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Porfiria intermitente aguda: aspectos clínicos e desafios diagnósticos em relato de caso
Brazilian Journal of One HealthAs porfirias constituem um grupo heterogêneo e raro de doenças metabólicas, decorrentes de falhas enzimáticas em diferentes etapas da biossíntese do heme, cofator essencial da hemoglobina e de outras hemoproteínas. A deficiência de enzimas específicas leva ao acúmulo de intermediários tóxicos, capazes de provocar manifestações clínicas variadas, a ...
Fúlvia Maria Castro SOARES +3 more
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Porfiria aguda intermitente la importancia de ampliar la perspectiva del diagnóstico diferencial
, 2012 Acute intermittent porphyria is an autosomal dominant disorder, caused by genetic deficiency of porphobilinogen deaminase, an enzyme involved in the biosynthesis of heme, is a disease with high mortality, and rarely (onot common) observed in our country.
Claure del Granado, Rolando +3 more
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, 2021 La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es causada por una deficiencia en la Porfobilinógeno deaminasa (PBG-D). La presencia de la mutación no es suficiente para la manifestación de los síntomas.
Zuccoli, Johanna Romina +6 more
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, 2010 La porfiria intermitente aguda (PIA) es una enfermedad metabólica causada por una alteración hereditaria autosómica dominante que produce defectos enzimáticos en la formación del grupo hem. En general las porfirias agudas se caracterizan por la presencia
Angel Guevara, Diana Isabel +4 more
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, 2011 La porfiria intermitente aguda es conocida, en el ámbito de la cirugía, como una de las causas de abdomen agudo no quirúrgico. No obstante, lo que no se menciona con frecuencia es la posibilidad de que cualquier procedimiento quirúrgico precipite un ...
Carlos Andrés Villa +3 more
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Porfiria Intermitente Aguda: A Urgência de Conhecer, Diagnosticar e Tratar com Eficiência
Acute Intermittent Porphyria: The Urgency of Knowing, Diagnosing and Treating Efficiently ISBN: 978-65-01-27156-9 Book Chapter - Publisher: Otimizada ® Scientific ...
Luiz Felipe de Sousa1 +2 more
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Porfiria intermitente aguda. Presentación de un caso clínico y revisión del tema. [PDF]
, 1999 A case of apatient with an Acute Intermitent Portiría is presented and a short and actualized revision about this topic is made, puntualizing its etiologic aspects, clínical manifestations, diagnosis from laboratory and treatment.Se presenta un caso de ...
González Lombana, Adriana María +1 more
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