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Porfiria Intermitente Aguda: A Urgência de Conhecer, Diagnosticar e Tratar com Eficiência
Acute Intermittent Porphyria: The Urgency of Knowing, Diagnosing and Treating Efficiently ISBN: 978-65-01-27156-9 Book Chapter - Publisher: Otimizada ® Scientific ...
Luiz Felipe de Sousa1 +2 more
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Danos ao DNA promovidos por ácido 5-aminolevulínico: possível associação com o desenvolvimento de carcinoma hepatocelular em portadores de porfiria aguda intermitente [PDF]
Janice Onuki +3 more
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[Comunicaciones LXI Reunión Anual de la SENFC Granada, 29 a 31 de Octubre de 2025]. [PDF]
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Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en Porfiria Aguda Intermitente.
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica de base genética con herencia autosómica dominante y baja penetrancia. Se origina por la deficiencia parcial de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS), que cataliza el tercer paso de la biosíntesis de hemo, resultante de la alteración del gen HMBS.
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Porfiria aguda intermitente complicada con pancreatitis aguda: Presentación de caso
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