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Tratamento Fisioterapêutico durante a hospitalização em paciente com Porfiria Aguda Intermitente grave: um relato de caso. [PDF]
Introduction: Porphyrias are rare, usually hereditary, metabolic diseases caused by alterations in heme biosynthesis, leading to the accumulation of porphyrins and their precursors.
Corrêa, Camila Soares Lima +1 more
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Memorias del XXXIV Congreso Anual de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C. [PDF]
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[Comunicaciones LXI Reunión Anual de la SENFC Granada, 29 a 31 de Octubre de 2025]. [PDF]
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Porfiria aguda intermitente complicada con pancreatitis aguda: Presentación de caso
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Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en Porfiria Aguda Intermitente.
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica de base genética con herencia autosómica dominante y baja penetrancia. Se origina por la deficiencia parcial de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS), que cataliza el tercer paso de la biosíntesis de hemo, resultante de la alteración del gen HMBS.
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Porfiria aguda intermitente como causa inusual de dolor abdominal
Tejero-Sánchez, Elena +5 more
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AÇÃO TERAPÊUTICA DO GIVOSIRANA NO TRATAMENTO DA PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA: REVISÃO SISTEMÁTICA
JV Macedo da Cunha +9 more
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