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Perfil de comunicación y lenguaje asociado a cognición y conducta adaptativa en personas con síndrome de Angelman [PDF]

open access: yes, 2022
La malaltia minoritària és una patologia greu i poc freqüent, el 80% de les causes són origen genètic i podria comportar discapacitat intel·lectual i condició crònica. El Síndrome d' Angelman afecta el neurodesenvolupament de 1:10000/40000 recent nascuts
Guerrero-Leiva, María Karla
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Abordaje fisioterápico en una niña con síndrome de Angelman: a propósito de un caso [PDF]

open access: yes, 2015
Introducción. El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un retraso psicomotor acompañado de trastornos en el movimiento, un profundo retraso cognitivo con graves dificultades de aprendizaje, habla muy limitada ...
Sanz Rubio, María Concepción   +2 more
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Propuesta de intervención para una usuaria con Síndrome de Angelman [PDF]

open access: yes, 2020
El Síndrome de Angelman se define como un trastorno del neurodesarrollo que afecta a numerosas áreas y que se caracteriza por discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos del sueño, falta de atención, hiperactividad, estereotipias, apariencia feliz ...
Rivero Pellejero, Andrea Belen
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Síndrome de Angelman con presentación atípica imitando parálisis cerebral: desafíos en el diagnóstico y tratamiento

open access: yesBoletín Médico del Hospital Infantil de México
Introducción: El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético raro causado por la falta de expresión del gen UBE3A, heredado de forma materna, y asociado con una anomalía en el cromosoma 15q11-q13.
Natã N.J. Graça   +2 more
doaj   +1 more source

Clinical-neurologic, cytogenetic and molecular aspects of the Prader-Willi and Angelman Syndromes Aspectos clínico-neurológicos, citogenéticos e moleculares das síndromes de Prader-Willi e Angelman

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
The Prader-Willi syndrome (PWS) and the Angelman syndrome (AS) are human neurogenetic disorders involving the imprinting mechanism, at the 15q11-13 chromosome region.
João M. de Pina-Neto   +5 more
doaj   +1 more source

Deficiência intelectual familial na Grande Florianópolis: epidemiologia e investigação de casos selecionados [PDF]

open access: yes, 2014
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e do Desenvolvimento, Florianópolis, 2014.A deficiência intelectual (DI) afeta cerca de 1 a 3% da população ...
Oliveira, Luan Freitas de
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A promoção da interação social num aluno com síndrome de Angelman, através do treino de pares [PDF]

open access: yes, 2020
A interação com os pares tem um papel fundamental no desenvolvimento na competência social da criança/jovem. No entanto, nos jovens com Síndrome de Angelman, o défice nas interações sociais está sempre presente.
Cerdeira, Augusto Martins
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La inclusión social a través del aprendizaje de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa en un sujeto con síndrome de Angelman [PDF]

open access: yes, 2023
El informe de investigación es un estudio de caso, establecido por conveniencia, de un adolescente de 12 años, diagnosticado con Síndrome de Angelman. En la misma se pretendió describir situaciones familiares y terapéuticas donde se pudo observar como el
Vanzetti, Noelia
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Atributos pessoais e comportamento motor de crianças com deficiência evidenciados em atividade motora adaptada [PDF]

open access: yes, 2012
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Desportos, Programa de Pós-Graduação em Educação Física, Florianópolis, 2009.O presente estudo procurou evidenciar os atributos pessoais, o comportamento motor e o tempo de ...
Carmo, Augusto César Freitas do
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Síndrome de Angelman [PDF]

open access: yes, 2016
Con este trabajo quiero dar a conocer uno de los síndromes actuales que sufren muchas personas y que sigue siendo actualmente una enfermedad rara, ya que como veremos no dispone de una cura definitiva.
Extremera Gallego, Antonio
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