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Síndrome de Pendred causada por mutação em homozigoze no gene SLC26A4 em uma família brasileira consangüínea [PDF]
, 2008 Pendred Syndrome (PS) is an autossomal recessive disorder characterized by sensorineural deafness, goiter and iodide organification defect. The hearing loss is associated with inner ear abnormalities, ranging from an isolated enlarged vestibular aqueduct
Bahmad Júnior, Fayez +12 more
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Surdez profissonal: estudo audiométrico em 33 odontólogos de Florianópolis no ano de 1982. [PDF]
, 1983 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Médica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Amaral, Jefferson Luiz Costa
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A Propósito do Artigo “Adults with Down Syndrome: Characterization of a Portuguese Sample” [PDF]
, 2014 info:eu-repo/semantics ...
Saraiva, JM
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Avaliação da Perda Auditiva em Doentes com Tuberculose Multirresistente
Acta Médica Portuguesa, 2015 Introdução: A tuberculose multirresistente e a extensivamente resistente constituem atualmente a principal ameaça ao controlo da tuberculose a nível mundial.
Leandro Ribeiro +6 more
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Molecular study of hearing loss in Minas Gerais, Brazil
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2020 Introduction: Deafness is the most frequent sensory deficit in humans. Incidence is estimated at 4:1000 births in Brazil. Specific programs for clinical care of patients with hearing loss are still scarce in Brazil and the issue is an important public ...
Raíssa de Oliveira Aquino Schüffner +6 more
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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Implante coclear: O que fazer em caso de avaria?
Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço, 2012 Introdução: O implante coclear é um meio eficaz e bemsucedido de tratamento da surdez neurossensorial severa, profunda ou total. Desde há cerca de 30 anos que é utilizado de forma frequente para essa função.
Conceição Peixoto +5 more
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Avaliação nasométrica de crianças surdas [PDF]
, 2011 Mestrado em Ciências da Fala e da AudiçãoO presente trabalho teve como principal objectivo testar a aplicabilidade clínica do Nasómetro em crianças com surdez.
Castro, Daniela Moura Portugal Bastos de
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Síndrome de Bartter como causa de atraso no crescimento e de surdez neurossensorial
Residência Pediátrica, 2023 Bartter syndrome (BS) is a rare renal tubulopathy, which typically becomes apparent during childhood. It is caused by an autosomal recessive inheritance which involves the kidneys’ ability to reabsorb sodium. This report depicts a case of an 18 month-old patient with several manifestations suggesting BS, such as hypokalemia, hypercalciuria, metabolic ...
Lorena Lago de Menezes +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 O envolvimento do sistema nervoso na síndrome hipereosinofílica idiopática e achado comum, sendo a neuropatia periférica a manifestação neurológica mais freqüente, comumente surgindo no início ou após o aparecimento da eosinofilia. Os autores descrevem o
Carlos R de M. Rieder +3 more
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