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Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños

Acta Médica Costarricense, 2004
Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman.
Marvin Midence Cerda, Roberto Brian Gago
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Síndrome de Angelman con presentación atípica imitando parálisis cerebral: desafíos en el diagnóstico y tratamiento

Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Introducción: El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético raro causado por la falta de expresión del gen UBE3A, heredado de forma materna, y asociado con una anomalía en el cromosoma 15q11-q13.
Natã N.J. Graça, Márcio L. Duarte, Márcia Fernández-Cascardi   +2 more
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Clinical-neurologic, cytogenetic and molecular aspects of the Prader-Willi and Angelman Syndromes Aspectos clínico-neurológicos, citogenéticos e moleculares das síndromes de Prader-Willi e Angelman

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
The Prader-Willi syndrome (PWS) and the Angelman syndrome (AS) are human neurogenetic disorders involving the imprinting mechanism, at the 15q11-13 chromosome region.
João M. de Pina-Neto, Victor Evangelista F. Ferraz, Greice Andreotti de Molfetta, Jess Buxton, Sarah Richards, Sue Malcolm   +5 more
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Avances en neurobiología del autismo

Acta Neurológica Colombiana, 2006
El autismo no puede considerarse como una enfermedad sino como un síndrome con múltiples causas genéticas y no genéticas. La proporción de casos de autismo en los que se encuentra una etiología varía entre un 10-30 por ciento.
Luz Stella Caycedo
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Inusual patogénesis del Síndrome de Agelman

Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015
La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable, está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales, dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones no balanceadas, que pueden resultar en un cariotipo con 45 ...
Elibett Carcasés Carcasés, Madelín Rodríguez Cruz, Maidelina Cardosa Paredes   +2 more
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Introdução e desenvolvimento do uso da comunicação alternativa na Síndrome de Angelman: estudo de caso Introduction and developing alternative communication in Syndrome of Angelman: case study

Revista CEFAC, 2009
TEMA: Síndrome de Angelman (SA) e comunicação alternativa. PROCEDIMENTOS: com o objetivo de descrever o processo de introdução e desenvolvimento do uso do Sistema Alternativo de Comunicação (SAC) na SA.
Melissa Watzko Eskelsen, Fernanda Bernadeth Pacheco, Cristiane Gonçalves Montibeller, Helena Ferro Blasi, Raquel Fleig   +4 more
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Aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Angelman: una comparación de 6 casos clínicos

Universidad Médica Pinareña
Introducción: los Trastornos del Desarrollo Intelectual son condiciones que implican limitaciones cognitivas, de aprendizaje y conductuales. Los pacientes con síndrome de Angelman muestran grave retraso en el desarrollo nervioso, con rasgos fenotípicos ...
Stalin Fabián Quispilema-Mesías, María Ilusión Solís-Sánchez, Nancy Yolanda Urbina-Romo   +2 more
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[Angelman syndrome in adulthood]. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Lorenzo-Ruiz M, Novo-Ponte S, Iglesias-Escalera G, Cazorla-Calleja R, Lara-Herguedas J, López-Pájaro LF, Ruiz-Antorán B.   +6 more
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Efectos de un programa acuático educativo dirigido al alumnado con síndrome de Angelman sobre la dimensión física: un estudio cualitativo

Apunts: Educación Física y Deportes, 2016
El objetivo del presente trabajo es elaborar y aplicar un programa acuático educativo dirigido a alumnado gravemente afectado de un centro de educación especial, con la intención de ofrecer un recurso educativo que pueda contribuir a su educación ...
Jaime Cantallops Ramón, Josep Vidal Conti, Pere Antoni Borràs Rotger, Francesc Xavier Ponseti Verdaguer, Pere Palou Sampol   +4 more
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Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. [PDF]

Orphanet J Rare Dis, 2023
Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M.   +8 more
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