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Karyotypes of Y chromosome mutants of Rumex acetosa (Polygonaceae) [PDF]
, 2017 スイバ（タデ科）は，性染色体（雌株XX, 雄株XY1Y2）を有する雌雄異株植物である。通常，X染色体は変異を示さないのに対して，2本のY染色体は，動原体の位置が多様である。しかし，Y染色体の長さはX染色体のそれぞれ83％および75％程度とほぼ一定している。Y染色体の長さが2本共に通常とは異なるスイバが2個体（Plant 1，Plant 2）見つかったので報告する。Plant 1は群馬県渋川市において，Plant 2は富山県南砺市で採集された。 Plant 1の2本のY染色体はそのX染色体の長さの87 ...
Iwatsubo Yoshikane +3 more
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Fetal nucleated cells in maternal peripheral blood : frequency and relationship to gestational age [PDF]
, 1994 現在、遺伝性疾患の出生前診断は、絨毛採取、羊水宣穿刺あるいは胎児採血により胎児由来の細胞を得て、これらを分析することにより行われている。しかしながら、これらの方法は母体および胎児に対して侵襲的である欠点がある。一方、妊娠中の母体末梢血中には、生理的にごく微量の胎児由来の有核細胞が存在していることが知られている。そこで、この胎児有核細胞を母体の末梢血採血により得て、この核内のDNAを用いて遺伝性疾患の出生前診断を行うことができれば、胎児に対して非侵襲的でありきわめて有用であると考えられる。しかしながら ...
Hamada Hiromi
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急性髓细胞白血病（M2b）与染色体8;21易位——附45例报告 附视频
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 为了更加准确诊断急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ（８；２１）易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：①染色体ｔ（８；２１）易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔ（８；２１）ＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ（８；２１）常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。②异常中幼粒特征性改变主要是高度核浆发育不平衡（不成熟的核与成熟的胞浆），占６％～６６％，中位数３３％。３２例可见Ａｕｅｒ小体，６例骨髓嗜酸细胞明显增多（＞５％）。③用逆转录酶／
熊树民 +11 more
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1998 目的: 用单一胚胎细胞进行人类种植前胚胎的性别鉴定。方法: 巢式 PCR 技术同时扩增单个活检细胞 Y 染色体上 的SRY 序列及位于 7 号染色体上的 ZP3 基因。结果: 卵裂期胚胎活检所得的 24个单细胞中 5个已变性,无 DNA 扩增,其余 19 个中 11个显示 SRY 和 ZP3 基因阳性,8 个显示 ZP3 基因阳性而 SRY 阴性。结论: 选择 SRY 和ZP3 基因引物对单个细胞进行巢 式 PCR 扩增是种植前胚胎性别鉴定的一种可靠的方法。
李晓红 庄广伦 李 满
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的评估遗传学诊断在胚胎移植过程中的临床价值。方法采用广州军区广州总医院生殖中心2009年2月—2012年1月期间的废弃胚胎,由D2期培养到D3期,采用荧光原位杂交技术检测胚胎固定后细胞核内的X、Y、13、18和21号染色体异常情况,采用高形态学评分的D3作为对照。结果 A组D2期胚胎为多核（卵裂球核≥2个）共22枚,染色体数目异常胚胎16枚,异常率为71.98%。与对照组比较有显著性差异 ...
林德伟 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究Illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用Illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测序及统计分析。结果 68例孕妇通过Illumina测序技术检测出3例21三体,2例18三体、1例13三体及1例47,XYY。因为濒死胎儿羊水脱落细胞活力极低而致羊水培养失败,传统型染色体核型分析未检测出1例21三体。结论 ...
冯穗华 +10 more
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, 2012 中国水产养殖的成就已被认为是中国对当今世界发展的一个重大贡献.近20年来,基因组学和其他遗传技术的进步显著推动着水产动物分子生物学和遗传育种学基础研究的发展.进入21世纪后,一些主要水产动物的全基因组测序已经完成或接近完成.本文综述了包括基因组技术、体细胞核移植和干细胞技术在内的水产遗传改良技术的一些重要突破性进展,概述了包括生殖、性别、生长、抗病、耐寒和耐低氧这些重要经济性状的分子基础,列出了一系列与这些经济性状相关的候选基因.最后,介绍了几个特别是中国水产动物遗传改良在水产养殖中的应用事例 ...
朱作言, 桂建芳
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淋巴造血系统疾病患者染色体核型异常谱、疾病关联性及高频基因突变的特征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。方法采用横断面研究设计，收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料，采用G显带技术检测骨髓染色体核型，参照《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法，将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联，统计变异类型、频次及重现性特征，明确核型与疾病表型的关联性。结果548例完成骨髓染色体核型分析的患者中 ...
杨飞城 +5 more
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Analysis of Y chromosome haplogroups in Japanese population using short amplicons and its application in forensic analysis（短鎖増幅産物を応用した日本人集団のY染色体ハプログループの解析と法医学試料の解析への応用） [PDF]
, 2014 信州大学(Shinshu university)博士（医学）雑誌に発表。LEGAL MEDICINE. 16(1):20-25 (2014); doi:10.1016/j.legalmed.2013.10.005.Thesis原山 雄太. Analysis of Y chromosome haplogroups in Japanese population using short amplicons and its application in forensic analysis ...
原山, 雄太
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