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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1:女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片 ...
贾冬赟 +6 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。
庄宇, 祁建勤, 杨晓红, 温柏平
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 罗伯逊易位（robertsonian translocation）是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体 ...
付爱红, 潘芹, 王娟
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2005 目的 探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 ...
王昌富 +5 more
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野生动物学报, 2014 采用常规骨髓细胞制片法,对分布在新疆哈巴河地区捷蜥蜴(Lacerta agilis)种群的染色体组型进行了研究。结果表明,捷蜥蜴的二倍体染色体数为38条,性别决定机制为ZW型,存在异型的性染色体,其中,雄性性染色体为ZZ型,染色体组型为2n=34I+2m+ZZ; 雌性性染色体为ZW型,染色体组型为2n=34I+2m+ZW。捷蜥蜴的染色体除第18对和W染色体呈点状外,其余全部为端着丝点染色体。按照染色体的相对长度将18对常染色体分成3组,第1组包括第1、2、3对染色体(相对长度>7.5%),第2组包括第4～
张德成 赵文阁 刘 鹏
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 研究染色体易位与妊娠结局的关系, 为遗传咨询提供参考。方法: 收集 684例相互易位、256 例罗式易位和 36 例复杂易位病例, 分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果: 相 互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分 离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局, 随着易位片段增长, 孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的 风险减小; 随着孕龄的增加 ...
陈 争 黄春浓 游泽山 杜传书
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）合并先天性心脏病病例中分布的差异。 【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测，采用Affymetrix CytoScan 高 分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年，114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致，4例合并心脏畸形 且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中，72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色 体核型检测结果如下：5例双胎核型不一致，1例双胎均是47, XYY，
彭软, 谢红宁, 林美芳, 郑菊
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨国内骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22 ...
张永科 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术，分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值。方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象，首先抽取16例患者的骨髓细胞对骨髓染色体制备的接种浓度、秋水仙碱浓度、时间和低渗等进行改良，优化后对培养时间进行单因素方差分析，按照不同培育时间(16 h、20 h、24 h和28 h)将每例平均分成A、B、C和D 4组；最后用改良方法对所有患者进行骨髓染色体核型分析 ...
李付广 +6 more
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