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Atteinte pulmonaire sévère au cours de la neurofibromatose de type 1 [PDF]
, 2014 Type 1 neurofibromatosis (NF1) is a hereditary disease inherited as an autosomal dominant. Respiratory involvement is rare. We report the case of a woman suffering from NF1 with mutation of the corresponding gene and with respiratory involvement ...
A. Paris +7 more
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Neurofibroma plexiforme gigante da região lombar com transformação hemorrágica – Relato de caso
Brazilian Neurosurgery, 2013 A neurofibromatose tipo 1 é uma facomatose que apresenta, entre outras características, tumores oriundos da bainha dos nervos como o neurofibroma plexiforme. Neste artigo é relatado o caso de um paciente que sofreu transformação hemorrágica espontânea de
Mayara Dalila Cardoso de Lima +4 more
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ALTERAÇÕES ORAIS E CRÂNIO FACIAIS EM PACIENTES PEDIÁTRICOS COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Esta revisão é baseada na literatura sobre a neurofibromtose tipo 1 (NF1) com enfoque para as alterações craniofaciais e orais em pacientes pediátricos. Os distintos neurofibromas da NF1 podem ocorrer na cabeça e região do pescoço. Embora benignos, esses
ALP Bassir
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Jornal de Pediatria, 2007 OBJETIVO: Avaliar a prevalência de neurofibroma plexiforme em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 e seu potencial de transformação maligna. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado através da análise do banco de dados do Centro Nacional de
Luiz G. Darrigo Jr. +3 more
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Neurofibromatose tipo 1: a propósito de um caso clínico [PDF]
, 2013 A neurofibromatose é uma doença neurocutânea, genética, autossómica dominante. crónica e progressiva. Tem sido observada em todas as raças e em ambos os sexos.
Ascensão, Ana +4 more
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Socially oriented attention in young children with neurofibromatosis type 1: An eye‐tracking study
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 68, Issue 4, Page 541-548, April 2026.Plain language summary: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.70050 Abstract Aim To examine visual engagement to social stimuli and response to joint attention in young children with neurofibromatosis type 1 (NF1) and typically developing peers (controls). Method Forty‐five preschool children were studied cross‐sectionally (mean age [SD] = 4
Kristina M. Haebich +6 more
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, 2009 Les neurofibromatoses appartiennent au groupe des phacomatoses qui reunit un ensemble d’affections hereditaires, les plus courantes etant la neurofibromatose de type 1 (NF1), la sclerose tubereuse de Bourneville, la maladie de von Hippel-Lindau. Elles associent des anomalies du developpement, congenitales, plus ou moins etendues et multiples comprenant
Hermanns-Lê, Trinh +3 more
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Shwannoma unilateral do acústico em criança sem associação com neurofibromatose
Brazilian Neurosurgery, 2011 Schwannomas do acústico representam 8% dos tumores intracranianos primários do adulto, havendo apenas 20 casos relatados em crianças sem associação com neurofibromatose.
Gisele Alborghetti Nai +3 more
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Phaeochromocytoma Associated to Von Recklinghausen Neurofibromatosis Type I: a Rare Clinical Case [PDF]
, 2011 Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas).
Jorge, V +4 more
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Múltiplos defeitos localizados da camada de fibras nervosas em um paciente com glioma de nervo óptico no olho contralateral: relato de caso [PDF]
, 2009 This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye.
Lima, Verônica Castro +4 more
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