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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO [PDF]
Revista de Patologia do Tocantins, 2022 Neurofibromatose consiste em um conjunto de três entidades nosológicas distintas, a Neurofibromatose tipo 1 (NF 1), Neurofibromatose tipo 2 (NF 2) e Schwannomatose (SCH). Ambas possuem etiopatogenia genética autossômica dominante. a NF 1 especificamente atinge 1 a cada 2.500 a 3.000 em todas as raças, com potencial redução da sobrevida em 15 anos ...
da Silva Filho, Mateus Gomes
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Genética da neurofibromatose tipo 1 [PDF]
Revista de Ciências Médicas e Biológicas, 2007 A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90% de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1.
Karin Soares Gonçalves Cunha +3 more
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Feocromocitoma e Neurofibromatose Tipo 1 – descrição de caso clínico [PDF]
, 2014 Introdução: Os feocromocitomas são tumores neuroendócrinos raros que podem ocorrer esporadicamente ou, em cerca de 30% dos casos, em contexto de síndromes familiares. Dez por cento são malignos. A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossómica dominante que se associa à ocorrência destes tumores.
Monteiro, AM +5 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - IMPACTOS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA [PDF]
Revista Faz Ciência, 2018 A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma síndrome enquadrada no grupo das neurofibromatoses, as quais são classificadas como genodermatoses neurocutâneas. É uma das doenças genéticas mais frequentes, acometendo 1 a cada 3000 nascidos vivos. Seu diagnóstico é feito na presença de dois ou mais dos critérios clínicos estabelecidos pelo National Institutes ...
Aline Santana Bortoluzzi +2 more
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Escoliose Distrófica na Neurofibromatose Tipo I
Gazeta Médica, 2016 A neurofibromatose tipo 1 (NF-I) é uma patologia hereditária autossómica dominante, na qual deformidades da coluna vertebral podem manifestar-se em idades muito precoces.
Germano Nascimento +3 more
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Neurofibromatose do Tipo 1 — Proposta de Protocolo de Seguimento
, 2005 Resumo A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefània (HDE) e os principais motivos de referência ...
Anselmo, Marisol +5 more
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Neurofibromatose tipo 1: a propósito de um caso clínico [PDF]
, 2013 A neurofibromatose é uma doença neurocutânea, genética, autossómica dominante. crónica e progressiva. Tem sido observada em todas as raças e em ambos os sexos. A neurofibromatose Tipo 1 (NF1) foi descrita em 1882 por Frederich Daniel von Recklinghausen, que observou a existência de tumores heterogéneos das bainhas nervosas periféricas e utilizou o ...
Rodrigues, Tânia +4 more
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DESMISTIFICANDO A NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 NA INFÂNCIA: ARTIGO DE REVISÃO [PDF]
Revista Médica da UFPR, 2015 A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença multissistêmica autossômica dominante, que acomete cerca de uma criança a cada 2.600/3.000 nascidos vivos. A doença ocorre como resultado da mutação no cromossomo 17q11.2, levando a uma diversificada expressividade clínica mesmo entre indivíduos dentro de uma mesma família.
Mayara Silva Marques +1 more
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Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica
Revista de MedicinaA neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas.
Marcos Alexandre de Almeida Lima +2 more
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Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica
, 2012 A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou
Couto, Cristiana +3 more
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