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, 1980 先天性聋的病因,可分为遺传因素、产前因素、产期因素三类。由于遺传因素所致者常合并各种异常,构成很多疾病或综合征。我们近年曾诊治患先天性聋的两姐弟,此两例及其母亲、另两个同胞姐妹共5人外观正常,智力良好,但皆有脑电图的明显异常改变。本文主要是对本家族所患疾病的性质、诊断问题 ...
梁秀龄
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例 ...
doaj
DNMT3A Gene Mutations In Acute Myeloid Leukemia [PDF]
, 2012 目的：了解DNMT3A基因在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia，AML）患者中的突变比例和类型，分析DNMT3A基因突变患者的临床特征和突变在AML种的预后价值，分析该突变在疾病进展中的变化情况。 方法：抽取101例髓系白血病患者的骨髓或外周血，提取RNA逆转录成cDNA，并设计两对引物用于扩增DNMT3A基因，电泳验证产物条带后进行直接测序。提取所有患者的全基因组DNA进行毛细管电泳，检测NPM1和FLT3-ITD两种基因的突变情况。同时检测其它相关危险因素，如外周血白细胞数 ...
陈亚玫
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9.
方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀
doaj
Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM) [PDF]
, 2013 染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章 ...
肖丽
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Diabetes is a genetically heterogeneous disease. Therefore, according to its pathophysiological and clinical characteristics, it can be divided into four types: type 1, type 2, other special types and gestational diabetes, which can be also classified ...
Liu, Li-mei
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男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.
郑旭, 顾丽丽, 李翀, 韩燕燕
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用全染色体涂抹探针进行卵母细胞第一极体荧光原位杂交 [PDF]
, 2006 【目的】建立用全染色体涂抹探针（WCP）对卵子第一极体进行荧光原位杂交（FISH）检测染色体的方法。【方法】收集单精子卵胞浆内注射（ICSI）中不成熟卵母细胞经体外培养成熟和常规试管婴儿（IVF）中未能成功受精的成熟卵母细胞，活检第一极体，固定后行13、14号染色体的全染色体涂抹探针荧光原位杂交。活检后，一部分卵母细胞固定行FISH以分析卵子自身的13、14号染色体，其余行ICSI受精，观察受精和卵裂情况。【结果】共获得成熟母细胞93个，成功活检85个，成功固定78个，共29个第一极体处于分裂中期 ...
任秀莲 +5 more
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排卵功能障碍性不孕症患者的中医五态人格及焦虑分析 [PDF]
Objective: Finding out the relationship between five-pattern personality and anxiety 、depression characteristics of the DOI patients. Methods: 200 DOI patients were selected in the Infertility Specialist of Guangzhou Liwan District Hospital of Chinese ...
Guo, Li +5 more
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Detection of BCR-ABL fusion gene by multiplex RT-PCR combining with capillary electrophoresis [PDF]
, 2014 目的建立多重逆转录-聚合酶链反应(rT-PCr)联合毛细管电泳法检测bCr-Abl融合基因,以期应用于慢性粒细胞白血病(CMl)辅助诊断。方法采用重叠延伸法构建bCr-Abl融合基因阳性模板,设计并优化检测bCr-Abl融合基因的多重rT-PCr联合毛细管电泳体系,对检测体系进行初步的性能评估。结果多重rT-PCr技术检测bCr-Abl融合基因(E1A2、E13A2和E14A2)的最低检测限在102~103拷贝/μl;50例临床确诊CMl的患者应用该法检测bCr-Abl融合基因的阳性率为86.0 ...
叶辉铭, 吕晓楠, 曾骥孟, 顾龙
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