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Tratamento Fisioterapêutico durante a hospitalização em paciente com Porfiria Aguda Intermitente grave: um relato de caso. [PDF]

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Introduction: Porphyrias are rare, usually hereditary, metabolic diseases caused by alterations in heme biosynthesis, leading to the accumulation of porphyrins and their precursors.
Corrêa, Camila Soares Lima   +1 more
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Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en Porfiria Aguda Intermitente.

open access: yes, 2018
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica de base genética con herencia autosómica dominante y baja penetrancia. Se origina por la deficiencia parcial de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS), que cataliza el tercer paso de la biosíntesis de hemo, resultante de la alteración del gen HMBS.
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Porfiria aguda intermitente como causa inusual de dolor abdominal

open access: yes, 2012
Tejero-Sánchez, Elena   +5 more
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AÇÃO TERAPÊUTICA DO GIVOSIRANA NO TRATAMENTO DA PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA: REVISÃO SISTEMÁTICA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
JV Macedo da Cunha   +9 more
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