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KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2011
Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力。本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下。
李志   +5 more
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Gelatin-siloxane nanoparticles decorated with functional biomolecules as non-viral vectors for in vitro trial on gene expression level [PDF]

open access: yes, 2010
明胶-硅氧烷纳米粒子(GSNPs)是本课题组之前开发的一种有机-无机杂化纳米粒子。它具有很好的生物相容性以及DNA的包裹和释放能力。先前的研究表明穿膜多肽Tat修饰GSNPs可以提高其进入细胞的效率,因此本文旨在通过其它功能性的生物分子修饰GSNPs从而赋予其在基因及其它治疗性小分子递送方面的多功能作用。具体研究内容包括: (1)将膜融合肽八聚精氨酸(R8)和流感病毒血凝素蛋白亚基HA2修饰到GSNPs表面以提高纳米粒子逃逸溶酶体的效率,从而最终提高其基因转染的效率。通过流式细胞仪比较了R8-GS ...
印佩
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载脂蛋白E在阿尔茨海默病中作用的研究进展:遗传机制、病理生理过程与治疗策略

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue
阿尔茨海默病(AD)是痴呆最常见的原因,载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)基因是晚发性AD最强的遗传风险因素,APOE2可降低风险,APOE4则通过双重机制显著增加风险。多种罕见APOE变异体与AD发病有关。本文就APOE基因型对AD发病的影响、APOE在AD病理机制中的作用及基于APOE的AD治疗策略的研究进展进行综述,以期为未来研究确定AD治疗靶点、推动基于APOE疗法的开发与临床应用提供参考。
邱琳   +5 more
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携带HIV-1vpr基因的重组腺病毒的构建与鉴定

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2005
目的 构建携带HIV 1vpr基因的重组腺病毒 ,为进一步基因治疗的实验研究奠定基础。方法 利用AdEasy 1系统 ,通过含有目的基因片段vpr的穿梭载体pShuttle CMV/vpr和骨架质粒pAdEasy 1在细菌内同源重组的方法构建重组腺病毒质粒pAdCMV/vpr。将重组质粒转染 2 93细胞包装出重组腺病毒rvAdCMV/vpr。利用PCR等方法对重组腺病毒进行鉴定。结果 获得表达vpr蛋白的重组腺病毒。结论 成功构建出携带HIV 1vpr基因的重组腺病毒 ...
孟子辉, 王巍
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肺耐药蛋白基因在急性白血病中的表达及临床意义 附视频

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2002
目的 检测急性白血病患者肺耐药蛋白 (Lungresistanceprotein ,LRP)基因mRNA表达 ,探讨其与多药耐药和预后的关系。方法 采用半定量逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测 47例急性白血病患者及 7例正常对照骨髓细胞LRP基因的表达。结果 正常骨髓细胞LRP基因表达阴性 ,2 5例初治急性髓细胞白血病 (AML)患者中 1 7例LRP基因表达阳性 ,1 2例初治急性淋巴细胞白血病 (ALL)中仅 1例阳性 ,1 0例复发难治患者 8例阳性 ...
迟作华   +7 more
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NGS法检测197例非小细胞肺癌突变基因特征分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2022
肺癌是全球癌症致死的首位原因,占癌症致死总数的18%[1]。非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌组织类型,我国NSCLC患者基因变异谱不同于西方人群,高达60%的肺腺癌患者具有已知的致癌基因突变[2]。近年,多项研究[3-5]采用二代测序方法针对晚期NSCLC进行多基因检测。通过对全景基因突变的了解,能够更好的指导临床治疗,以临床实验为主体的突变分布数据可以一定程度上反映NSCLC的驱动基因分布,特别是少见及罕见基因分布的了解,有助于进一步指导临床治疗 ...
doaj  

The study of angiopoient-1 in repair inflammatory injury of Endothelial progenitor cells [PDF]

open access: yes, 2010
目的:体外研究携带血管生成素-1(angiopoient-1,Ang-1)基因的慢病毒载体感染内皮祖细胞(endothelialprogenitorcells,EPCs)的方法。检测Ang-1修饰的EPCs诱导炎症后细胞间黏附因子1(intercellularadhesionmolecule-1,ICAM-1)、血管细胞黏附因子1(vascularcelladhesionmolecule-1,VCAM-1)的表达水平,评价Ang-1对炎症损伤后EPCs的修复作用。 方法:体外分离 ...
宋晶金
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HLA-DR与慢性乙肝持续病毒应答的相关性研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2013
目的通过分析人类白细胞抗原-DR(HLA-DR)抗原与抗HBV疗效的相关性,探讨影响拉米夫定治疗慢性乙肝的自身因素。方法观察和比较HBeAg阳性和阴性慢性乙肝各160份全血标本及临床治疗资料,采用PCR-SSP方法检测患者HLA-DR抗原基因位点信息,分析HLA-DR检测的位点信息与拉米夫定服药患者持续病毒应答的相关性。结果 HBeAg阳性的乙肝患者的持续病毒应答能力较差,即在持续服用拉米夫定治疗后均有肝功和病毒复制数的反复;HLA-DR基因分布在服用拉米夫定后的HBeAg阳性和阴性患者中存在差异 ...
蒿广德   +8 more
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一种可药物筛选及体内检测的新型慢病毒基因治疗载体的构建 [PDF]

open access: yes, 2008
为实现基因治疗过程中的有效药物筛选及体内检测,首次利用核糖体内部进入位点(IRES)构建了同时携带O6-烷基鸟嘌呤-DNA烷基转移酶(MGMT)的突变型P140K基因和荧光素酶(Luciferase)基因的慢病毒载体pBobi-MIL。RT-PCR、免疫荧光、药物筛选克隆形成及化学发光检测等实验结果表明感染重组慢病毒L-MIL的细胞能同时表达MGMT及Luciferase。构建成功的新型慢病毒载体为今后的基因治疗奠定了基础 ...
侯汪衡   +9 more
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CKS1siRNA联合化疗药物对舌癌Tca8113细胞中CKS1蛋白表达影响的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2015
舌癌是口腔颌面部常见的恶性肿瘤,治疗效果不理想。目前,舌癌的治疗主要是以手术和放、化疗为主[1],其中化疗是目前有效综合治疗舌癌的一个重要的方法,但化疗药物的应用存在耐药和毒副作用等,限制了其用量和时间[2,3]。近年来的研究表明[4],肿瘤的发生、发展是细胞周期调控因子异常导致的细胞周期紊乱,因此,寻找有关的调控因子,并将其作为目的基因与放化疗相结合,对肿瘤治疗具有重要意义。
徐亚娟   +6 more
doaj  

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