Xantomatosis cerebrotendinosa. Reporte de un caso en el Perú: Evaluación clínica integral y estudios de neuroimágenes. [PDF]
Revista de Neuro-Psiquiatría, 2019 Se presenta el caso de una paciente de 73 años de edad que, a los 30 años aproximadamente, comenzó a quejarse de dolor al caminar, localizando la molestia a nivel de las regiones aquilianas, con subsecuente aumento de volumen; al paso del tiempo, estas molestias la obligaron a efectuar consulta médica.
Marco A. Castañeda +2 more
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Xantomatosis cerebrotendinosa en España. Mutaciones, aspectos clínicos y terapéuticos [PDF]
, 2009 La presente serie es la única en nuestro país sobre esta enfermedad de la que tengamos constancia. La prevalencia encontrada en esta serie, sugiere que este trastorno posiblemente sea la heredoataxia recesiva más frecuente después de la enfermedad de Friedreich. Existe un área de alta prevalencia de este trastorno en la región noroeste de España.
Pilo de la Fuente, Belén
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Nota clínica: Trastorno bipolar en xantomatosis cerebrotendinosa: a propósito de un caso [PDF]
, 2021 La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una rara enfermedad autosómica recesiva que puede cursar con manifestaciones psiquiátricas cuyo tratamiento puede resultar complejo.
Iza, Miren +5 more
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Errores del metabolismo lipídico en Asturias. 1996 - 2008 [PDF]
, 2014 Antecedentes/Objetivos: Uno de los objetivos de la Estrategias Nacionales de Salud del SNS en Enfermedades Raras (ER) aborda la información sobre ER donde se pretende apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información que mejoren la ...
Pedro Margolles (594194) +3 more
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, 2022 ABSTRACT: A forty-two year-old patient with convulsive syndrome, cataracts, mental retardation, inferior spastic paraparesia, tendinous xanthoma, consanguinity on their parents, and siblings with similar affection is presented. He had normal lipid profile, atrophy cerebellar and a skin biopsy with xanthomas. A cerebrotendinous xanthomatosis diagnostic
Vargas, Andrea +2 more
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Xantomatosis cerebrotendinosa [PDF]
, 2011 Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 07Tendon or cerebrotendinous xanthomatosis is a genetic disease a deficiency of sterol 27-hydroxylase enzyme.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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Efectividad y seguridad de la LDL-aféresis en xantomatosis cerebrotendinosa [PDF]
, 2016 Introducción: la xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad congénita ultrarrara, que puede derivar en importantes complicaciones neurológicas graves si no se diagnostica y trata precozmente.
Varela Lema, Leonor
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Estudios de biomarcadores y de posibles terapias en la deficiencia del transportador de creatina y en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C [PDF]
, 2016 En esta tesis se estudian dos aspectos, el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas aplicado a dos enfermedades metabólicas hereditarias: la deficiencia del transportador de creatina (CRTR) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC ...
Pajares García, Sonia
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Xantomatosis cerebrotendinosa: el desafío diagnóstico [PDF]
Medicina Clínica, 2019 Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic deficiency of the 27-hydroxylase enzyme (encoded by CYP27A1). It plays a key role in cholesterol metabolism, especially in bile acid synthesis and in the 25-hydroxylation of vitamin D3 in the liver.
Carolina Jaramillo Toro +2 more
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Xantomatosis cerebrotendinosa en edad pediátrica: diagnóstico precoz a propósito de dos casos
Anales De PediatríaJosé Luis Aparicio Sánchez +4 more
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