Porfiria Aguda Intermitente: Ampliando nuestro diagnóstico diferencial
, 2020 A 24 year-old woman with a history of severe and recurrent abdominal pain, neuropsychiatric manifestations and who developed rapid and progressive quadriparesia. Having ruled out other entities, the values of porfobilinogen and uroporphyrins in urine were elevated. She was treated with 10% dextrose solutions and complications management.
Fernández-Narváez, Carlos Geraldo +2 more
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Trastornos psiquiátricos como debut de porfiria aguda intermitente en un paciente sin historia familiar [PDF]
, 2022 Introduction: acute porphyrias comprise a group of genetic disorders in the synthesis of the heme group, which can compromise life and whose clinical manifestations simulate other diseases such as: acute abdomen, peripheral neuropathy, primary ...
González Hernández, Osniel +3 more
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Porfiria: Reporte de un caso [PDF]
, 2017 Se presenta el caso de una paciente de 22 años con un cuadro de dolor abdominal intermitente intenso que se acompaña de taquicardia, sudoración, hipertensión arterial, dificultad para deambular y dolores musculares por presencia de neuropatía. Después de
Manrique Asto, Nancy +1 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 023-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2018. Eficacia y seguridad de hemina humana para el tratamiento de la crisis aguda de porfiria aguda intermitente [PDF]
, 2018 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico hemina humana para el tratamiento de la crisis aguda de porfiria aguda intermitente; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +5 more
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Tamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente aguda
, 2018 La porfiria se refiere a desordenes genéticos que afectan la biosíntesis del grupo heme causando acumulación de precursores de la ruta de síntesis de las porfirinas.
Acero Ortega, Ana María
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[Current situation of rare diseases in Bogotá: Notification to Sivigila from 2019 to 2022]. [PDF]
Rev Salud Publica (Bogota), 2023 Serrano-Giraldo J +3 more
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ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA NA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: relato de caso
, 2008 Porfirias são transtornos metabólicos hereditários, autossômicos dominante ou recessivo, caracterizados por defeitos enzimáticos na cadeia da síntese das porfirinas e do grupo heme.
Fabrício Del Giudice Maurutto +3 more
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Hemina como terapia na crise de porfiria intermitente aguda em pacientes hospitalizados [PDF]
Objetivo: Descrever um tratamento de sucesso, preconizado para casos de Porfiria Intermitente Aguda, em um hospital de referência da região Norte do Ceará.
Firmo, Diego de Oliveira +9 more
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Aproximación genética en una familia colombiana con porfiria intermitente aguda
, 2017 ilustracionesIncluye referencias bibliográficastextocomputadorarecurso en líneaLa porfíria intermitente aguda (PIA) es un tipo común de porfíria neurológica y se caracteriza por presentar un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia ...
Nariño Rojas, Daniel Camilo
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, 2023 Acute porphyria attacks are associated with the strong up-regulation of hepatic heme synthesis and over-production of neurotoxic heme precursors. First-line therapy is based on carbohydrate loading.
Solares Fernández, Isabel
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