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A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman
Jornal Brasileiro de Psiquiatria, 2011 Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência ...
Angelica Francesca Maris, Alexis Trott
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Calidad de vida en familias con personas con síndrome de Angelman [PDF]
INFAD, 2021 El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara caracterizada por discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, ausencia de habla o habla mínima, microcefalia, ansiedad, disfunciones motoras, marcha atáxica y deficiencias en las ...
Esther Moraleda Sepúlveda +4 more
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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de ...
Cintia Fridman +3 more
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Life stories of families with sons and daughters with Angelman syndrome [PDF]
Siglo Cero, 2020 The Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a gene called UBE3A that is on chromosome 15. This syndrome comes with diverse difficulties that families have to face.
Amaia GOITIA AÑORGA +2 more
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New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum. [PDF]
PLoS One, 2021 Síndrome de Angelman; FenotipoSíndrome d'Angelman; FenotipAngelman syndrome; PhenotypeAngelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter ...
Aguilera C +14 more
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Síndrome de Angelman. Una enfermedad incapacitante de la infancia [PDF]
, 2022 [ES] Los pacientes con síndrome de Angelman, se ven afectados por una discapacidad intelectual grave con ausencia de habla, rasgos craneofaciales dismórficos distintivos, ataxia y un fenotipo conductual característico.
Ramírez de la Fuente, Rocío
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Estado nutricional de niños y niñas con parálisis cerebral que asisten a centros de rehabilitación
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 62, Issue 12, Page E9-E14, December 2020., 2020 Objetivo Describir el estado nutricional de niños con parálisis cerebral (PC) en centros de rehabilitación y terapéuticos de Argentina, y analizar el riesgo de desnutrición en relación su nivel según el sistema de la clasificación de la función motora gruesa (GMFCS).
María de las Mercedes Ruiz Brunner +4 more
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Brazilian Journal of Anesthesiology, 2016 Introduction: Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation and speech and seizure disorders. This rare genetic condition is associated with changes in GABAA receptor.
Magda Lourenço Fernandes +2 more
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SINDROME DE ANGELMAN. UNA ENFERMEDAD INCAPACITANTE DE LA INFANCIA [PDF]
, 2022 [ES] Los pacientes con síndrome de Angelman, se ven afectados por una discapacidad intelectual grave con ausencia de habla, rasgos craneofaciales dismórficos distintivos, ataxia y un fenotipo conductual característico.
Ramírez de la Fuente, Rocío
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Bases Genéticas da Síndrome de Angelman
Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, 2006 A Sindrome de Angelman (Síndrome do “Boneco Feliz”) é um distúrbio em que os afetados têm severas dificuldades de aprendizado, ataxia, risos fáceis e freqüentes, sociabilidade e dificuldade de fala. Este distúrbio é comumente resultante de uma deleção do
Henrique Douglas Melo Coutinho
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