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NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05 ...
任涵 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
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高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的建立一套五色荧光复合扩增体系，并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。方法根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座，建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系，计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性，观察每个样本的Y-STR单倍型，并对中国北方汉族500个父子对进行检测，统计父子间的突变情况。结果成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系，在北方汉族群体中基因多态性在0.402 3～0.990 4之间，500个无关个体中未发现有相同的单倍型 ...
李运丽 +6 more
doaj
Targeted next generation sequencing for detecting causative genes of steroid-resistant nephrotic syndrome [PDF]
, 2015 摘要 肾病综合征（nephroticsyndrome，NS）主要临床表现是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据对糖皮质激素治疗的反应，原发性NS分为激素敏感型NS（steroid-sensitivenephroticsyndrome，SSNS）和激素耐药型NS（steroid-resistantnephroticsyndrome，SRNS）两种类型。SRNS预后不佳，会逐渐进展至终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease，ESRD），需要透析和肾移植治疗 ...
丁晓华
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Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis [PDF]
, 2016 研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失 ...
杨瑞娟
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征。方法 应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在西北地区223例汉族PKU患者446条PAH等位基因中检测出75种致病突变，总检出率为88.6%(395/446)，突变以错义突变（66.7%）、剪切位点突变（16.0%）和无义突变（9.3 ...
何江 +6 more
doaj
Functional analysis of Hedgehog gene in amphioxus embryogenesis and mutants construction related to the Hedgehog signaling pathway [PDF]
, 2015 Hedgehog（Hh）基因在动物胚胎发育过程中有着重要的作用，该基因最早在果蝇中发现，参与果蝇分节极性（segmentpolarity）的形成及翅原基前后组织中心的建立；在海胆中，参与中胚层的分化；而在脊椎动物中，该基因主要参与中枢神经系统（CNS）、轴旁中胚层及附肢的发育。在头索动物文昌鱼中，前人基于Hh的表达谱分析，推测该基因参与神经管的发育及左右轴的建立，提出Hh对神经管腹侧神经元分化的作用可能是一原始特征。 本文用基因敲低、过表达和敲除3种方法对文昌鱼Hh基因在胚胎发育中的功能做了进一步研究 ...
王慧
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Zhongguo shuxue zazhi, 2022 目的 探讨导致3例ABO血型正反定型不符的分子机制。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定；采用PCR方法扩增ABO基因的6、7外显子；采用测序方法对ABO6、7外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验结合基因测序证实3例标本为分别为：AwB(1例)、Ael(2例)。基因直接测序发现先证者1在A等位基因第7外显子发生了476C>T、595C>T突变，在B等位基因第7外显子526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A突变；先证者2 ...
Yishen LI, Yurong LI, Wenju ZHANG
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The new electrochemical DNA sensor for detection of Mycobacterium tuberculosis and its drug resistance gene [PDF]
, 2016 耐药结核分枝杆菌，尤其是耐多药结核分枝杆菌的出现给结核病的检测和治疗带来了巨大的挑战，对人类健康产生了极大威胁。目前临床上常用的结核病的检测方法分别存在操作繁琐、仪器昂贵、耗时较长及易污染等不足。电化学DNA传感器是近几年发展起来的一种新型生物传感器，因其简单、灵敏、特异性强、易微型化等特点受到研究者的青睐，已被应用于多个领域的研究。然而电化学DNA传感器易受其他因素的干扰造成结果不稳定。实验前期构建的BSA单分子层控制组装界面为基础的电化学DNA传感器，有效地提高了体系的稳定性。本文在前期研究基础上 ...
李茜茜
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The research of the detection of thalassaemia multiple mutations by next-generation sequencing technology [PDF]
, 2015 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，早期的病例来自地中海地区，故称为地中海贫血，是世界范围内影响最大的单基因病之一，遵循孟德尔遗传定律。该病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致，根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。由于其基因缺陷的复杂、多样，使缺乏的珠蛋白链类型、数量、临床症状变异较大。临床上对中、重度地中海贫血无行之有效的治疗方法，给社会、家庭、个人带来了沉重的经济及精神负担。故有效检出地中海贫血患者、进行婚前孕前指导、产前诊断、避免地中海贫血患儿的出生，有着极其重要的社会意义 ...
成明
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