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Acta Médica Costarricense, 2004 Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman.
Marvin Midence Cerda, Roberto Brian Gago
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Life stories of families with sons and daughters with Angelman syndrome [PDF]
Siglo Cero, 2019 The Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a gene called UBE3A that is on chromosome 15. This syndrome comes with diverse difficulties that families have to face.
Goitia Añorga, Amaia +2 more
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A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes [PDF]
Jornal de Pediatria, 2002 Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.
Maria Betânia Pereira Toralles +3 more
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Inusual patogénesis del Síndrome de Agelman
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015 La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable, está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales, dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones no balanceadas, que pueden resultar en un cariotipo con 45 ...
Cardosa Paredes, Maidelina +2 more
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Apunts: Educación Física y Deportes, 2016 El objetivo del presente trabajo es elaborar y aplicar un programa acuático educativo dirigido a alumnado gravemente afectado de un centro de educación especial, con la intención de ofrecer un recurso educativo que pueda contribuir a su educación ...
Pere Antoni Borràs Rotger +4 more
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Revista CEFAC, 2009 TEMA: Síndrome de Angelman (SA) e comunicação alternativa. PROCEDIMENTOS: com o objetivo de descrever o processo de introdução e desenvolvimento do uso do Sistema Alternativo de Comunicação (SAC) na SA.
Helena Ferro Blasi +4 more
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Brazilian Journal of Anesthesiology, 2016 Introduction: Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation and speech and seizure disorders. This rare genetic condition is associated with changes in GABAA receptor.
Magda Lourenço Fernandes +2 more
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Bases Genéticas da Síndrome de Angelman
Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, 2006 A Sindrome de Angelman (Síndrome do “Boneco Feliz”) é um distúrbio em que os afetados têm severas dificuldades de aprendizado, ataxia, risos fáceis e freqüentes, sociabilidade e dificuldade de fala. Este distúrbio é comumente resultante de uma deleção do
Henrique Douglas Melo Coutinho
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Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas
Medicina, 1997 O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas,
Greice A. Molfetta +2 more
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Revista Información Científica, 2022 Introduction: Angelman Syndrome is a rare inherited neurodevelopmental disorder that affects 1 in 10,000 to 24,000 newborns. This condition includes developmental desability, intellectual disability, severe speech disability, movement and balance ...
Daniela Abigail Cobo-Álvarez +2 more
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