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XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA: A PROPÓSITO DE UN CASO
38 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría y Atención Primaria - SEPEAP 2024 Abstracts PublicationBerta Gato, Yolanda Martin
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2014
La Xantomatosis tendinosa o cerebrotendinosa es una enfermedad genética por un déficit de la enzima esterol-27-hidroxilasa. Es una enfermedad rara cuyas manifestaciones clínicas se deben a un depósito de esteroles (por la alteración del ácido cólico y quenodesoxicólico) en concreto colestanol en varios lugares pero sobre todo a nivel del SNC.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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La Xantomatosis tendinosa o cerebrotendinosa es una enfermedad genética por un déficit de la enzima esterol-27-hidroxilasa. Es una enfermedad rara cuyas manifestaciones clínicas se deben a un depósito de esteroles (por la alteración del ácido cólico y quenodesoxicólico) en concreto colestanol en varios lugares pero sobre todo a nivel del SNC.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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660 - XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA: UNA ENFERMEDAD ULTRA-RARA
Revista Clínica EspañolaManuela Moreno Higueras +4 more
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Utilidad de la resonancia magnética cerebral en el diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa
Medicina Clínica, 2019JOSÉ Pablo Martinez-Barbero
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Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendíneos. Caso clínico
Revista Medica De Chile, 2019Gabriel Cea
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Xantomatosis cerebrotendinosa: aspectos fisiopatológicos, clínicos y genéticos
Revista Medica De Chile, 2014JOSÉ Luis Santos, Alberto Maíz
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