Calidad de vida en familias con personas con síndrome de Angelman
INFAD, 2021 Angelman Syndrome (AS) is a rare disease characterized by severe intellectual disability, developmental delay, minimal or no speech, microcepI haly, anxiety, motor dysfunction, ataxic gait and impairment in social relationships.
Estela Cañadas Camacho +9 more
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New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum. [PDF]
PLoS One, 2021 Síndrome de Angelman; FenotipoSíndrome d'Angelman; FenotipAngelman syndrome; PhenotypeAngelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter ...
Aguilera C +14 more
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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de ...
Cintia Fridman +3 more
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A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman
Jornal Brasileiro de Psiquiatria, 2011 Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência ...
Angelica Francesca Maris, Alexis Trott
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Estado nutricional de niños y niñas con parálisis cerebral que asisten a centros de rehabilitación
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 62, Issue 12, Page E9-E14, December 2020., 2020 Objetivo Describir el estado nutricional de niños con parálisis cerebral (PC) en centros de rehabilitación y terapéuticos de Argentina, y analizar el riesgo de desnutrición en relación su nivel según el sistema de la clasificación de la función motora gruesa (GMFCS).
María de las Mercedes Ruiz Brunner +4 more
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Intervención fisioterapéutica en niños con síndrome de Angelman [PDF]
, 2023 SUMMARY The documentary research was developed by collecting data or information, whose objective is to analyze the importance of physiotherapeutic intervention in children with Angelman Syndrome (AS) to obtain the most appropriate treatment. Angelman
Romero Guanoluisa, Jhalmar Raúl +1 more
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Propuesta de intervención: desarrollo de un sistema aumentativo y alternativo de comunicación en síndrome de Angelman [PDF]
, 2020 El Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo, de base genética, que se caracteriza por: discapacidad intelectual, trastorno motor, rasgos físicos característicos y patrón conductual típico del síndrome.
Hernandez Sanchez, Cristina
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, 2022 Introduction: Angelman Syndrome is a rare inherited neurodevelopmental disorder that affects 1 in 10,000 to 24,000 newborns. This condition includes developmental desability, intellectual disability, severe speech disability, movement and balance ...
Samaniego-Vargas, Alejandro Sebastián +2 more
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Síndrome de Marfan. Presentación de un caso
, 2022 Introducción: el síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo hereditario poco frecuente que afecta a 1 de cada 10 mil a 24 mil nacimientos.
Alejandro Sebastián. Samaniego-Vargas +2 more
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SINDROME DE ANGELMAN. UNA ENFERMEDAD INCAPACITANTE DE LA INFANCIA
, 2022 [ES] Los pacientes con síndrome de Angelman, se ven afectados por una discapacidad intelectual grave con ausencia de habla, rasgos craneofaciales dismórficos distintivos, ataxia y un fenotipo conductual característico.
Ramírez de la Fuente, Rocío
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