ESTADO EMOCIONAL MATERNO E SUPORTE SOCIAL NA SÍNDROME DO X FRÁGIL [PDF]
The Fragile X Syndrome is a rare developmental disorder, generally underdiagnosed, despite being the more frequent inherited cause of cognitive impairment and the best known genetic origin for autism.
Franco, Vitor, Velhinho, Célia
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Análisis del equilibrio corporal y la composición corporal de personas con discapacidad intelectual [PDF]
El propósito de este estudio ha sido evaluar el equilibrio y la composición corporal en las personas con discapacidad intelectual (DI) en la población de Sevilla, y comparar los resultados con los valores de referencia presentados por población sin ...
Molero Busto, Lucía
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Influencia del ingreso en una Unidad de Monitorización vídeo-EEG prolongada en función del tiempo de evolución de epilèpsia [PDF]
Se desconoce si existe un tiempo de evolución límite a partir del cual ingresar en una UMVEEG* no suponga una mejoría del pronóstico del paciente epiléptico.
Dávalos, Antoni +4 more
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Síndrome de Prader-Willi: caso específico [PDF]
Este Trabajo de Fin de Grado está orientado a solventar las necesidades, tanto educativas como físicas de una persona con Síndrome de Prader-Willi. En primer lugar se realizará una entrevista a la progenitora de la persona objeto de estudio para conocer ...
García Miquel, Guillermo
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The Lessons from Angelman Syndrome for Research and Management [PDF]
info:eu-repo/semantics ...
Cheron, Guy, Dan, Bernard, Pelc, Karine
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Aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Angelman: una comparación de 6 casos clínicos
Introducción: los Trastornos del Desarrollo Intelectual son condiciones que implican limitaciones cognitivas, de aprendizaje y conductuales. Los pacientes con síndrome de Angelman muestran grave retraso en el desarrollo nervioso, con rasgos fenotípicos ...
Stalin Fabián Quispilema-Mesías +2 more
doaj
Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
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[Angelman syndrome in adulthood]. [PDF]
Lorenzo-Ruiz M +6 more
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El objetivo del presente trabajo es elaborar y aplicar un programa acuático educativo dirigido a alumnado gravemente afectado de un centro de educación especial, con la intención de ofrecer un recurso educativo que pueda contribuir a su educación ...
Jaime Cantallops Ramón +4 more
doaj
Rare diseases: nature, characteristics and biopsychosocial intervention [PDF]
La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes ...
Barahona-Gomariz, María José +2 more
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