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Persistir y no desistir: diagnosticando un caso de porfiria aguda intermitente.
Galicia Clínica, 2023 Resumen: Mujer joven con antecedentes de asma y síndrome ansioso-depresivo con escasa adherencia al tratamiento, en seguimiento por Psiquiatría y Médico de Familia desde hace años. Consultó por dolor abdominal persistente y refractario a analgesia convencional, junto con hipertensión, hiponatremia y debilidad muscular progresiva.
Iván Fernández-Castro +1 more
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Porfiria intermitente aguda como desencadenante de síndrome de Guillain-Barre
Revista de la Facultad de Medicina, 2019 Introducción. La porfiria es un conjunto de enfermedades metabólicas que tienen como base fisiopatológica la acumulación de precursores tóxicos. Su similitud clínica con enfermedades como el síndrome de Guillain-Barre puede retrasar el diagnostico, aumentando la posibilidad de complicaciones.Presentación del caso.
Erazo-Narváez, Andrés Felipe +2 more
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PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA EM ADOLESCENTE DE 16 ANOS: RELATO DE CASO
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: A porfiria intermitente aguda (PIA) é uma porfiria hepática que resulta da deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG deaminase) e se manifesta como distúrbio autossômico dominante de baixa penetrância, com manifestações clínicas variáveis.
MB Marques +4 more
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Hemotórax espontáneo: una forma inusual de presentación de la porfiria intermitente aguda [PDF]
, 2009 Las porfirias son un grupo de alteraciones metabólicas de la síntesis del hem, de carácter hereditario. Son condiciones relativamente raras, de difícil diagnóstico, pero con una respuesta impresionante al tratamiento y con buen pronóstico, si se identifican y tratan a tiempo. La más común de las formas agudas es la porfiria intermitente aguda.
Buitrago, Juliana, Santa, Sandra Viviana
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Porfiria aguda intermitente: Presentación de caso
Las Porfirias son enfermedades poco frecuentes consideradas raras o huérfanas causadas por alteraciones en alguna de las enzimas de la biosíntesis del hemo. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es la más común de las Porfirias agudas y surge como consecuencia de un defecto en el gen HMBS que codifica para la porfobilinógeno deaminasa, tercera enzima ...
Varela, Laura Sabina +10 more
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Porfiria aguda intermitente - afecções e tratamentos em pacientes transplantados e não transplantados: uma mini revisão [PDF]
, 2023 As porfirias são doenças raras que possuem causas patológicas e hereditárias e são divididas em alguns grupos, dentre eles a hepática aguda que possui como subtipo de maior relevância clínica a porfiria aguda intermitente.
Sousa, Maria Alice Cavalcante +5 more
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[Acute porphyria as a rare etiology of PRES] [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac CordobaIntroduction: porphyria is a rare condition in which heme metabolism is altered. Clinical case: 29-year-old young man who goes to the emergency room with abdominal pain, vomiting and seizures.
Ramon Y Cajal Calvo J +3 more
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Porfiria aguda intermitente: Relato da evolução clínica de uma doença rara e de díficil diagnóstico [PDF]
, 2023 Porfirias agudas são um grupo de desordens enzimáticas na via de biossíntese do grupamento heme. Cada tipo de porfiria é causada por uma deficiência em um passo enzimático específico, que culmina no acúmulo de precursores metabólicos.
Silva, Jorge Luís Rosendo de Oliveira +4 more
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Transtorno de Ansiedade Generalizada? Não, porfiria aguda intermitente! Generalized Anxiety Disorder? No, porphyria, acute intermittent! [PDF]
, 2022 Introdução: O Transtorno de Ansiedade Generalizada (TAG) está entre os principais diagnósticos psiquiátricos do século XXI, sua gama sintomatológica é ampla assim como a lista de possíveis diagnósticos diferenciais.
Neto, Júlio Carneiro do Amaral +3 more
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Porfiria Aguda Intermitente - Relato de Caso [PDF]
, 2020 As porfirias são doenças relacionadas à disfunção enzimática na biossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina, levando a um acúmulo de precursores - as porfirinas, que são proteínas responsáveis pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea - no
Rodovalho, Isadora Vilela +6 more
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