Results 51 to 60 of about 221 (127)
The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome. [PDF]
Front Neurosci, 2021 Aguilera C +8 more
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, 2018 Síndrome de Angelman (SA) é um transtorno neurocognitivo caracterizado por retardo motor e intelectual grave, distúrbio de movimento ou equilíbrio, comportamentos anormais típicos e limitações graves na fala e na linguagem, hipotonia e epilepsia.
Moura, Vera Lúcia da Silva +10 more
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Cognitive-Behavioral Profile in Pediatric Patients with Syndrome 5p-; Genotype-Phenotype Correlationships. [PDF]
Genes (Basel), 2023 Bel-Fenellós C +8 more
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Cooperative Parent-Mediated Therapy in Children with Fragile X Syndrome and Williams Beuren Syndrome: A Pilot RCT Study of a Transdiagnostic Intervention-Preliminary Data. [PDF]
Brain Sci, 2021 Alfieri P +6 more
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, 2016 ResumoIntroduçãoA síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por retardo mental grave, distúrbio da fala e desordem convulsiva. Essa condição genética rara está associada a alterações do receptor GABAA.
Fernandes, Magda Lourenço +2 more
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Síndrome de Angelman e intervenção precoce: perceção das famílias
, 2015 Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Licenciada em Terapêutica da FalaO objetivo geral deste estudo é conhecer a perceção das famílias de crianças portadoras de Síndrome de ...
Santos, Maria de Fátima Soares dos
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Stem cell-based modelling of cerebellar dysfunction in Angelman Syndrome
, 2023 Tese de Mestrado, Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento, 2024, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasA síndrome de Angelman é uma doença genética rara, sem cura, que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso central.
Appleton, Carolina Rosa Lã
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MeCP2 haplodeficiency and early-life stress interaction on anxiety-like behavior in adolescent female mice. [PDF]
J Neurodev Disord, 2021 Abellán-Álvaro M +3 more
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Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2021 Magdalena Rodriguez Verdugo +2 more
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El síndrome de Angelman es una patología poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 recién nacidos. Se caracteriza por retraso severo del desarrollo, con episodios de risa compulsiva, hiperactividad ("conducta feliz"), ausencia del ...
Moreno Gómez, Lucía +3 more
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