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中国10个地区成年男性Y染色体嵌合缺失流行病学分布及其与肺癌的前瞻性关联研究 [Epidemiological distribution of mosaic loss of chromosome Y in adult men in 10 areas in China and its prospective association with lung cancer] [PDF]
Objective To detect the prevalence of mosaic loss of chromosome Y in adult men in ten study areas in China, describe the epidemiological distribution of mosaic loss of chromosome Y (mLOY) carriers and assess its prospective association with lung cancer.
Chen, Junshi +9 more
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Comparative study on elderly mirror-image dextrocardia patients and the normal elderly [PDF]
, 2017 目的研究对比静息状态下镜像右位心老年人与正常老年人的心功能指标的差异,为相应老年人镜像右位心患者心功能退化和心衰的发生发展提供参考。方法回顾性分析厦门大学附属东南医院2006年2月至2016年7月经超声心动图及胸片诊断为镜像右位心且不合并其他异常畸形的老年患者12例(其中男7例,女5例)临床资料,与12例老年正常心志愿者对比分析左心室射血分数(EF)、左心室缩短分数(FS)、心率(HR)、每搏输出量(SV)、每分输出量(CO)等心功能指标,比较两者间是否存在明显差异。结果镜像右位心老年患者的心率 ...
关富 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究，根据超声检测检出多发畸形与否，分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750)，行常规染色体核型分析；收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较，染色体异常率(多发畸形组43.69%，对照组0.93%)，性别比(多发畸形组1.94，对照组0.97)，产前诊断孕周[多发畸形组(25 ±
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To reduce the occupational hazard of chemotherapy in different kinds of cancer patients to clinical nurses. Through a lot of researches chemotherapy drug protection in recent years, the harmfulness of chemotherapy drugs on nurses are analyzed based on ...
Fan, Jie, Li, Ming-yue
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ），探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置，然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆，缺口平移法将其标记为探针，与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合，进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能，确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 ：【目的】总结足内翻胎儿产前超声特征及其合并染色体异常情况，分析决定预后的独立因素以提供产前咨询 的资料。【方法】收集2010年1月1日至2015年10月30产前超声诊断为足内翻并经产后或引产后证实的病例89例，其中不 合并畸形16（18.0%）例，合并畸形73（82.0%）例。总结其合并其他畸形的情况，精确概率法分析与染色体核型异常的关系， Logistic回归分析影响预后的独立因素。【结果】合并畸形最多为骨骼系统的其他畸形，共35例（47.9%），其次神经系统畸形 30例（41.1 ...
林美芳 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。按照染色体核型作为主要分类标准，DSD分为：性染色体异常DSD、46,XX DSD和46,XY DSD这3类[1]。1临床资料患儿女，8个月，因不会翻身于发育儿科就诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+6周剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重2 500g。母亲孕期营养良好，无特殊病史。孕期胎动少，产前胎心正常，胎盘、羊水、脐带未见异常。生后母乳喂养，无住院病史。患儿6个月会竖头。家族史：父母非近亲结婚，姐姐12岁 ...
赵芷若 +6 more
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染色体分析联合骨髓活检诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的评价染色体核型分析联合骨髓活检在诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征（MDS）中的价值。方法回顾性分析9例有克隆性染色体异常的无病态造血改变的早期MDS的染色体核型和骨髓活检组织切片特征。结果9例MDS患者中,8例为轻度的异常核型,1例为复杂核型。4例有+8异常,2例有13、20号染色体异常,9、10、11、12、14号染色体受累各1例。骨髓切片CD61免疫组化示2例有微小巨核阳性,检出1例典型髓系幼稚前体细胞异常定位（ALIP）,3例患者骨髓切片CD34 ...
谢守军, 王娜
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系，为临床遗传咨询提供实验依据。方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，进行核型分析。通过OMIM，检索易位断裂点及其相关基因，进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系。结果 在6111例男性患者中，共计检出染色体异常475例，检出率为7.77%(475/6111)。在475例异常染色体中，平衡易位携带者为48例，占10.1%，其中表现为无精子症、少精子症、弱精子症、原发不育的患者共计22例，属于受孕前型不育；表现为不良孕产史、妻子孕异常儿 ...
刘美含, 雷立健, 杨潇, 丁玲
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Effects of Tusi Erxian Decoction on sperm motility, malondialdehyde and superoxide dismutase in seminal plasma of asthenospermia patients with syndrome of deficiency of kidney yang [PDF]
, 2017 目的:探讨菟丝二仙汤治疗肾阳虚型弱精子症的疗效及相关机制。方法:180例肾阳虚型弱精子症患者随机分为菟丝二仙汤组、右归丸组、西药组(辅酶Q10胶; 囊、维生素E、维生素C),每组60例,分别治疗3个月。比较各组治疗前后精液参数,检测精浆丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)变化,比较临床; 疗效。结果:菟丝二仙汤组在改善a级精子、精子活力、精子活率明显优于右归丸以及西药组 ...
卢太坤 +5 more
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