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Proposta de modificação dos critérios diagnósticos para neurofibromatose tipo 1 [PDF]

open access: yes
Of the patients with Legius syndrome, 2 % completes the diagnostic approaches of neurofibromatosis type since 1 they present brown stain with milk and sign of Crowe, this makes indistinguishable the two diseases.
López Toranzo, Yasaris   +4 more
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Acoustic neurinomas: diagnosis and treatment Neurinoma do acústico: diagnóstico e tratamento

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
We present our experience with 83 patients with acoustic neurinomas (January 1988 to November 1996); 81 patients underwent surgery and 2 patients with intracanalicular neurinomas received conservative therapy due to their advanced age (1 case) and ...
Ricardo Ramina   +6 more
doaj   +1 more source

Intussuscepção intestinal decorrente de tumor de estroma gastrointestinal (GIST) em paciente com neurofibromatose tipo 1 / Intestinal intusception arising from gastrointestinal stroma tumor (GIST) in patient with neurofibromatosis type 1 [PDF]

open access: yes, 2020
Objetivo: Demonstrar uma associação de um caso raro de obstrução intestinal devido a GIST em paciente com neurofibromatose tipo 1, bem como fomentar novos estudos acerca desse tema.
Reis, Emanuely Sampaio Clemente dos   +6 more
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Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofibromatose

open access: yesAquichan, 2009
A neurofibromatose tipo 1 é uma síndrome genética autossômica muito freqüente no ser humano com crescimento de tumores benignos nos nervos; pode acontecer em qualquer parte do corpo.
Claudia de Carvalho-Dantas   +4 more
doaj  

GISTs múltiplos em neurofibromatose tipo 1: diagnóstico incidental em paciente com abdome agudo

open access: yes, 2009
INTRODUÇÃO: Tem sido descrito na literatura incidência aumentada de tumores estromais gastrointestinais (GISTs) em portadores de neurofibromatose tipo 1. Estes tumores tipicamente ocorrem no intestino delgado e, frequentemente, são múltiplos.
Taís Burmann de Mendonça   +5 more
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Funcionamento Executivo na Neurofibromatose Tipo 1

open access: yes, 2023
A presente investigação tem como objetivo o estudo do funcionamento executivo em pacientes com Neurofibromatose Tipo 1. A amostra é composta por 40 crianças e jovens, estando dividida em 2 grupos: crianças com Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) (n = 20) e crianças com desenvolvimento típico (n = 20) com idades entre os 10 e os 16 anos.
openaire   +1 more source

Le glaucome congénitale et la neurofibromatose type 1 [PDF]

open access: yes, 2015
Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d'une neurofibromatose de type 1, à travers lequel on va ...
Abdallah, H   +12 more
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Neurofibromatosis type 1. [PDF]

open access: yesRadiol Bras, 2022
Mançano AD.
europepmc   +1 more source

Amusia and its electrophysiological correlates in neurofibromatosis type 1

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria
Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of ...
Bruno Cézar Lage Cota   +6 more
doaj   +1 more source

Abordagens terapêuticas de exon-skipping em doenças raras – aplicação à Neurofibromatose tipo 1

open access: yes, 2018
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças neurocutâneas mais frequentes.N/
Alves, Sandra
core  

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