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Aspectos genéticos e clínicos da neurofibromatose tipo 1

Revista Brasileira de Medicina, 2008
Here we describe the results obtained in a sample of 209 Brazilian patients affected by neurofibromatosis type 1 (NF1 or von Recklinghausen´s disease). The phenotypic description of the sample included the determination of average values and frequency estimates of 25 measurements, signs, and symptoms according to their occurrence (familial or isolated)
de Almeida Praxedes, Leide   +4 more
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Neurofibromatose tipo 1 na infância: uma revisão da literatura

Journal Archives of Health
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante que se manifesta frequentemente na infância. Caracterizada por uma ampla variedade de sinais clínicos, a NF1 pode afetar múltiplos sistemas orgânicos, levando a complicações neurológicas, dermatológicas e ortopédicas, entre outras. Este estudo realiza uma revisão sistemática da
Jana Lopes de Sá   +2 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 NA URGÊNCIA E EMERGÊNCIA.

Anais do(a) JORNADA ACADÊMICA NACIONAL EM URGÊNCIA E EMERGÊNCIA, 2023
Daniel Sebba Rady Alberici   +4 more
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Neurofibromatose tipo 1: revisão da literatura

2022
Debora Santana Santos   +1 more
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Neurofibromatose tipo 1 na gestação: relato de caso e implicações obstétricas

Jornal Brasileiro de Ginecologia
Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1), ou doença de von Recklinghausen, é uma condição genética autossômica dominante, com penetrância próxima a 100% e expressividade fenotípica variável. Caracteriza-se por máculas café com leite, neurofibromas cutâneos e, em alguns casos, comprometimento cognitivo. Durante a gestação, pode ocorrer progressão das
Vitória Carvalho Paixão   +5 more
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Neurofibromatose tipo 1 com acometimento do nervo infraorbital: relato de caso

2023
ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disease with multiple clinical manifestations. Its most significant presentation is cutaneous or subcutaneous neurofibromas (myelin sheath tumors), which may be associated with other systemic manifestations such as café-au-lait spots and eye involvement.
GONÇALVES, MARCUS VINÍCIUS CAPANEMA   +6 more
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ALTERAÇÕES OCULARES MAIS RELEVANTES NA NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1

Anais do(a) Anais do Congresso Interligas de Medicina Unigranrio, 2023
Luiza Castro de Souza   +3 more
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NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E SUAS PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

2021
Carla Tavares Jordão   +7 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Thales William Santana dos Santos   +3 more
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