Síndrome de Angelman, la enfermedad rara de la eterna sonrisa [PDF]
, 2023 Introducción: las enfermedades se consideran raras cuando su prevalencia es menor a 5 casos por 10.000 habitantes. Existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes en el mundo. El Síndrome de Angelman es una de ellas.
Dendarieta Elizaincin, Saioa
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Diagnóstico molecular de los Síndromes de Prader-Willy y Angelman a través de la técnica ME-PCR
Acta Biológica Colombiana, 2001 Desarrollar una técnica basados en métodos moleculares, Metilación Específica PCR para comprobar el diagnóstico clínico de pacientes afectados por los síndromes de Prader-Willi y Angelman.
A. Gutiérrez +4 more
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Trastornos del Espectro Autista : Guía para padres y profesionales [PDF]
, 2012 A lo largo de los últimos años he sido testigo de múltiples intervenciones psico-educativas con familias que tienen que asumir el reto de educar un niño/a con Trastorno del Espectro Autista.
Alcantud Marín, Francisco +2 more
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Treino parental para manejo comportamental de crianças com Síndrome de Prader-Willi: impacto sobre a saúde mental e práticas educativas do cuidador [PDF]
, 2016 RESUMO Objetivo: verificamos os indicadores de impacto na saúde mental de cuidadores de um programa de treinamento parental para manejo de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi.
Luiz Renato Rodrigues Carreiro +3 more
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Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down.
Iatreia, 2010 La estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) obtener secuencias de la porción central de transcritos, por lo cual fue utilizada en este trabajo para la obtención de 71 ...
A. Lucero Tarin, Clara Arteaga
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Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2023 Tones M +8 more
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Obtención de secuencias ORESTES en una linea linfoblastoide de un paciente con síndrome de down
Iatreia, 2010 Con la estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), se pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) convencionales la obtención de secuencias de la porción central del transcrito, por lo cual fue utilizada en este ...
Tarin Alexandra Lucero Garzón +1 more
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Síndrome de Angelman:inclusão no ensino regular (1º ciclo) [PDF]
, 2013 A inclusão de alunos com necessidades educativas especiais em escolas do ensino regular tem revelado ser um grande desafio. A escola deve constituir uma gestão inclusiva adequada às suas diversas necessidades.
Matos, Maria Alice Basto Alves de
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La inclusión social a través del aprendizaje de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa en un sujeto con síndrome de Angelman [PDF]
, 2023 El informe de investigación es un estudio de caso, establecido por conveniencia, de un adolescente de 12 años, diagnosticado con Síndrome de Angelman. En la misma se pretendió describir situaciones familiares y terapéuticas donde se pudo observar como el
Vanzetti, Noelia
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Guía de intervención policial con personas con discapacidad intelectual [PDF]
, 2012 Esta guía permitirá a las Fuerzas y Cuerpos de Seguridad del Estado adaptar sus procedimientos cuando una persona con discapacidad intelectual forme parte de la investigación policial.
Alemany Carrasco, Alberto +6 more
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