Angelman syndrome: from a scientific and familiar perspective
, 2020 A Síndrome de Angelman, descoberta em 1965 pelo Neurologista britânico Harry Angelman, é considerada rara. O interesse por essa Síndrome surgiu do convívio familiar com minha irmã, Ana Paula, que foi diagnosticada com Síndrome de Angelman, ao tentar ...
Silva, Vitória Nunes da
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Infecciones respiratorias en niños con síndrome de Down [PDF]
, 2014 Los problemas respiratorios son causa importante de morbilidad y mortalidad en los niños con síndrome de Down. Recientemente han aparecido en la literatura mundial cinco artículos que abordan aspectos distintos de las infecciones respiratorias en niños ...
Flórez, Jesús
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Age-Dependent Dysregulation of APP in Neuronal and Skin Cells from Fragile X Individuals. [PDF]
Cells, 2023 Cencelli G +10 more
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Rehabilitación cognitiva de las personas con síndrome de Down: Perspectivas multidisciplinares de normalización [PDF]
, 2013 Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances conseguidos en las áreas de la neuropsicología, la educación, la ...
Perera, Juan +2 more
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[Paediatric status epilepticus]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Soto-Insuga V +2 more
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Síndrome de Angelman: Aspectos Clínicos, Genéticos, Neurológicos [PDF]
Angelman Syndrome is a rare neurogenetic disorder caused by the loss of expression of the UBE3A gene in the 15q11-13 region. It is characterized by severe developmental delay, intellectual disability, speech impairment, distinctive behavioral patterns ...
Haidar, Ana Sarah Rafka
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Perogrulladas: el síndrome de Down visto con los ojos de Perogrullo o el proceso de aceptación [PDF]
, 2014 El presente artículo está dirigido fundamentalmente a las madres de los niños con síndrome de Down, porque ellas reflejan, mejor que nadie, el costoso proceso de aceptación que se desarrolla al recibir a un niño con síndrome de Down en la familia.
Ruiz, Emilio
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Cómo mejorar la atención de los niños con síndrome de down [PDF]
, 2013 La atención es la puerta de entrada de la estimulación a nuestra consciencia. De ahí el papel primordial que desempeña en el aprendizaje. Los niños con síndrome de Down tienen dificultades tanto para centrar su atención como para mantenerla.
Ruiz Rodríguez, Emilio
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The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome. [PDF]
Front Neurosci, 2021 Aguilera C +8 more
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Cognitive-Behavioral Profile in Pediatric Patients with Syndrome 5p-; Genotype-Phenotype Correlationships. [PDF]
Genes (Basel), 2023 Bel-Fenellós C +8 more
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