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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO

open access: yesRevista de Patologia do Tocantins, 2022
Neurofibromatose consiste em um conjunto de três entidades nosológicas distintas, a Neurofibromatose tipo 1 (NF 1), Neurofibromatose tipo 2 (NF 2) e Schwannomatose (SCH). Ambas possuem etiopatogenia genética autossômica dominante. a NF 1 especificamente atinge 1 a cada 2.500 a 3.000 em todas as raças, com potencial redução da sobrevida em 15 anos ...
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Prevalência de neurofibromas plexiformes em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 Prevalence of plexiform neurofibroma in children and adolescents with type i neurofibromatosis

open access: yesJornal de Pediatria, 2007
OBJETIVO: Avaliar a prevalência de neurofibroma plexiforme em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 e seu potencial de transformação maligna. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado através da análise do banco de dados do Centro Nacional de
Luiz G. Darrigo Jr.   +3 more
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Avaliação do processamento auditivo na Neurofibromatose tipo 1 Auditory processing evaluation in Neurofibromatosis type 1

open access: yesRevista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2010
Este trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliação do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1.
Pollyanna Barros Batista   +4 more
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IDENTIFICAÇÃO DE TRÊS CASOS DE SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICA MIELOPROLIFERATIVA ASSOCIADA A MUTAÇÃO GENÉTICA FIP1L1-PDGRα

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: A Síndrome Hipereosinofílica (SHE) é definida como eosinofilia por mais de 6 meses sem outra causa clinicamente identificável. Sua variante mieloproliferativa está associada a uma pequena deleção no locus CHIC2, que causa fusão dos genes ...
NT Carmo   +8 more
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SARCOMA MIELÓIDE EM MANDÍBULA DE PACIENTE PEDIÁTRICO COM LMA RELACIONADA À SÍNDROME DE DOWN – CASO CLÍNICO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma patologia hematopoiética que promove proliferação excessiva ou maturação anormal das células mielóides, sendo rara na infância.
TAC Azevedo   +9 more
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Jejunal stromal tumor and neurofibromatosis

open access: yesJournal of Coloproctology, 2019
Gastrointestinal stromal tumors, although rare, are the most common primary mesenchymal neoplasms of the gastrointestinal tract and originate from the interstitial cells of Cajal.
Daniela Fonseca Lisboa Kayser   +5 more
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Dermatoglifia de Pacientes Portadores de Neurofibromatose Tipo 1

open access: yesRevista Neurociências, 2013
Introdução. Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 3.000 indivíduos. A doença é caracterizada principalmen­te por manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, tumores neurofibromas cutâneos e plexiformes únicos ou múltiplos e nódulos de Lisch. Objetivo.
Geórgia Coutinho, José Fernandes-Filho
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Neoplasia primária de duodeno: aspecto de imagem

open access: yesClinical and Biomedical Research, 2021
O adenocarcinoma primário de duodeno é raro, representando menos de 1% de todas as neoplasias gastrointestinais.1 Apesar disso, é o tumor maligno primário duodenal mais frequente e corresponde a 64% dos adenocarcinomas do intestino delgado.2, 3 Localiza ...
Gabriela Jungblut Schuh   +5 more
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Plexiform neurofibroma of the upper limb Neurofibroma plexiforme de membro superior

open access: yesRevista Brasileira de Cirurgia Plástica, 2011
The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve.
Kátia Torres Batista   +2 more
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Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante Surgical correction of a giant neurofibroma

open access: yesRevista Brasileira de Cirurgia Plástica, 2012
Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose.
Iana Silva Dias   +4 more
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