one in 3000 to one in 4000 people, with a great variability of clinical expression.
Sérgia Soares +4 more
doaj +2 more sources
Neurofibromatose tipo 1: a propósito de um caso clínico [PDF]
, 2013 A neurofibromatose é uma doença neurocutânea, genética, autossómica dominante. crónica e progressiva. Tem sido observada em todas as raças e em ambos os sexos.
Ascensão, Ana +4 more
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Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina [PDF]
Revista da Associação Médica Brasileira, 2009 OBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade.
Souza, Juliana Ferreira de +4 more
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Prevalência de achados radiográficos da neurofibromatose tipo 1: estudo de 82 casos [PDF]
Radiologia Brasileira, 2002 A neurofibromatose tipo 1 é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana com padrão de herança autossômica dominante. As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são: escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos ...
Muniz, Marcos Pontes +4 more
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