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, 2023 Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos del metabolismo en el cual hay una deficiencia enzimática específica necesaria en la biosíntesis del grupo hemo.
Alejandro Enríquez-Marulanda +3 more
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Bypass gástrico em y de roux, como fator desencadeante de porfiria intermitente aguda severa / Y de roux gastric bypass as a triggering factor for severe acute intermittent porphyria [PDF]
, 2021 A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença genética, onde muitos pacientes permanecerão assintomáticos e alguns manifestar-se-ão com sintomas variados e inespecíficos, o que a torna uma doença de difícil diagnóstico.
Carvalho, Livia Gabriélle Silva +3 more
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Porfiria aguda intermitente con síndrome de Landry-Guillain-Barré
Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2016 Se presenta un caso de Porfiria aguda intermitente con sintomatología predominantemente neurológica. La paciente, una mujer de 37 años, presentó, repentinamente, un cuadro de algias abdominales violentas y síntomas psiquiátricos. Al cabo de diez días desarrolló una parálisis ascendente tipo Landry-Guillain-Barré, que provocó un cuadro bulbar ...
F. Fernández Martín +3 more
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PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: UM RELATO DE CASO
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: Porfiria é um grupo de distúrbios metabólicos raros, caracterizados pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela biossíntese do heme, um componente crucial da hemoglobina, que levam ao acúmulo de seus precursores, resultando em uma ampla gama de sintomas clínicos que podem variar de leves a graves, dependendo do tipo específico de ...
AKV Lacerda +6 more
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, 2021 O presente trabalho tem como objetivo a implementação da assistência de enfermagem a uma paciente como Porfiria Intermitente Aguda.
Souza, Gilvania de +2 more
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Nutroterapia na porfiria aguda intermitente: Da UTI ao ambulatório [PDF]
International Journal of Nutrology, 2019 ResumoA porfiria aguda intermitente é uma doença genética rara, autossômica dominante, com penetrância variável, que ocasiona erro no metabolismo hepático da via do heme, com acúmulo de intermediários tóxicos ao organismo. Manifesta-se por crises de sintomatologia multissistêmica com diagnóstico muitas vezes difícil.
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Manejo de dolor con lidocaína en crisis aguda de porfiria en urgencias
, 2022 La porfiria es un desorden metabólico que afecta la biosíntesis del grupo hemo que tiene como consecuencias diferentes manifestaciones clínicas. Suele presentarse por herencia de una mutación en los genes que codifican esas enzimas, su patrón de herencia
Martínez de la Vega Celorio, Andrea +1 more
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Porfiria intermitente aguda: reporte de caso
, 2020 Resumen El término 'porfiria' proviene del griego 'porphyra' y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno.
Bustos, José +2 more
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MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E DESAFIOS DIAGNÓSTICOS NA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: UMA REVISÃO INTEGRATIVA [PDF]
Resumo: As porfirias são doenças raras causadas por defeitos na via de síntese do heme, levando ao acúmulo de precursores tóxicos. Entre elas, a Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é a forma aguda hepática mais comum, caracterizada por crises de dor ...
Lima, Maria Vitória Ferreira +1 more
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ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA NA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: relato de caso [PDF]
, 2017 Porfirias são transtornos metabólicos hereditários, autossômicos dominante ou recessivo, caracterizados por defeitos enzimáticos na cadeia da síntese das porfirinas e do grupo heme.
Parisi, Marcia Tavares +3 more
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