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Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica
, 2012 A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência ...
Couto, Cristiana +3 more
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Nodules de lisch dans la neurofibromatose type 1
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait cutanées et des neurofi bromes. C'est une des maladies génétiques les plus fréquentes à transmission autosomique dominant.
Yassine Abaloun, Yousra Ajhoun
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Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso
Revista Brasileira de Cancerologia, 2018 Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2).
Ana Carolina Bonini Domingos +3 more
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Manifestations oculaires dans la neurofibromatose type 1 : à propos d'un cas.
, 2023 Introduction : La neurofibromatose type 1 est une maladie à transmission autosomique dominante dont les manifestations cutanées et neurologiques sont les plus fréquentes. Les manifestations oculaires sont plus rares.
Abdoul Salam Youssoufou Souley
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Neurofibromatose tipo 1 e suas manifestações bucomaxilofaciais [PDF]
, 2008 A neurofibromatose é uma doença hereditária autossômica dominante que afeta, sobretudo, os tecidos moles. O objetivo deste estudo foi revisar aspectos clínicos e radiográficos bucomaxilofaciais da Neurofibromatose tipo 1 (NF1).
Cunha Filho, João Julio da +4 more
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Neurofibromatose tipo 1 - uma evolução maligna em idade pediátrica.
Acta Médica Portuguesa, 2010 Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease affecting one in 3000 to one in 4000 people, with a great variability of clinical expression.
Sérgia Soares +4 more
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Neurofibromatose tipo 1 em idade pediátrica: o que vigiar?
Acta Médica Portuguesa, 2008 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common neurocutaneous disorders. It is an autosomal dominant hereditary condition, although an half of all cases are related with spontaneous mutations. Mutations within NF1 gene (c17q11.2) result in loss
Cristina L Martins +4 more
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Angewandte Chemie, Volume 137, Issue 48, November 24, 2025.Wir präsentieren eine Nanodroplet‐Array‐Plattform, die die Integration von Festphasensynthese, MALDI‐MS‐Analyse und zellbasiertem Screening von 325 potenziellen MEK‐Inhibitoren (Mitogen‐aktivierte‐Proteinkinase‐Kinase) in Nanoliter‐Volumina ermöglicht.
Maximilian Seifermann +10 more
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Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 67, Issue 8, Page 1004-1025, August 2025.Why does infantile epileptic spasms syndrome (IESS) occur with a variety of underlying conditions and why does it respond to adrenocorticotrophin hormone (ACTH)/corticosteroids? Our scoping review summarizes five hypotheses from the literature: gene/epigenetic regulation, stress/HPA axis activation, neuroinflammation/immune function, altered neuronal ...
Emily A. Innes +6 more
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Une tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques compliquant la maladie de Von Recklinghausen
The Pan African Medical Journal, 2015 Les tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques ou MPNST (Malign Peripheral Nerve Sheath Tumors selon les anglo-saxons) sont des tumeurs rares qui constituent la principale complication des neurofibromatoses de type 1 (NF1) à l'âge adulte.
Tilila Hajjad +3 more
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