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Genes envolvidos na determinação do autismo [PDF]
, 2014 Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA doença do Autismo é ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia ...
Almeida, Sandra Isabel Maia de
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Epigenética en técnicas de reproducción asistida: razones y evidencias para una reflexión [PDF]
, 2014 Los procesos epigenéticos producen cambios covalentes en la cadena de ADN sin alteración en la secuencia de bases nitrogenadas. Una de las modificaciones epigenéticas más relevantes es el proceso de metilación de citosina.
Brotons Cuevas, Ariadna +6 more
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Avances en neurobiología del autismo
Acta Neurológica Colombiana, 2006 El autismo no puede considerarse como una enfermedad sino como un síndrome con múltiples causas genéticas y no genéticas. La proporción de casos de autismo en los que se encuentra una etiología varía entre un 10-30 por ciento.
Luz Stella Caycedo
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Relação genótipo-fenótipo em indivíduos com autismo [PDF]
, 2011 Trabalho de projecto de mestrado em Medicina (Biomedicina), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução: O autismo é uma perturbação global do neurodesenvolvimento que, na maioria dos casos se manifesta, durante os dois ...
Peixoto, Sara Cecília Carneiro
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Inusual patogénesis del Síndrome de Agelman
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015 La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable, está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales, dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones no balanceadas, que pueden resultar en un cariotipo con 45 ...
Elibett Carcasés Carcasés +2 more
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Estatus epilèptic. Revisió clínica i epidemiològica dels casos d'estatus atesos a l'Hospital de Sabadell [PDF]
, 2012 El treball és una revisió retrospectiva de 70 casos d'estatus epilèptics atesos a l'Hospital de Sabadell durant 5 anys. Les variables revisades han estat: edat, sexe, antecedents neurològics, història d'epilèpsia, tipus d'estatus, etiologia, durada ...
Muriana Batiste, Desiree +2 more
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Expanded carrier screening: A current perspective [PDF]
, 2018 Prenatal carrier screening has expanded to include a large number of genes offered to all couples considering pregnancy or with an ongoing pregnancy.
Al-Kouatly, Hb +12 more
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Epigenética: desde la medicina clínica a la investigación forense [PDF]
, 2015 La Epigenética ha adquirido en los últimos años una gran re levancia en la investigación genética. En principio por su posible aplicación en Medi cina Clínica, al entender que puede proporcionar amplias posibilidades para el desarrollo de medios ...
Castelló Ponce, Ana, Pascual, Eva
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Propuesta de intervención: desarrollo de un sistema aumentativo y alternativo de comunicación en síndrome de Angelman [PDF]
, 2020 El Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo, de base genética, que se caracteriza por: discapacidad intelectual, trastorno motor, rasgos físicos característicos y patrón conductual típico del síndrome.
Hernandez Sanchez, Cristina
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Revista CEFAC, 2009 TEMA: Síndrome de Angelman (SA) e comunicação alternativa. PROCEDIMENTOS: com o objetivo de descrever o processo de introdução e desenvolvimento do uso do Sistema Alternativo de Comunicação (SAC) na SA.
Melissa Watzko Eskelsen +4 more
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