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Síndrome de Angelman: Aspectos Clínicos, Genéticos, Neurológicos

Angelman Syndrome is a rare neurogenetic disorder caused by the loss of expression of the UBE3A gene in the 15q11-13 region. It is characterized by severe developmental delay, intellectual disability, speech impairment, distinctive behavioral patterns ...
Haidar, Ana Sarah Rafka
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Diagnóstico molecular de los Síndromes de Prader-Willy y Angelman a través de la técnica ME-PCR

Acta Biológica Colombiana, 2001
Desarrollar una técnica basados en métodos moleculares, Metilación Específica PCR para comprobar el diagnóstico clínico de pacientes afectados por los síndromes de Prader-Willi y Angelman.
A. Gutiérrez, Y. Sanabria, H. Ossa, M. Dacia, JC. Prieto   +4 more
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Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down.

Iatreia, 2010
La estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) obtener secuencias de la porción central de transcritos, por lo cual fue utilizada en este trabajo para la obtención de 71 ...
A. Lucero Tarin, Clara Arteaga
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Proposta de atuação fisioterapêutica em uma criança com síndrome de Angelman, enfatizando o equilíbrio postural: estudo de caso

, 2013
A síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por alterações neuromotoras como marcha atáxica e atraso na aquisição de habilidades motoras, porém são escassos os estudos investigando o efeito de intervenções aplicadas a essa população. O objetivo do estudo
Costa, Carolina Souza Neves da, Taube,Oswaldo Luiz Stamato, Visicato, Livia Pessarelli, Campos,Ana Carolina de, Campos, Ana Carolina de, Costa,Carolina Souza Neves da, Taube, Oswaldo Luiz Stamato, Visicato,Livia Pessarelli   +7 more
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Obtención de secuencias ORESTES en una linea linfoblastoide de un paciente con síndrome de down

Iatreia, 2010
Con la estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), se pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) convencionales la obtención de secuencias de la porción central del transcrito, por lo cual fue utilizada en este ...
Tarin Alexandra Lucero Garzón, Clara Eugenia Arteaga   +1 more
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Facilitación de las relaciones interpersonales mediante un programa acuático educativo para personas con síndrome de Angelman

, 2012
Esta investigación está motivada por la falta de estudios que definen el medio acuático como instrumento de aprendizaje con personas gravemente afectadas.
Ponseti Verdaguer, Francisco Javier, Vidal Conti, Josep, Cantallops Ramón, Jaime, Borràs Rotger, Pere-Antoni, Palou Sampol, Pere   +4 more
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From first report to clinical trials: a bibliometric overview and visualization of the development of Angelman syndrome research. [PDF]

Hum Genet, 2022
Zampeta FI, Distel B, Elgersma Y, Iping R.   +3 more
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Validación de la proteína PSMD4 como sustrato del enzima UBE3A y sus implicaciones en el síndrome de Angelman [PDF]

, 2017
[ES] El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico caracterizado por retraso mental, disfunciones en el movimiento o en el equilibrio y limitaciones severas en el habla y en el lenguaje. La causa genética que resulta en el síndrome es la deleción o
García Villamor, Rocío
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Age-Dependent Dysregulation of APP in Neuronal and Skin Cells from Fragile X Individuals. [PDF]

Cells, 2023
Cencelli G, Pacini L, De Luca A, Messia I, Gentile A, Kang Y, Nobile V, Tabolacci E, Jin P, Farace MG, Bagni C.   +10 more
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[Paediatric status epilepticus]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Soto-Insuga V, González-Alguacil E, García-Peñas JJ.   +2 more
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