Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa [PDF]
Neurología, 2011 Resumen: Introducción: la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa.
Adriano Jimenez-Escrig
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Xantomatosis plana difusa asociada a tumor hematológico y neoplasia sólida. Hallazgos de una autopsia [PDF]
Revista De La Facultad De Ciencias Medicas De Cordoba, 2011 La xantomatosis plana difusa es un subtipo de histiocitosis no Langerhans infrecuente. Se presenta el caso de una mujer de 78 años con antecedentes de gammapatía monoclonal de significado incierto y de xantomatosis plana difusa desde 1995.
Patricia Calafat
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Xantomatosis cerebrotendinosa: el desafío diagnóstico [PDF]
Medicina Clínica, 2019 Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic deficiency of the 27-hydroxylase enzyme (encoded by CYP27A1). It plays a key role in cholesterol metabolism, especially in bile acid synthesis and in the 25-hydroxylation of vitamin D3 in the liver.
Carolina Jaramillo Toro +2 more
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Xantomatosis eruptiva: presentación de un caso y revisión de la literatura [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 Los xantomas eruptivos son depósitos anormales de lípidos en la piel los cuales se asocian a células espumosas, representadas por macrófagos cargados de lípidos.
Giovani Andrés Rojas-Martelo +2 more
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Xantomatosis cerebrotendínea: Una causa de aumento de volumen bilateral del tendón de Aquiles. Caso clínico [PDF]
Revista Medica De Chile, 2009 Cerebrotendinous xanthomatosis is an inherited autosomal recessive disease caused by a mutation in the gene for the sterol 27-hydroxylase enzyme, which determines the accumulation of plasmatic cholestanol in various tissues. The natural history of this disease is characterized by chronic diarrhea beginning in childhood, cataract in youth, tendinous ...
Patricio Mellado T
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JOURNEY TO DIAGNOSIS WITH A RARE NEUROMETABOLIC DISEASE, CEREBROTENDINUS XANTOMATOSIS (VAN BOGÆRT DISEASE) AND CONCOMITANT PSYCHIATRIC SYMPTOMS [PDF]
Psychiatria Danubina, 2023 Hatice Ayça, Kaloğlu +1 more
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Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2015 Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular. Objetivo.
Margarita Giraldo-Chica +5 more
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22858 - XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. A PROPÓSITO DE UN CASO
Neurology PerspectivesN. Marcos Fernández +12 more
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Consideraciones sobre las xantomatosis y sus manifestaciones otológicas [PDF]
, 1951 Dentro de las lipoidosis, nombre que engloba los trastornos del metabolismo de los lípidos en el organismo, he de ocuparme de las xantomatosis. Las xantomatosis han dado motivo a una serie de trabajos en la literatura mundial que han permitido deslindar una serie de síndromes que difieren entre si desde el punto de vista clínico, pero con una base ...
Tavella, Heraldo Ángel
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Instrucción Ortopédica de Posgrado - Imágenes. Resolución del caso. [PDF]
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2019 Se discute las imagenes en una enfermedad poco frecuente,Xantomatosis cerebrotendinosa, y sus implicancias clinicas. We discuss the radiological findings and the clinical significance of cerebrotendinous xhantomathosis, a rare genetic metabolic ...
Juan Pablo Ghisi, Adrián Trache
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