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Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa

Neurología, 2011
Resumen: Introducción: la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa.
Adriano Jimenez-Escrig
exaly   +3 more sources

22858 - XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. A PROPÓSITO DE UN CASO

Neurology Perspectives
N. Marcos Fernández, I. Rouco Axpe, F. Velasco Juanes, M. Callejo Seguela, L. Fernández Llarena, C. Valido Reyes, A. Lagüela Alonso, V. Anciones Martín, Á. López Prado, M. Martínez Seijas, M. Ruiz López, A. Moreno Estébanez, A. Rodríguez-Antigüedad Zarrantz   +12 more
exaly   +3 more sources

Instrucción Ortopédica de Posgrado - Imágenes. Resolución del caso.

Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2019
Se discute las imagenes en una enfermedad poco frecuente,Xantomatosis cerebrotendinosa, y sus implicancias clinicas.   We discuss the radiological findings and the clinical significance of cerebrotendinous xhantomathosis, a rare genetic metabolic ...
Juan Pablo Ghisi, Adrián Trache
doaj   +1 more source

Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2015
Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular. Objetivo.
Margarita Giraldo-Chica, Natalia Acosta-Baena, Lorena Urbano, Lina Velilla, Francisco Lopera, Nicolás Pineda   +5 more
doaj   +1 more source

Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia

Neurología (English Edition), 2019
Introduction: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve other regions of the nervous system.
M. Arias
doaj   +1 more source

Claves para afrontar el reto diagnóstico de las heredoataxias recesivas

Neurología, 2019
Resumen: Introducción: Las ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva constituyen un amplio grupo de enfermedades del cerebelo y/o de sus conexiones; en muchos casos también se afectan otras partes del sistema nervioso.
M. Arias
doaj   +1 more source

Xantomatosis cerebrotendinosa

Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2005
Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares.
Andrea Vargas, Luis Alfonso Gómez, Fernando Vallejo   +2 more
doaj  

Xantoma del tendón de aquiles bilateral: Debut de xantomatosis cerebrotendinosa

Revista Chilena De Ortopedia Y Traumatologia, 2020
Maria Dolores Fernández-Ruiz, Maria Tiscar García-Ortiz, Alejandro Lizaur-Utrilla   +2 more
exaly  

Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 casos

Actas Dermo-sifiliográficas, 2009
Carla Ferrándiz-Pulido
exaly  

Xantomatosis perifolicular: hallazgo histológico clave en la enfermedad de Fox-Fordyce

Actas Dermo-sifiliográficas, 2008
J Mataix, J F Silvestre
exaly