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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。方法产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。结果胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证 ...
叶燕绸 +7 more
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Primary biliary cholangitis complicated with eosinophilic granulomatous with polyangiitis: a case report [PDF]
, 2023 The etiology of primary biliary cholangitis （PBC） is unclear， which may be associated with genetic， hereditary and environmental factors， etc. Ursodeoxycholic acid （UDCA） is the first-line drug for the treatment of PBC.
Xiao Qiao, Xiao Hua, Wang Rong, Zhao Chuan
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, 2018 性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。国家自然科学基金面上项目(81572084);;厦门市科技重大专项 ...
周裕林, 郑欣怡
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Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm complicated with acute myeloid leukemia: a case report [PDF]
, 2023 Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm （BPDCN） complicated with acute myeloid leukemia （AML） is a rare disease. In this article， we reported the diagnosis and treatment of one patient of BPDCN complicated with AML who presented with fever as the ...
Kong Lihua, Qin Lili, Feng Anhua, Liu Zhenzhen, Tang Na, Zang Jikang, Wang Haiying
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185 ...
刘权瑞 +5 more
doaj
, 2017 雄激素不敏感综合征（AIS）是临床上较为常见的男性假两性畸形，属于性发育障碍疾病（DSD）的一种。患者的染色体核型为46，XY，目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病，患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状，从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等，给患者的身心健康带来严重的影响。福建省自然科学基金杰青项目 ...
周裕林, 李健, 杨瑞娟, 郭奇伟
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リポソームを用いた口腔粘膜細胞からのiPS細胞作製技術の確立 [PDF]
, 2022 研究成果の概要（和文）：従来、iPS細胞は、体細胞に4因子(Oct3/4、Sox2、Klf4、c-Myc)を、それぞれレトロウイルスやレンチウイルスなどのウイルスベクターで導入して樹立してきた。ウイルスベクターによるiPS細胞の樹立は癌化の危険性を伴う。癌化の危険性を回避するためにリポソーム法など非ウイルス系ベクターによる細胞への遺伝子導入法が好ましい。そのことを明らかにするため、コントロールとしてウイルスベクター法ではあるが我が国で初めて歯根膜細胞からiPS細胞を樹立した ...
花田 信弘
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Ethnic-specific Clinical Features in Children with Non-M3 Acute Myeloid Leukaemia from Yunnan Province [PDF]
, 2022 BackgroundChildhood acute myeloid leukaemia (AML) is a higly heterogenous disorder. But its clinical characteristics according to ethic groups have been rarely studied.ObjectiveTo explore ethnic-specific clinical characteristics and prognosis of ...
MAO Xiaoyan, ZHOU Yan, LIU Li, YIN Runxiu, YANG Chunhui, CUI Tingting, FANG Chunlian, JIANG Hongchao, TIAN Xin
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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术（MLPA）[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。
邓国生
doaj
, 2021 目的探讨胎儿肠扭转的产前超声特征及临床预后。方法回顾性分析2017年6月至2021年3月在广东省妇幼保健院超声科进行产前超声检查、超声提示肠扭转或产后证实肠扭转的17例胎儿的超声表现及临床资料，以肠管扩张合并漩涡征或血管螺旋征为诊断肠扭转的标准，并随访胎儿出生后手术病理或引产后尸体解剖结果，追踪其临床预后。结果17例孕妇年龄介于24~40岁，中位数29（26~33）岁；初次诊断肠扭转的孕周介于24~33周，中位数26（24~31）周。17例胎儿在妊娠过程中均出现肠管扩张，16例存在漩涡征 ...
万志彬 +7 more
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