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The CTLA-4 Gene Polymorphisms are Associated with sCTLA-4 Levels in Myasthenia Gravis Patients and with Susceptibility to Disease [PDF]

open access: yes, 2010
目的研究重症肌无力(MG)患者治疗前后外周循环中的可溶性细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(sCTLA-4)的表达水平,并和对照组比较,观察sCTLA-4在MG的表达意义,验证sCTLA-4是否为MG的疾病严重性、活动性的一个生物学指标。探讨汉族CTLA-4基因外显子1区的+49A/G、启动子-1722T/C二态性与MG不同临床特征的遗传易感性。进一步研究MG患者中CTLA-4基因多态性和血清sCTLA-4水平的相关性,阐明CTLA-4基因在MG发病的可能作用,为CTLA-4 ...
刘肇绩
core  

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3 ...
doaj  

多重等位基因特异性PCR-HLA-ⅡDNA 分型

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2000
【目的】对人类组织相容性抗原(Human Leucocyte Antigen System)Ⅱ 类进行高分辨基因分析。【方法】用多重PCR 和等位基因特异性PCR 技术相结合[ 1 ,2] , 建立多重等位基因特异性PCR 方法。【结果】24 对引物成功地分辨43 份DNA 的 HLA-DRB1 、B3、B4、B5*51 个等位基因和DQB1*15 个等位基因的4 位数特异性, 识别基因片段长度为281 bp 。【结论】多重等 位基因特异性PCR技术敏感、微量、节省和分辨能力高 ...
肖露露, 陈洪涛, 郑克立
doaj  

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和结直肠癌对FOLFOX6方案化疗反应的相关性

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016
【目的】 分析结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与FOLFOX6方案化疗疗效和毒性的相关性。【方法】 收集经病理学确诊的III-IV期结直肠腺癌患者92例。所有患者均接受FOLFOX6方案化疗,化疗前抽取患者外周血,提取DNA,采用DNA测序的方法检测MTHFR基因C677T多态性,并分析其与化疗方案疗效及毒性的相关性。【结果】 92例结直肠癌患者中,MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为:55.4%、40.2%、4.3 ...
doaj  

中国人苯丙氨酸羟化酶基因的限制酶位点多态性研究 [PDF]

open access: bronze, 1988
溢滔 曾   +7 more
openalex   +1 more source

[Association between HLA-DRB1 gene polymorphisms and genetic susceptibility of early-onset severe preeclampsia]. [PDF]

open access: yesZhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023
Lai CC   +4 more
europepmc   +1 more source

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