New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum. [PDF]
PLoS One, 2021 Síndrome de Angelman; FenotipoSíndrome d'Angelman; FenotipAngelman syndrome; PhenotypeAngelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter ...
Aguilera C +14 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Acta Médica Costarricense, 2004 Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman.
Marvin Midence Cerda, Roberto Brian Gago
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Validación de la proteína PSMD4 como sustrato del enzima UBE3A y sus implicaciones en el síndrome de Angelman [PDF]
, 2017 [ES] El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico caracterizado por retraso mental, disfunciones en el movimiento o en el equilibrio y limitaciones severas en el habla y en el lenguaje. La causa genética que resulta en el síndrome es la deleción o
García Villamor, Rocío
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Chromosomal aberrations in patients with suspected Prader Willi syndrome [PDF]
, 2023 Introduction: Prader-Willi syndrome, caused by the absence of expression of the paternal 15q11-13 region, is the first imprinting defect disorder described in humans.
Barrios Martínez, Anduriña +11 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 The Prader-Willi syndrome (PWS) and the Angelman syndrome (AS) are human neurogenetic disorders involving the imprinting mechanism, at the 15q11-13 chromosome region.
João M. de Pina-Neto +5 more
doaj +1 more source
Introducción del sistema PECS para la superación de las limitaciones comunicativas en un caso de síndrome de West [PDF]
, 2016 En este estudio de caso se aborda la intervención realizada en una alumna de cuatro años, escolarizada en un aula específica de un centro ordinario, y a la que recientemente han diagnosticado síndrome de West.
Peirats Chacón, José +1 more
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Un programa aquàtic amb un vessant educatiu per a alumnes greument afectats [PDF]
, 2009 Aquest article sintetitza els aspectes més rellevants de la tesi doctoral del doctor Jaime Cantallops Ramón, enfocada en l’elaboració d’un programa aquàtic i en la seva aplicació, al CEE Pinyol Vermell (ASPACE) de Mallorca, amb un plantejament educatiu ...
Borràs Rotger, Pere Antoni +4 more
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Orientaciones para la atención de estudiantes con discapacidad intelectual [PDF]
, 2023 La población con discapacidad intelectual severa y profunda por sus características asisten a Centros de Educación Básica Especial (CEBE). Existen condiciones congénitas que se asocian a la discapacidad intelectual, como son el síndrome de Down, síndrome
Perú. Ministerio de Educación
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