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Trisomía parcial del Cromosoma 13: alteraciones fenotípicas leves y retardo mental.

open access: yesRevista Médica Herediana, 2013
Se presenta un paciente con trisomía de la parte distal del brazo largo del cromosoma 13, fenotipo característico y retardo mental. El caso ilustra la necesidad de buscar anomalías cromosómicas “menores” en pacientes con retardo mental, aunque los rasgosdismórficos sean leves y no típicos de anomalías cromosómicas conocidas.
QUIROGA DE MICHELENA, María Isabel
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Un marco conceptual orientado a la acción para soluciones sistémicas de prevención de la obesidad infantil en Latinoamérica y en las poblaciones latinas de Estados Unidos

open access: yesObesity Reviews, Volume 22, Issue S5, Octubre 2021., 2021
Resumen La obesidad infantil en Latinoamérica y en las poblaciones latinas de Estados Unidos es un problema de salud pública complejo y persistente y, como tal, requiere soluciones basadas en la teoría y los métodos de la ciencia de sistemas. En este artículo presentamos un marco conceptual orientado a la acción para diseñar, implementar, evaluar y ...
Leandro M. T. Garcia   +4 more
wiley   +1 more source

Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica

open access: yes, 2005
UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)
Castro Volio, Isabel   +2 more
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Gemelas con autismo y retardo mental asociado a translocación cromosómica balanceada (7;20) [PDF]

open access: yesRevista Chilena De Pediatria, 1986
de la Barra M, Flora   +5 more
exaly   +3 more sources

Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular [PDF]

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre ...
Raquel Boy   +4 more
doaj   +1 more source

Ceratocone e retardo mental entre irmãos

open access: yesArquivos Brasileiros de Oftalmologia, 1995
SUMMARY We present two siblings with the association of bilateral keratoconus and mental retardation, whose parents were consanguine. Genetic avaliation revealed an autossomal recessive inheritance. One patient underwent penetrating keratoplasty and developed an infectious keratitis in which clinical treatment was successful.
Celso Boianovsky   +3 more
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Actitudes de los padres hacia el retardo mental leve de sus hijos en una muestra de la provincia constitucional del Callao

open access: yesRevista de Investigación en Psicología, 2003
Se evalúan las actitudes de los padres hacia los hijos con Retardo Mental a través de un estudio descriptivo comparativo. La muestra estuvo conformada por los padres y las madres de 54 niños con diagnostico de Retardo Mental seleccionados de los Centros ...
Juan Pequeña Constantino
doaj   +1 more source

Nevos sebáceo linear de Jadassohn: registro de um caso

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1982
É relatado um caso de nevos sebáceo linear de Jadassohn, com sua forma clínica, apresentando a clássica tríade: 1) nevos facial; 2) crises focais; e 3) retardo mental progressivo, aparentemente. Apresenta-se no primeiro estadio de desenvolvimento, quando
Aron J. Diament   +2 more
doaj   +1 more source

Variable fMRI activation during two different language tasks in a patient with cognitive delay Ativação variável da ressonância magnética funcional com duas tarefas diferentes em um paciente com retardo mental

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Functional MRI produces a more accurate localization of the language areas for epilepsy surgery purpose, but requires the patient cooperation. We report a 34 years-old woman with mental retardation who underwent two different verbal fluency tasks ...
Sara Escorsi-Rosset   +7 more
doaj   +1 more source

Síndrome epiléptico ligado al cromosoma X por mutación de la protocaderina 19 (OMIM 300088) asociado con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2018
La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia.
Blair Ortiz   +2 more
doaj   +1 more source

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