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Zhongguo shuxue zazhi, 2022 目的 探讨导致3例ABO血型正反定型不符的分子机制。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定；采用PCR方法扩增ABO基因的6、7外显子；采用测序方法对ABO6、7外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验结合基因测序证实3例标本为分别为：AwB(1例)、Ael(2例)。基因直接测序发现先证者1在A等位基因第7外显子发生了476C>T、595C>T突变，在B等位基因第7外显子526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A突变；先证者2 ...
Yishen LI, Yurong LI, Wenju ZHANG
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陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分析以及对临床诊疗的指导意义
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 探讨陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分布情况。方法 选取西安交通大学第一附属医院静脉血栓栓塞症治疗患者439例，检测MTHFR和MTRR的基因型，统计基因型及等位基因分布特征，并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果 MTHFR和MTRR基因型分布CT、TT、CC;AA、AG、GG，分别占患者总数的48.06%、30.07%、21.87%;67.43%、28.93%、3.64%。MTHFR CC及TT等位基因频率分别为45.90%和54.10%;MTRR ...
张李婷, 马文兵, 关栋, 邓祥
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的研究不同类型乙型肝炎病毒（HBV）感染者中HBV基因型分布情况及其临床意义。方法应用基因型特异性引物聚合酶链反应法（PCR）,对180份HBV感染者血清进行基因型分型。结果180份标本中,162份（90%）可检出基因型,18份（10%）未检出基因型。162份HBV基因型分布为:B基因型1例（0.6%）,C基因型159例（98.1%）,B+C混合基因型2例（1.2%）,未检出A、D、E、F基因型。结论邯郸地区HBV感染者中,基因型分布较单一,C基因型占绝对优势,同时存在少量B基因型及B+C混合基因型 ...
邓健 +6 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的 研究院内MDRAB相关耐药基因及分子流行病学特征,为抗菌药物合理使用及医院感染控制提供依据。方法 对2019年2月至2019年10月间院内分离的15株MDRAB用多位点序列分型（MLST）鉴定菌株之间的亲缘关系,PCR法检测β-内酰胺类耐药基因、质粒介导的喹诺酮类耐药基因、氨基糖苷类耐药基因及消毒剂qacE△1基因。结果 MLST分析发现15株MDRAB有ST195（46.7%）、ST369（20%）、ST208（13.3%）、ST368（13.3%）和ST540（6.7%）5个序列类型 ...
姜梅杰 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的基于等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)原理,建立一种QPCR检测CLU基因与阿尔兹海默病(AD)相关性SNP位点基因型的筛选方法。方法根据CLU基因上的rs11136000,rs2279590和rs9331888 3个SNP位点设计特异性的野生型、突变型引物,使用实时荧光定量PCR(QPCR)对AD患者外周血样本进行SNP基因分型,以DNA基因测序法结果作为参考标准。结果 10例样本的QPCR定量分型结果显示 ...
李逸豪 +8 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的评价基因芯片技术在HBV基因型及HBVP基因YMDD变异检测中的应用价值,并对不同基因型病例的临床情况进行分析。方法抽提HBV DNA,用PCR方法扩增S基因及P基因部分区域,扩增产物与基因芯片上的寡核苷酸探针进行杂交,杂交结果通过芯片影像读取仪扫描到计算机上,经软件分析可得到HBV基因型、HBVYMDD野生型及YVDD、YIDD变异型结果;部分标本通过HBV preS/S基因序列测序证实。结果38份高病毒滴度标本（HBV DNA定量>1.0×105拷贝/毫升）中22例为B基因型（58 ...
陈伟烈 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 目的调查疾病易感性相关的髓过氧化酶（MPO）、人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶（hOGG1）、锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因多态性在韩国人群中的分布状况。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分别分析300名韩国健康男女大学生的MPO基因启动子区-463bp位点、hOGG1基因第7外显子第1245位碱基C/G、MnSOD基因1183位点T/C的单核苷酸多态性—M-4,计算基因型和基因频率。结果 MPO基因型频率为G/G型80.3%、G/A型19.0%、A/A型0.7 ...
卢焕俊, 洪润哲, 许青松
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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别测定126例2型糖尿病、108例2型糖尿病合并慢性肾功衰竭和185例对照组样本的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型,同时检测各组不同基因型样本的血清瘦素水平。结果 2型糖尿病合并慢性肾功衰竭组与正常对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型频率及等位基因频率比较差异有显著性 ...
李莹 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨乙型肝炎病毒基因型分布及其对抗病毒疗效的影响。方法对183例患者进行基因分型,对应用恩替卡韦及聚乙二醇干扰素浕-2a抗病毒治疗不同基因型患者疗效进行比较。率的比较采用χ2检验。结果183例慢性乙肝患者以C基因型为主,占53.6%,其次为B基因型（35.5%）,C基因型患者HBeAg阳性率（69.4%）明显高于B基因型患者（47.7 ...
徐严, 张永贵, 季尚玮, 王江滨
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