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Trisomía parcial del Cromosoma 13: alteraciones fenotípicas leves y retardo mental.
Se presenta un paciente con trisomía de la parte distal del brazo largo del cromosoma 13, fenotipo característico y retardo mental. El caso ilustra la necesidad de buscar anomalías cromosómicas “menores” en pacientes con retardo mental, aunque los rasgosdismórficos sean leves y no típicos de anomalías cromosómicas conocidas.
QUIROGA DE MICHELENA, María Isabel
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Resumen La obesidad infantil en Latinoamérica y en las poblaciones latinas de Estados Unidos es un problema de salud pública complejo y persistente y, como tal, requiere soluciones basadas en la teoría y los métodos de la ciencia de sistemas. En este artículo presentamos un marco conceptual orientado a la acción para diseñar, implementar, evaluar y ...
Leandro M. T. Garcia +4 more
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Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)
Castro Volio, Isabel +2 more
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Gemelas con autismo y retardo mental asociado a translocación cromosómica balanceada (7;20) [PDF]
de la Barra M, Flora +5 more
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Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular [PDF]
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre ...
Raquel Boy +4 more
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Ceratocone e retardo mental entre irmãos
SUMMARY We present two siblings with the association of bilateral keratoconus and mental retardation, whose parents were consanguine. Genetic avaliation revealed an autossomal recessive inheritance. One patient underwent penetrating keratoplasty and developed an infectious keratitis in which clinical treatment was successful.
Celso Boianovsky +3 more
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Se evalúan las actitudes de los padres hacia los hijos con Retardo Mental a través de un estudio descriptivo comparativo. La muestra estuvo conformada por los padres y las madres de 54 niños con diagnostico de Retardo Mental seleccionados de los Centros ...
Juan Pequeña Constantino
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Nevos sebáceo linear de Jadassohn: registro de um caso
É relatado um caso de nevos sebáceo linear de Jadassohn, com sua forma clínica, apresentando a clássica tríade: 1) nevos facial; 2) crises focais; e 3) retardo mental progressivo, aparentemente. Apresenta-se no primeiro estadio de desenvolvimento, quando
Aron J. Diament +2 more
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Functional MRI produces a more accurate localization of the language areas for epilepsy surgery purpose, but requires the patient cooperation. We report a 34 years-old woman with mental retardation who underwent two different verbal fluency tasks ...
Sara Escorsi-Rosset +7 more
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La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia.
Blair Ortiz +2 more
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