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A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes

open access: yesJornal de Pediatria, 2002
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.
Marielza Fernández Veiga   +1 more
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Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas

open access: yesMedicina, 1997
O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas,
Greice A. Molfetta   +2 more
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Orientaciones para la atención de estudiantes con discapacidad intelectual [PDF]

open access: yes, 2023
La población con discapacidad intelectual severa y profunda por sus características asisten a Centros de Educación Básica Especial (CEBE). Existen condiciones congénitas que se asocian a la discapacidad intelectual, como son el síndrome de Down, síndrome
Perú. Ministerio de Educación
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Angelman Syndrome

open access: yesRevista Información Científica, 2022
Introduction: Angelman Syndrome is a rare inherited neurodevelopmental disorder that affects 1 in 10,000 to 24,000 newborns. This condition includes developmental desability, intellectual disability, severe speech disability, movement and balance ...
Daniela Abigail Cobo-Álvarez   +2 more
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Propuesta de intervención: desarrollo de un sistema aumentativo y alternativo de comunicación en síndrome de Angelman [PDF]

open access: yes, 2020
El Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo, de base genética, que se caracteriza por: discapacidad intelectual, trastorno motor, rasgos físicos característicos y patrón conductual típico del síndrome.
Hernandez Sanchez, Cristina
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Síndrome Angelman: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão [PDF]

open access: yes, 2023
Introdução: a síndrome de Angelman (SA) é uma patologia neurogenética causada pela inexpressão do gene UBE3A. Se manifesta com atraso global do desenvolvimento, com foco nas habilidades de linguagem e motora, além da presença de sinais fenotípicos ...
Carvalho, Patrícia Ordones   +11 more
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Síndrome de Marfan. Presentación de un caso

open access: yes, 2022
Introducción: el síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo hereditario poco frecuente que afecta a 1 de cada 10 mil a 24 mil nacimientos.
Alejandro Sebastián. Samaniego-Vargas   +2 more
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Intervención fisioterapéutica en niños con síndrome de Angelman [PDF]

open access: yes, 2023
SUMMARY The documentary research was developed by collecting data or information, whose objective is to analyze the importance of physiotherapeutic intervention in children with Angelman Syndrome (AS) to obtain the most appropriate treatment. Angelman
Romero Guanoluisa, Jhalmar Raúl   +1 more
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A promoção da interação social num aluno com síndrome de Angelman, através do treino de pares [PDF]

open access: yes, 2020
A interação com os pares tem um papel fundamental no desenvolvimento na competência social da criança/jovem. No entanto, nos jovens com Síndrome de Angelman, o défice nas interações sociais está sempre presente.
Cerdeira, Augusto Martins
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Abordaje fisioterápico en una niña con síndrome de Angelman: a propósito de un caso [PDF]

open access: yes, 2015
Introducción. El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un retraso psicomotor acompañado de trastornos en el movimiento, un profundo retraso cognitivo con graves dificultades de aprendizaje, habla muy limitada ...
Sanz Rubio, María Concepción   +2 more
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