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年龄相关性黄斑变性与补体因子H、B因子单核苷酸多态性的相关性

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2008
目的探讨补体因子H(CFH)及B因子(CBF)的基因变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法经门诊采集正常对照及AMD患者的外周血,提取DNA,PCR扩增所需片断后进行了补体因子H(CFH)与B因子(CBF)单核苷酸多态性(SNPs)检测,分析所得到的基因变异结果与AMD的相关性。结果①补体因子H Y402H在207位对照组及125位病例组中等位基因C的频率分别为39.6%及65.2%,OR=0.350,95%CI=0.254-0.483 ...
马灵军, 苏冠方, 郝继龙, 卢佳
doaj  

利用改良Nest-tetra-primerspecificPCR技术对两种石斑鱼的鉴别 [PDF]

open access: yes, 2009
云纹石斑鱼(EPInEPHEluS MOArA)和褐石斑鱼(E.brunEuS)为石斑鱼属内近缘种,外形相似常被混淆.本研究改良建立了nEST-TETrA-PrIMEr SPECIfIC PCr方法,获得了云纹石斑鱼和褐石斑鱼线粒体dnAnd2基因内的3个特异性条带,分别为内参序列nC1(394bP)、特异性条带nd2-M(268bP)和nd2-b(122bP),以及核基因组中核糖体dnAITS1区的5个特异性条带,分别为内参序列nC2(588bP)、nC3(563bP),特异性条带rdnA-M ...
丁少雄   +4 more
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Study on Ensemble Algorithm for Multi-class Gene Microarray Datasets [PDF]

open access: yes, 2015
集成学习是当前机器学习领域的一个研究热点,具体到多分类问题,旨在通过一组差异的分类器共同解决起初的多分类问题,然后经过大多数投票等策略将各个分类器的输出结果进行融合。集成多分类算法相比于单个的优秀分类器往往性能上更准确、更稳定,同时还具有更强的泛化能力。在解决多分类问题时,基于纠错输出编码算法(ECOC)。这是解决多分类问题的一种灵活、高效的算法框架,关键要点是将多分类转变为多个二分类问题。此外,遗传规划算法可用于解决二分类问题,通过进化计算得到准确的分类规则。本文在已有的研究基础上 ...
曾志浩
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Association between Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Single Nucleotide Polymorphisms and Lower Extremity Atherosclerotic Disease [PDF]

open access: yes, 2016
目的:研究汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与下肢动脉粥样硬化(lower extremity atherosclerotic disease,LEAD)的相关性。方法:收集福建省闽南地区384例(LEAD者224例,健康者160例)的临床资料及外周血;LEAD检查采用踝肱指数(ABI)、趾肱指数(TBI)、多普勒彩超和其他影像学检查等手段;选取MTHFR基因rs1801133、rs1801131 ...
李红娜   +5 more
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基于粪便DNA分析技术的东北马鹿种群遗传学研究

open access: yes野生动物学报, 2007
目前,栖息地的破坏是野生动物处于濒危状态的主要因素之一。东北马鹿是国家重点保护动物,近年来,人类活动的干扰使其生境明显减少并呈斑块状分布,这将使东北马鹿的种群遗传结构发生变化。然而,在野生动物遗传结构研究中,传统的取样方法直接或间接地对动物造成了伤害。因此,本文以粪便为研究材料,对来自完达山地区的9个东北马鹿样品进行mtDNA序列分析,共发现29个变异位点,定义了7个单倍型,其单倍型多样性(h)平均值为0.917、核苷酸多样性(π)平均值为2.803,种群总体遗传多样性较高 ...
刘艳华, 张明海
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Molecular mechanism of inhibitory effect of lipoxin A4 on estrogen-induced epithelial to mesenchymal transition (EMT) in endometriosis [PDF]

open access: yes, 2016
子宫内膜异位症,简称内异症(Endometriosis,EM),是育龄妇女的常见病,它是指具有活性的子宫内膜出现在子宫腔以外所引起的一种病变。人群发病率高达10%-15%。其典型症状为不孕和疼痛,严重影响患者的生活质量和家庭和谐,尤其是高达50%的复发率,给家庭和社会带来沉重的经济负担。这一系列防治难题的根本原因在于发病机制尚不明确。解析内异症的发病机制,进而寻找新的药物靶点和安全高效的治疗方法具有重大意义。 本论文首先以临床内异症患者在位/异位子宫内膜组织及非内异症患者子宫内膜组织为研究对象 ...
吴荣锋
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Genetic mapping and quantitative trait loci analysis of growth-related traits in the small abalone Haliotis diversicolor using next-generation sequencing [PDF]

open access: yes, 2016
杂色鲍(Haliotisdiversicolor)广泛分布于韩国、日本、中国、越南和菲利宾沿岸,是一种具有重要经济价值的养殖鲍种。应用传统的育种方式,杂色鲍育种工作虽然已经取得了一定进展,但是开展分子标记辅助选育仍然是加速该进程的必然选择。下一代测序技术可以高通量、低成本地完成SNP标记的发掘与分型,目前已被广泛应用于遗传研究的各个方面。本文利用下一代测序技术完成了杂色鲍的SNP标记开发与验证、高密度连锁图谱构建、QTL定位和候选基因的关联分析等工作。主要结果如下: (1) 杂色鲍高密度连锁图谱的构建 ...
任鹏
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部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013
【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNParray对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21 ...
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脑胶质瘤病人遗传易感基因单核苷酸多态性的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2006
目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋   +4 more
doaj  

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