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Cutis verticis gyrata e hipertelrismo
Iatreia, 2010 Cutis Verticis Gyrata (CVG), descrita desde 1843 por Robert, es un signo físico caracterizado por la presencia de circunvoluciones en cuero cabelludo que semejan la corteza cerebral.
Paula Hurtado, Harry Pachajoa
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Dermatilomanía y síndrome de Prader-Willi
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 Reportamos el caso de una mujer de 18 años con síndrome de Prader-Willi, con retardo mental, problemas de comportamiento –tales como hiperfagia y pellizcos en piel–, obesidad, hipogonadismo, estatura corta, manos pequeñas y ojos en “forma de almendra ...
Lucy García, Carolina Concha
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Cadernos de Saúde Pública, 2004 O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao
Martins Antília Januária +2 more
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Clinical and Biomedical Research, 2022 Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta.
Sharbel W. Maluf +6 more
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Hernia de Bochdalek en Adolescente con Retardo Mental
, 2007 La Hernia de Bochdalek es un defecto congénito de la región postero lateral o vertebro lumbar en el lado izquierdo del diafragma, ocasionado por un foramen del mismo a través del cual se desplazan las vísceras del abdomen a la cavidad pleural. Es una patología mas frecuente en el recién nacido pero rara en la adolescencia y adultos.
Nicho Salvador, Héctor +3 more
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Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature [PDF]
Biomedica, 2022 Morales OL, Díaz JM, Montoya JH.
europepmc +1 more source
Depression, Cardiovascular Disease, and Female Gender: An Underestimated Triad. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Avila WS, Rivera MAM, Rivera IR.
europepmc +1 more source
Caso problema: retardo mental como secuela de enfermedad neurometabólica
, 2014 Los errores innatos del metabolismo representan un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades poco conocidas, aunque son más de 500 perfectamente definidas. Gracias a los avances de la biología molecular y la bioquímica, muchas de estas enfermedades no caracterizadas se han ido adicionando al grupo de errores innatos del metabolismo.
Vallejo Ardila, Dora Lucía +2 more
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Queratodermia Palmoplantar Y Retardo Mental Severo: Presentación De 2 Hermanos Afectados
Iatreia, 2010 Introducción: la queratodermia palmoplantar (QPP) es una condición en la que el grosor de la piel en palmas y plantas es anormal por el exceso de producción de queratina. Las causas de estas genodermatosis son múltiples pero en la forma hereditarias se ha demostrado en la mayoría de los casos la existencia de alteraciones en el gen de la queratina 9 ...
Nancy Carolina Nungo Garzón +2 more
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Aplicação da estimulação essencial à criança hospitalizada
Revista Brasileira de Enfermagem, 1989 O trabalho apresenta uma proposta de atendimento de enfermagem à criança hospitalizada, cujo objetivo principal é a promoção da reabilitação física, mental e social para aqueles que apresentarem retardo no desenvolvimento psico-motor, na faixa etária de ...
Ivone Evangelista Cabral
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