[Value of gene mutation in the prognosis and treatment of multiple myeloma]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi多发性骨髓瘤（MM）是一种高度异质性血液系统恶性肿瘤，其发病机制涉及复杂的遗传和分子异常。驱动基因突变在MM的发生、发展和预后中起关键作用，主要涉及RAS/MAPK通路、DNA损伤修复通路和NF-κB信号通路。尽管现有危险分层体系已纳入细胞遗传学异常和临床指标，但仍难以精准预测患者预后。近年来，基于基因组异常的预后模型和靶向治疗为MM的精准治疗提供了新方向。未来，结合基因突变分析的预后模型有望进一步改善MM的预后判断和治疗效果。本文对基因突变在MM中的研究现状、预后意义和潜在治疗靶点进行综述。
Cheng LL, Zhuang JL.
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[SWI/SNF Complex Gene Mutations Promote the Liver Metastasis of Non-small Cell Lung Cancer Cells in NSI Mice]. [PDF]
Zhongguo Fei Ai Za Zhi, 2023 背景与目的 SWI/SNF复合体（switch/sucrose nonfermentable chromatin-remodeling complex, SWI/SNF）是一种重要的染色质重塑复合物，其亚基变异在多种肿瘤中存在，并与多种肿瘤细胞生物学特征相关。但其基因突变是否参与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）肝转移过程尚不清楚。本研究拟探究SWI/SNF复合体基因突变对NSCLC肝转移的影响及潜在机制。 方法 我们使用全外显子组测序（whole ...
Gao L +16 more
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[Application of the variant allele frequency of myeloid-associated gene mutations in myelodysplastic syndrome]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）是一种异质性髓系克隆性恶性肿瘤，患者预后差异较大。研究发现多种髓系相关基因突变与MDS的诊断及预后相关，因此MDS预后国际工作组（IWG-PM）及其他预后评估体系中均加入了多种髓系相关基因突变作为MDS诊断及预后依据。应用变异等位基因频率（Variant allele frequency，VAF）检测技术进一步研究发现，髓系相关基因在MDS的病程中发生动态演变，并呈现一定的规律性 ...
Shang MY, Su L.
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[Dynamic changes in genetic mutations in myelodysplastic neoplasms with progressive disease and leukemic transformation]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 分析骨髓增生异常肿瘤（Myelodysplastic neoplasms, MDS）疾病进展（Progressive disease, PD）/白血病转化（Leukemic transformattion, LT）组和非PD/LT组患者病程中基因突变动态变化差异，探索在MDS发生PD/LT过程中起关键作用的基因突变。 方法 收集2019年5月至2023年8月于东南大学附属中大医院就诊的至少有２次高通量二代测序（Next generation sequencing, NGS ...
Yan X +6 more
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[Clinical and gene mutation characteristics of patients with hereditary ellipsocytosis: nine cases report and literature review]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 目的 报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。 方法 报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征，应用Sanger测序方法进行验证，分析基因突变构成、突变类型、基因型及与临床表型之间的关系。 结果 9例HE患者中6例为SPTA1、1例为SPTB、1例为EPB41红细胞膜蛋白基因突变，另1例为20号染色体拷贝缺失。共涉及11个基因突变位点 ...
Liu X +13 more
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[Clinical and molecular characteristics of myeloproliferative neoplasms patients with NFE2 gene mutations]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 探讨伴NFE2基因突变的骨髓增殖性肿瘤（MPNs）患者的临床和分子生物学特征。 方法 回顾性分析2021年4月至2023年6月期间就诊于中国医学科学院血液病医院接受血液肿瘤相关基因靶向二代基因测序的723例MPNs患者临床和实验室资料，分析伴NFE2基因突变患者的临床和分子生物学特征。 结果 723例MPNs患者中，41例（5.7％）患者检出NFE2基因突变，NFE2基因突变中移码突变最常见（44.4％），其次是无义突变（33.3％）。NFE2基因突变组患者中位基因突变个数多于无NFE2基因突变组［
Zhao SY +15 more
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Radiogenomics-based prediction of <i>KRAS</i> and <i>EGFR</i> gene mutation in non-small cell lung cancer patients. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban目的 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)患者预后较差，且30%的患者在诊断时已处于晚期。EGFR和KRAS基因突变是影响NSCLC患者预后的重要因素，靶向治疗可显著改善这类患者的生存期。组织活检虽是检测基因突变的金标准，但存在侵入性强、肿瘤异质性导致的取样误差及重复性差等问题。本研究旨在基于放射基因组学特征构建预测NSCLC患者的EGFR和KRAS基因突变的机器学习模型，以期为临床肿瘤精准治疗提供参考依据。 方法 基于美国癌症影像档案(The Cancer ...
Lin J, Yan Z, He L, Zhang H, Xie M.
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[Clinical application value of detecting the mutation load of the FLT3-ITD gene before allogeneic hematopoietic stem cell transplantation using PCR-NGS technology]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 建立基于二代测序技术的聚合酶链反应（PCR-NGS）检测FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）基因内部串联重复（ITD）突变的方法学，初步探索PCR-NGS检测急性白血病（AL）异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前FLT3-ITD的临床应用价值。 方法 建立PCR-NGS检测FLT3-ITD基因突变负荷方法。PCR-NGS法检测2021年1月至2024年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科进行allo-HSCT的65例伴有FLT3-ITD突变AL患者移植前骨髓样本，检测结果与传统定量PCR（
Shao YC +11 more
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[Indolent leukemic non-nodal mantle cell lymphoma with TP53 mutation misdiagnosed as chronic lymphocytic leukemia: a case report and literature review]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤（nnMCL）患者临床上通常表现为惰性病程，当无症状及治疗指征时，可采取观察随访。本文对1例被误诊为慢性淋巴细胞白血病（CLL）且携带TP53基因突变的nnMCL患者进行了回顾性总结，并结合文献复习。此病例强调了nnMCL与CLL鉴别诊断的重要性，且对于nnMCL患者，即使其存在TP53基因突变等高危生物学标志，采取严格的观察等待策略可能比立即进行治疗更适宜。
Qiu TL +5 more
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NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05 ...
任涵 +4 more
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