Results 11 to 20 of about 132 (82)
Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis [PDF]
Neurología (English Edition), 2011 Introduction: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of mitochondrial enzyme sterol 27-hydrolylase.
B. Pilo de la Fuente +8 more
doaj +2 more sources
Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia [PDF]
Neurología (English Edition), 2019 Introduction: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve other regions of the nervous system.
M. Arias
doaj +2 more sources
Claves para afrontar el reto diagnóstico de las heredoataxias recesivas [PDF]
Neurología, 2019 Resumen: Introducción: Las ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva constituyen un amplio grupo de enfermedades del cerebelo y/o de sus conexiones; en muchos casos también se afectan otras partes del sistema nervioso.
M. Arias
doaj +2 more sources
Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 casos
Actas Dermo-sifiliográficas, 2009 Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an uncommon autosomal recessive disease caused by mutation of the CYP27A1 gene. It is characterized by the presence of xanthomas in different tissues, principally brain and tendon, due to the accumulation of β-cholestanol.
Carla Ferrándiz-Pulido
exaly +2 more sources
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2005 Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares.
Andrea Vargas +2 more
doaj +1 more source
Xantomas Revisión de la Literatura y Presentación de un Caso [PDF]
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 1995 Los xantomas pueden ser la única manifestación visible de enfermedades sistémicas serias, principalmente las llamadas Dislipoproteinemias primarias o secundarias.
Mónica Salazar Soto +1 more
doaj +1 more source
Xantomatosis cerebrotendinosa. Reporte de un caso en el Perú: Evaluación clínica integral y estudios de neuroimágenes. [PDF]
Revista de Neuro-Psiquiatría, 2019 Se presenta el caso de una paciente de 73 años de edad que, a los 30 años aproximadamente, comenzó a quejarse de dolor al caminar, localizando la molestia a nivel de las regiones aquilianas, con subsecuente aumento de volumen; al paso del tiempo, estas molestias la obligaron a efectuar consulta médica.
Marco A. Castañeda +2 more
openaire +3 more sources
Xantomatosis perifolicular: hallazgo histológico clave en la enfermedad de Fox-Fordyce
Actas Dermo-sifiliográficas, 2008 Fox-Fordyce disease is a rare skin condition characterized by the presence of multiple pruritic follicular papules in areas rich in apocrine glands, such as the axillae, mammary areolae, or genital regions. There is a high degree of variability in the histological findings seen in Fox-Fordyce disease.
J Mataix, J F Silvestre
exaly +2 more sources
Xantomatosis. Contribución a su estudio mediante métodos clínicos, bioquímicos, cromatográficos y ultraestructurales. [PDF]
, 1977 DE LA TESISSe estudian 28 casos de xantomatosis hiperlipoproteinemicas y normolipémicas mediante métodos clínicos, bioquímicos y cromatografía en capa fina del extracto lipídico de las lesiones cutáneas con resultados expresados en % merced al estudio densitométrico de las placas, así como en 36 casos de piel normal utilizada como patrón, además de ...
Ferrando Barberá, Juan, Ferrando, Juan
openaire +3 more sources
Xantomatosis cerebrotendinosa en España. Mutaciones, aspectos clínicos y terapéuticos [PDF]
, 2009 La presente serie es la única en nuestro país sobre esta enfermedad de la que tengamos constancia. La prevalencia encontrada en esta serie, sugiere que este trastorno posiblemente sea la heredoataxia recesiva más frecuente después de la enfermedad de Friedreich. Existe un área de alta prevalencia de este trastorno en la región noroeste de España.
Pilo de la Fuente, Belén
openaire +3 more sources