Hyperthyroidism related to McCune-Albright syndrome: report of two cases and review of the literature [PDF]
INTRODUCTION: McCune-Albright syndrome is a sporadic disease clinicaly characterized by polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait cutaneous spots and hyperfunctional endocrinopathies, such as precocious puberty, hyperthyroidism, acromegaly and others ...
Abs R +51 more
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Avaliação do stress parental em mães de crianças com perturbação de hiperatividade com défice de atenção [PDF]
Introdução: Pretendeu-se identificar os níveis de stress nas mães de crianças e adolescentes com perturbação de hiperatividadecom défice de atenção e verificar se existe uma associação entre o stress percecionado por estas mães e o funcionamento familiar.
Almeida, P. +5 more
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Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante Surgical correction of a giant neurofibroma
Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose.
Iana Silva Dias +4 more
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Phaeochromocytoma Associated to Von Recklinghausen Neurofibromatosis Type I: a Rare Clinical Case [PDF]
Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas).
Jorge, V +4 more
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Diagnostic contribution of visual electrophysiologic assessment in patients from a university hospital [PDF]
PURPOSE: To determine the frequency of diagnostic categories obtained in a clinical vision electrophysiology laboratory at a university hospital. METHODS: Patients who underwent visual electrodiagnostic testing from October 1998 to October 2000 (N=570 ...
Berezovsky, Adriana +3 more
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Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas.
Marcos Alexandre de Almeida Lima +2 more
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Manifestações Cutâneas das Rasopatias
As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e ...
Virgínia Coelho de Sousa +3 more
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Malignant peripheral nerve sheath tumor with and without neurofibromatosis type 1
Objective In this study, we review the institution’s experience in treating malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). A secondary aim was to compare outcomes between MPNSTs with and without neurofibromatosis type 1 (NF1).
Roberto André Torres de Vasconcelos +3 more
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Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2).
Ana Carolina Bonini Domingos +3 more
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Feocromocitoma em crianças: relato de três casos [PDF]
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Amorim, Hugo Jefter Mendes de
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