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Phosphorylation of Merlin by Aurora A kinase appears necessary for mitotic progression. [PDF]
Mandati V +11 more
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Portuguese Pancreatic Club Perspectives on Pancreatic Neuroendocrine Neoplasms: Diagnosis and Staging, Associated Genetic Syndromes and Particularities of Their Clinical Approach. [PDF]
Ferreira-Silva J +9 more
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Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy - 2024. [PDF]
Fernandes F +71 more
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Journal De Chirurgie, 2006
Resume La neurofibromatose de von Recklinghausen (type I), maladie genetique autosomique dominante, comporte une atteinte digestive dans 25 % des cas, frequemment des tumeurs carcinoides duodenales. Nous rapportons le cas d'une femme de 42 ans presentant l'association d'une neurofibromatose de type I, d'un pheochromocytome et d'un somatostatinome de ...
Guillaume Piessen +2 more
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Autres localisations sur le squelette appendiculaire dans la neurofibromatose de type I
Archives De Pediatrie, 2008P Gicquel
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La neurofibromatose de type I : à propos de dix observations
Annales d'Endocrinologie, 2014Introduction La NFI est frequente. Elle est genetique autosomique dominante responsable de troubles de la differenciation du tissu ectodermique. Si le diagnostic est facile chez l’adulte, sa reconnaissance est tardive chez l’enfant Nous rapportons a ce propos 10 observations. Observations Six enfants d’age moyen 9,5 ans (7–11), deux adolescents de
A.E.M. Haddam +5 more
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Association neurofibromatose de type I et sclérose en plaques
Revue Neurologique, 2004Resume L’association neurofibromatose de type 1 (NF-1) et sclerose en plaques (SEP) n’a ete que tres rarement rapportee. Nous decrivons le cas d’une patiente de 40 ans, porteuse d’une NF-1 familiale revelee dans l’enfance par des taches cafe-au-lait et des neurofibromes cutanes.
L. Feuillet +5 more
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Neurofibromatose de type I segmentaire : à propos d’une localisation orbito-temporale
Journal Français d'Ophtalmologie, 2007Introduction La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen est une maladie autosomique dominante a penetration totale, mais avec de grandes variations phenotypiques inter- et intra familiales refletant en partie les differentes mutations.
R. Montard +4 more
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Annales de Pathologie, 2004
Plusieurs etudes recentes ont attire l’attention sur la forte incidence et sur les caracteres particuliers des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) au cours de la neurofibromatose de type I (NFI). Nous en rapportons 3 observations. Il s’agit de deux hommes et d’une femme, âges respectivement de 49, 57 et 67 ans, presentant des lesions cutanees ...
O. Guillaud +6 more
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la neurofibromatose de type I de l'enfant quelle prise en charge ?
Journal de Pédiatrie et de Puériculture, 1998Une connaissance approfondie de la neurofibromatose de type 1, de ses modalites evolutives et des complications possibles, est indispensable afin d'adapter le suivi des patients. Le suivi prospectif des patients atteints de NF1 dans le cadre des consultations multi-disciplinaires a permis de preciser l'histoire naturelle de la maladie, la frequence des
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