Estudi citogenètic de líquid amniòtic i vellositats corials : valor de la implementació del cribatge combinat de primer trimestre de gestació en el diagnòstic prenatal d'anomalies cromosòmiques [PDF]
, 2012 La implementació del cribatge combinat de primer trimestre de gestació ha repercutit en els estudis citogenètics, disminuïnt el nombre de proves invasives i augmentant la taxa de detecció d'anomalies cromosòmiques. Es presenten els resultats citogenètics
Cisneros Sala, Adela +3 more
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From first report to clinical trials: a bibliometric overview and visualization of the development of Angelman syndrome research. [PDF]
Hum Genet, 2022 Zampeta FI +3 more
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, 2016 Con este trabajo quiero dar a conocer uno de los síndromes actuales que sufren muchas personas y que sigue siendo actualmente una enfermedad rara, ya que como veremos no dispone de una cura definitiva.
Extremera Gallego, Antonio
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Age-Dependent Dysregulation of APP in Neuronal and Skin Cells from Fragile X Individuals. [PDF]
Cells, 2023 Cencelli G +10 more
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Intervenção psicomotora e perturbações do espetro do autismo, Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil (CADIn) [PDF]
, 2014 Mestrado em Reabilitação PsicomotoraO presente relatório descreve a prática profissional desenvolvida no Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil (CADIn), no âmbito do Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais do mestrado em Reabilitação ...
Pereira, Ana Filipa Silva
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Aborto e (não) desejo de maternidade(s) : questões para a psicologia [PDF]
, 2016 A interrupção voluntária da gravidez ou abortamento induzido é um problema de saúde pública no Brasil. Mais do que suscitar opiniões pessoais, necessitamos debatê- lo à luz dos estudos que descrevem e/ou registram a prevalência do abortamento na ...
Porto, Magde (Org.) +1 more
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[Paediatric status epilepticus]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Soto-Insuga V +2 more
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Un análisis de la interpretación de los padres de niños del espectro autista en su desempeño ocupacional al realizar terapia asistida por animales [PDF]
, 2017 Tesis (Magíster en Terapia Ocupacional, Mención Salud Física)Esta investigación de carácter cualitativo se centra en la interpretación de los padres que tengan hijos que estén dentro del espectro autista, ante el posible cambio en la interacción social ...
Alarcón San Martín, Alexandra del Pilar +1 more
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A promoção da interação social num aluno com síndrome de Angelman, através do treino de pares [PDF]
, 2020 A interação com os pares tem um papel fundamental no desenvolvimento na competência social da criança/jovem. No entanto, nos jovens com Síndrome de Angelman, o défice nas interações sociais está sempre presente.
Cerdeira, Augusto Martins
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Abordaje fisioterápico en una niña con síndrome de Angelman: a propósito de un caso [PDF]
, 2015 Introducción. El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un retraso psicomotor acompañado de trastornos en el movimiento, un profundo retraso cognitivo con graves dificultades de aprendizaje, habla muy limitada ...
López Tello, Celia +2 more
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