Genética da neurofibromatose tipo 1
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90% de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1.
Karin Soares Gonçalves Cunha +3 more
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Maladie de Von Recklinghausen compliquée de Neurofibromes plexiformes cervico-faciaux
La neurofibromatose de type 1 (NF1), appelée également maladie de Von Recklinghausen, est une affection autosomique dominante caractérisée par son polymorphisme clinique.
Madiha Mahfoudhi, Khamassi Khaled
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Plexiform neurofibroma of the upper limb Neurofibroma plexiforme de membro superior
The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve.
Kátia Torres Batista +2 more
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Mundschleimhaut als Spiegel systemischer Erkrankungen [PDF]
Zusammenfassung: Viele Systemerkrankungen können sich an der Mundschleimhaut als zielführender "Nebenbefund" zeigen und mitunter auf eine noch latente Grunderkrankung hinweisen.
Fistarol, S.K., Itin, P.H.
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Neoplasia primária de duodeno: aspecto de imagem
O adenocarcinoma primário de duodeno é raro, representando menos de 1% de todas as neoplasias gastrointestinais.1 Apesar disso, é o tumor maligno primário duodenal mais frequente e corresponde a 64% dos adenocarcinomas do intestino delgado.2, 3 Localiza ...
Gabriela Jungblut Schuh +5 more
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Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante Surgical correction of a giant neurofibroma
Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose.
Iana Silva Dias +4 more
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Klinisch-zeitlicher Verlauf eines solitären retinalen Astrozytoms [PDF]
Zusammenfassung: Retinale Astrozytome sind benigne Tumoren der Netzhaut. Ihr Auftreten kann solitär oder multipel, selten auch bilateral oder als teil eines Syndroms (tuberöse Sklerose, Neurofibromatose Typ I) sein.
Duncker, G.I.W. +3 more
core
Muscle action potential scans and ultrasound imaging in neurofibromatosis type 2 [PDF]
INTRODUCTION: The neuropathy in patients with neurofibromatosis type 2 (NF2) is difficult to quantify and follow up. In this study we compared 3 methods that may help assess motor axon pathology in NF2 patients.
Bostock, H +5 more
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Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofibromatose
A neurofibromatose tipo 1 é uma síndrome genética autossômica muito freqüente no ser humano com crescimento de tumores benignos nos nervos; pode acontecer em qualquer parte do corpo.
Claudia de Carvalho-Dantas +4 more
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Spécificité de la transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghaussen : a propos de deux cas et revue de la littérature [PDF]
5 à 10% des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) développent des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (Malignant peripheral nerve sheath tumor: MPNST) contre 0.001% dans la population générale. A travers deux observations
Benjaafar, N +5 more
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