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A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes [PDF]
Jornal de Pediatria, 2002 Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.
Marielza Fernández Veiga +1 more
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Calidad de vida en familias con personas con síndrome de Angelman [PDF]
INFAD, 2021 El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara caracterizada por discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, ausencia de habla o habla mínima, microcefalia, ansiedad, disfunciones motoras, marcha atáxica y deficiencias en las ...
Esther Moraleda Sepúlveda +4 more
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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de ...
Cintia Fridman +3 more
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Revista Información Científica, 2022 Introduction: Angelman Syndrome is a rare inherited neurodevelopmental disorder that affects 1 in 10,000 to 24,000 newborns. This condition includes developmental desability, intellectual disability, severe speech disability, movement and balance ...
Daniela Abigail Cobo-Álvarez +2 more
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Estado nutricional de niños y niñas con parálisis cerebral que asisten a centros de rehabilitación
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 62, Issue 12, Page E9-E14, December 2020., 2020 Objetivo Describir el estado nutricional de niños con parálisis cerebral (PC) en centros de rehabilitación y terapéuticos de Argentina, y analizar el riesgo de desnutrición en relación su nivel según el sistema de la clasificación de la función motora gruesa (GMFCS).
María de las Mercedes Ruiz Brunner +4 more
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Brazilian Journal of Anesthesiology, 2016 Introduction: Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation and speech and seizure disorders. This rare genetic condition is associated with changes in GABAA receptor.
Magda Lourenço Fernandes +2 more
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A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman
Jornal Brasileiro de Psiquiatria, 2011 Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência ...
Angelica Francesca Maris, Alexis Trott
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Bases Genéticas da Síndrome de Angelman
Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, 2006 A Sindrome de Angelman (Síndrome do “Boneco Feliz”) é um distúrbio em que os afetados têm severas dificuldades de aprendizado, ataxia, risos fáceis e freqüentes, sociabilidade e dificuldade de fala. Este distúrbio é comumente resultante de uma deleção do
Henrique Douglas Melo Coutinho
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Life stories of families with sons and daughters with Angelman syndrome
Siglo Cero, 2020 The Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a gene called UBE3A that is on chromosome 15. This syndrome comes with diverse difficulties that families have to face.
Amaia GOITIA AÑORGA +2 more
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Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas
Medicina, 1997 O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas,
Greice A. Molfetta +2 more
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